La malattia ha una prevalenza di 1/25.000

La malattia di Wilson è una patologia molto rara, caratterizzata da un accumulo tossico del rame nel fegato e nel sistema nervoso centrale. I pazienti sintomatici possono presentare forme epatiche, neurologiche o psichiatriche e ha una prevalenza di 1/25.000. Un recente articolo, pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha narrato di un caso clinico recentemente esaminato in cui sui conferma l’importanza della presenza degli ‘anelli di Kayser- Fleischer’ per una diagnosi tempestiva e come la presenza degli stessi sia indicativa dello stato di progressione della malattia.

L’anello di Kayser-Fleischer è un anello periferico a livello della cornea, di colore giallo-brunastro, dovuto a un accumulo di proteinato di rame sulla membrana di Descemet, visibile mediante la lampada a fessura che è un particolare strumento utilizzato in ambito oculistico, e, talora, anche a occhio nudo.
La paziente di cui si parla nell’articolo, una ragazza di 18 anni, presentava cambiamenti di colore e temperatura alle mani, e un tremore intermittente fin da quando aveva 15 anni. L’esame fisico ha rivelato la presenza bilaterale di anelli di Kayser-Fleischer , l’esame neurologico ha rivelato distonia del braccio destro, tremore posturale di braccia e gambe, lieve disartria e disfagia, bradicinesia.

Gli esami di laboratorio hanno successivamente rivelato elevati livelli sierici di alanina aminotransferasi, aspartato aminotransferasi, e ?-glutamiltransferasi, così come bassi livelli sierici di ceruloplasmina e rame , l'escrezione urinaria di rame è stata elevata, al 12,8 micromol per 24 ore. La risonanza magnetica del cervello del paziente ha rivelato un cambiamento diffuso del segnale, gliosi, e atrofia nei gangli basali, talamo e tronco encefalico. E’ stata quindi effettuata una diagnosi del morbo di Wilson, confermata dai test genetici che hanno evidenziato una mutazione del gene ATP7B.
Dopo circa 5 anni dall’avvio di trattamento ferrochelante gli anelli di Kayser-Fleischer  sono scomparsi e lo stato neurologico stabilizzato.

La malattia di Wilson è una condizione estremamente rara, e i pazienti sintomatici possono presentare forme epatiche, neurologiche o psichiatriche. La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e fenotipica della malattia e sul riscontro del difetto genetico correlato. La malattia è dovuta a una mutazione omozigote nel gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13. L'identificazione del gene-malattia ha permesso di migliorare la comprensione del metabolismo citosolico del rame e la sua relazione con la sintesi della ceruloplasmina. La malattia può essere trattata efficacemente con la terapia chelante e con lo zinco. Il trapianto di fegato è indicato nei pazienti con epatite fulminante o in quelli che presentano una progressione della disfunzione epatica, indipendentemente dalla terapia farmacologica.