La Sindrome di Cushing (CS) è una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo.
Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita: permette di rispondere alle situazioni di stress, come ad esempio le malattie, e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo. Viene prodotto in picchi, più frequenti al mattino e molto ridotti di notte.
Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing.
Quando la sindrome di Cushing è causata da un tumore ipofisario siamo in presenza della malattia di Cushing, di fatto la causa più comune della Sindrome.
Il codice di esenzione della sindrome di Cushing è 032 (Malattie croniche).

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Quali sono i Centri di Riferimento per la Cushing? L'elenco completo a questo link.

Un salto di qualità e un nuovo paradigma nel trattamento della Malattia di Cushing, patologia rara dell’ipofisi di cui soffrono in Italia circa 2.000 persone con una rilevante compromissione della qualità di vita: anche in Italia è adesso disponibile pasireotide (Signifor®), farmaco Novartis, prima e unica terapia farmacologica per il trattamento della Malattia di Cushing con azione mirata sull’ipofisi. Pasireotide, un nuovo analogo della somatostatina, somministrato per via sottocutanea, è stato approvato dall’EMA per il trattamento dei pazienti con Malattia di Cushing in età adulta per i quali l’intervento chirurgico si è rivelato inefficace.

Parlare di malattie rare ai medici di famiglia si può e si deve, perché la diagnosi precoce è un diritto del paziente e solo chi conosce una patologia può sospettarne la presenza. Proprio per questo motivo è stato organizzato il corso di formazione per i medici di famiglia "Acromegalia e Sindrome di Cushing: riconoscerle prima conviene a tutti" svoltosi a Taormina venerdì scorso.
Acromegalia e Sindrome di Cushing sono due patologie  di interesse endocrino-metabolico sicuramente differenti ma usualmente accomunate dalla sottostimata e ritardata diagnosi che implica elevatissimi costi assistenziali, difficoltà di cura, compromissione permanente dello stato di salute, disabilità e decadimento della qualità di vita con conseguenze in ambito personale, familiare e lavorativo.

Sul sito di A.N.I.P.I. Italia, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie, da oggi un’area con tutte le informazioni sulla patologia, i video, i racconti dei pazienti ed un forum per condividere le esperienze

Promuovere l’informazione, dare supporto ai pazienti e ai loro familiari, favorire la condivisione delle esperienze: questi gli obiettivi della prima web-community italiana dei pazienti con Malattia di Cushing, una malattia rara legata a un difetto dell’ipofisi, che colpisce quasi sempre le donne con un pesante impatto sulla qualità di vita.
La web-community, realizzata da A.N.I.P.I. Italia, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie grazie ad un supporto di Novartis, e ospitata nel sito dell’Associazione, è stata presentata in occasione del Convegno Nazionale di A.N.I.P.I. che si è tenuto il 13 settembre a Verona.

Saranno necessari ulteriori dati clinici o almeno epidemiologici per giudicare finalmente la sicurezza e l’efficacia dei nuovi farmaci usati nella terapia della sindrome di Cushing: è la conclusione a cui è giunta una ricerca tedesca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. Questi farmaci, infatti, differiscono considerevolmente in termini di profilo di sicurezza, via di somministrazione e indicazioni. Inoltre, i profili di sicurezza diventano difficilmente prevedibili, se sono necessarie delle combinazioni a causa di un insufficiente controllo clinico della sindrome con una sola sostanza.

Vari farmaci con diverse strutture e meccanismi d’azione sono utilizzati nella terapia sistemica, compresi analoghi della somatostatina, inibitori della sintesi di cortisolo, antagonisti del recettore e sostanze insolite come temozolomide e mitotano per determinate condizioni molto rare. Alcuni meccanismi d’azione sono ben noti (pasireotide, ketoconazolo), altri non sono ancora pienamente compresi (mitotano). E molte di queste sostanze – puntualizzano i ricercatori – sono utilizzate off-label e costituiscono un approccio come ultima ratio dopo il fallimento delle precedenti opzioni terapeutiche.

Più del 70% dei pazienti con malattia di Cushing sottoposti a un trattamento prolungato con l’antagonista del recettore dei glucocorticodi mifepristone hanno manifestato un aumento di almeno due volte dei livelli plasmatici dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH).

Secondo un trial multicentrico americano, i quali risultati sono stati recentemente pubblicati sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism questi aumenti dell’ACTH, stabilizzatisi nella maggior parte dei pazienti, non sembrano aver prodotto effetti negativi per la salute e non hanno mostrato una correlazione con la crescita dell’adenoma ipofisario.

"Per quanto ne sappiamo, l’aumento dell’ACTH non sembra rappresentare un problema" ha spiegato in un’intervista la prima autrice dello studio Maria Fleseriu, direttrice del Northwest Pituitary Center dell’Oregon Health & Science University di Portland, "ma occorre studiare la sicurezza a lungo termine di mifepristone in più pazienti e per un tempo più lungo".

Prof. Giustina: “Attenzione alla triade obesità-diabete-ipertensione”

La malattia di Cushing, come la maggior parte delle patologie ipofisarie, è caratterizzata da una sintomatologia molto generica e da un ritardo diagnostico che può raggiungere anche i 10 anni. Sintomi come l’aumento improvviso di peso, la comparsa di peli sul volto, i disordini del ciclo mestruale, possono essere il campanello d’allarme per una condizione rara, dovuta a un piccolissimo tumore dell’ipofisi che secerne quantità eccessive di un ormone chiamato ACTH (ormone adrenocorticotropo). L’ACTH normalmente viaggia verso le ghiandole surrenali per trasmettere il segnale necessario alla produzione del cortisolo, che nella Cushing viene prodotto in quantità eccessive, causando serissimi danni all’organismo.
Oggi per la malattia di Cushig – spiega il Professor Andrea Giustina, copresidente del Cuem e professore ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Brescia – esiste una terapia efficace anche nei casi in cui l’intervento di asportazione del tumore ipofisario fallisca, grazie alla quale non è più necessaria l’esportazione delle ghiandole surrenali, il pasireotide.”

Diagnosi, chirurgia e terapia farmacologica: la parola alla Prof.ssa Annamaria Colao dell’Università Federico II di Napoli

La Sindrome di Cushing è una rara sindrome causata nel 90% dei casi da un tumore ipofisario. Il tumore causa l’eccesso di adrenocorticotropina  (ACTH), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, che si presenta quindi nell’organismo in quantità decisamente maggiori rispetto alla normalità.
Il restante 10% dei casi è causato da tumore del surrene e da tumori ectopici. Quando la condizione patologica è causata dal tumore ipofisario parliamo di malattia di Cushing.
Colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni – spiega  Annamaria Colao, Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’ Università Federico II di Napoli – che come principale sintomatologia presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell’ombelico, sul volto e dietro il collo (andando a formare il cosiddetto ‘gibbo di bufalo’, accumulo tipico della Sindrome). Unitamente all’aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Unitamente a questi sintomi possono presentarsi anche irsutismo, caduta di capelli, fragilità dei vasi sanguigni. Nei casi più gravi la Sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione.”

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