La Sindrome di Cushing (CS) è una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo.
Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita: permette di rispondere alle situazioni di stress, come ad esempio le malattie, e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo. Viene prodotto in picchi, più frequenti al mattino e molto ridotti di notte.
Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing.
Quando la sindrome di Cushing è causata da un tumore ipofisario siamo in presenza della malattia di Cushing, di fatto la causa più comune della Sindrome.
Il codice di esenzione della sindrome di Cushing è 032.255.0 (Malattie croniche).

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Quali sono i Centri di Riferimento per la Cushing? L'elenco completo a questo link.

Napoli - Specialisti endocrinologi provenienti da tutta Italia sono attesi da domani a Napoli per ‘Italian Preceptorship on Pituitary Diseases’, il Corso di aggiornamento in Endocrinologia che proseguirà fino a giovedì 26 marzo, promosso, organizzato e ospitato dalla Clinica di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, Centro di eccellenza a livello nazionale e internazionale diretto dalla professoressa Annamaria Colao.

Si è svolto la settimana scorsa ‘Ipofisando 2015: Sindrome di Cushing e insufficienza surrenalica dal sospetto clinico alla gestione terapeutica’, il Corso di aggiornamento in Endocrinologia, promosso, organizzato e ospitato dalla Clinica di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo dell’A.O.U. Ospedali Riuniti di Ancona.

MONACO (GERMANIA) – Il trattamento con silibinina, un costituente dei semi di cardo mariano, ha alleviato i sintomi della malattia di Cushing in colture cellulari, modelli animali e tessuto tumorale umano. In futuro, quindi, i pazienti potrebbero non essere più sottoposti ad un intervento chirurgico al cervello.
La malattia di Cushing, da non confondere con la sindrome di Cushing, è causata da un tumore nella ghiandola pituitaria del cervello.

Un salto di qualità e un nuovo paradigma nel trattamento della Malattia di Cushing, patologia rara dell’ipofisi di cui soffrono in Italia circa 2.000 persone con una rilevante compromissione della qualità di vita: anche in Italia è adesso disponibile pasireotide (Signifor®), farmaco Novartis, prima e unica terapia farmacologica per il trattamento della Malattia di Cushing con azione mirata sull’ipofisi. Pasireotide, un nuovo analogo della somatostatina, somministrato per via sottocutanea, è stato approvato dall’EMA per il trattamento dei pazienti con Malattia di Cushing in età adulta per i quali l’intervento chirurgico si è rivelato inefficace.

Parlare di malattie rare ai medici di famiglia si può e si deve, perché la diagnosi precoce è un diritto del paziente e solo chi conosce una patologia può sospettarne la presenza. Proprio per questo motivo è stato organizzato il corso di formazione per i medici di famiglia "Acromegalia e Sindrome di Cushing: riconoscerle prima conviene a tutti" svoltosi a Taormina venerdì scorso.
Acromegalia e Sindrome di Cushing sono due patologie  di interesse endocrino-metabolico sicuramente differenti ma usualmente accomunate dalla sottostimata e ritardata diagnosi che implica elevatissimi costi assistenziali, difficoltà di cura, compromissione permanente dello stato di salute, disabilità e decadimento della qualità di vita con conseguenze in ambito personale, familiare e lavorativo.

Sul sito di A.N.I.P.I. Italia, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie, da oggi un’area con tutte le informazioni sulla patologia, i video, i racconti dei pazienti ed un forum per condividere le esperienze

Promuovere l’informazione, dare supporto ai pazienti e ai loro familiari, favorire la condivisione delle esperienze: questi gli obiettivi della prima web-community italiana dei pazienti con Malattia di Cushing, una malattia rara legata a un difetto dell’ipofisi, che colpisce quasi sempre le donne con un pesante impatto sulla qualità di vita.
La web-community, realizzata da A.N.I.P.I. Italia, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie grazie ad un supporto di Novartis, e ospitata nel sito dell’Associazione, è stata presentata in occasione del Convegno Nazionale di A.N.I.P.I. che si è tenuto il 13 settembre a Verona.

Saranno necessari ulteriori dati clinici o almeno epidemiologici per giudicare finalmente la sicurezza e l’efficacia dei nuovi farmaci usati nella terapia della sindrome di Cushing: è la conclusione a cui è giunta una ricerca tedesca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. Questi farmaci, infatti, differiscono considerevolmente in termini di profilo di sicurezza, via di somministrazione e indicazioni. Inoltre, i profili di sicurezza diventano difficilmente prevedibili, se sono necessarie delle combinazioni a causa di un insufficiente controllo clinico della sindrome con una sola sostanza.

Vari farmaci con diverse strutture e meccanismi d’azione sono utilizzati nella terapia sistemica, compresi analoghi della somatostatina, inibitori della sintesi di cortisolo, antagonisti del recettore e sostanze insolite come temozolomide e mitotano per determinate condizioni molto rare. Alcuni meccanismi d’azione sono ben noti (pasireotide, ketoconazolo), altri non sono ancora pienamente compresi (mitotano). E molte di queste sostanze – puntualizzano i ricercatori – sono utilizzate off-label e costituiscono un approccio come ultima ratio dopo il fallimento delle precedenti opzioni terapeutiche.

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