Si è svolto sabato 24 Novembre, presso l’Hotel Universo di Roma, il secondo convegno organizzato dall’Associazione Nazionale Malattia di Wilson e che ha visto la partecipazione di quasi 200 persone tra soci, pazienti e medici.

La malattia di Wilson prende il nome dal neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson, che per primo, nel 1912, descrisse tale condizione patologica. La malattia di Wilson è una patologia genetica autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello. Già riconosciuta malattia rara, con un’incidenza che oscilla tra 1:30.000 e 1:100.000, (pare rivelarsi particolarmente endemica in alcune aree,) con picchi d’eccezione come quelli rilevati in Sardegna, dove l’incidenza arriva a toccare 1:8.000.

Ad aprire i lavori del convegno è il presidente dell’Associazione, Salvatore Dilorenzo: «Non siamo diversi dagli altri ma, purtroppo, c’è ancora chi si vergogna di essere un Wilson, perché si ha evidentemente paura di qualcosa che non si conosce». Il Presidente, ha voluto altresì rimarcare le difficoltà dei malati di Wilson ad afferire a centri di esperienza in grado di offrire le competenze adeguate al trattamento e al monitoraggio della patologia.

Il convegno è stato suddiviso in tre sessioni: la prima dedicata al network Telethon e all’importanza delle bio – banche per le malattie genetiche; la seconda incentrata sulla diagnosi precoce e sulla malattia in fase pediatrica e, infine, agli approcci terapeutici relativi all’età adulta. I temi affrontati dagli insigni relatori, provenienti dalle più importanti Università italiane, sono stati approfonditi anche dai soci e pazienti grazie a lunghi momenti di confronto e di richiesta di spiegazioni da parte della platea. Durante il convegno, durato quasi 5 ore, alcuni temi sono stati molto dibattuti e frequentemente rimarcati, tra cui quello della diagnosi precoce; diagnosticare il Wilson in età pediatrica è, infatti, di fondamentale importanza per evitare danni maggiori di natura epatica e neurologica. Di qui l’importanza per i pediatri di essere informati circa gli strumenti laboratoristici in grado di diagnosticare tale malattia. Ampio spazio anche alla discussione tra specialisti e pazienti circa i trattamenti farmacologici da seguire; il monito, però, è sempre quello di non abbandonare mai la terapia, unico strumento in grado di salvaguardare il soggetto da conseguenze ancor più severe.
Infine, ma non da ultimo, il tema della ricerca scientifica e del legame stretto con Telethon, che si svilupperà fin dai prossimi mesi. La ricerca medica continua ad essere di straordinaria importanza per i pazienti affetti dal Wilson, al fine di ottenere risposte più certe, anche in favore di nuove terapie.

Il convegno ha, dunque, offerto non solo importanti elementi di riflessione per gli addetti ai lavori, ma è stato anche occasione di grandi emozioni e nuove amicizie tra persone che finalmente, dopo anni di solitudine, cominciano a sentirsi parte di una comunità forte e desiderosa di lottare unita per rendersi protagonista del proprio futuro.

L’Associazione Nazione Malattia di Wilson è riuscita, nei soli due anni di attività, a divenire punto di riferimento insostituibile per i pazienti ma, anche, per specialisti e medici che si confrontano con tale malattia.

Associazione Nazionale Malattia di Wilson
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