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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

Aumento improvviso di peso, irsutismo, caduta dei capelli, ciclo irregolare, perdita di tono muscolare, irritabilità, affaticamento e difficoltà di concentrazione: sono tutti sintomi che possono essere ricondotti alla Sindrome di Cushing, causata da un eccesso di cortisolo nell’organismo.  Nella maggior parte dei casi la Cushing  - che colpisce prevalentemente le donne - è causata da un tumore ipofisario,  che produce ACTH e stimola la produzione surrenalica di cortisolo. Il tumore ipofisario che causa la Cushing può essere curato! Per questo è fondamentale una diagnosi tempestiva. Nel caso in cui tu o un tuo familiare riscontraste dei sintomi descritti qui sotto la cosa migliore da fare è rivolgersi a un Centro di Endocrinologia Specializzato, per ottenere una corretta diagnosi e una giusta terapia.

SINTOMI PIÙ COMUNI DELLA CUSHING

•    Aumento di peso importante e improvviso, concentrato a livello addominale
•    Irsutismo (eccesso di peluria) femminile su viso e mento
•    Disordini del ciclo mestruale: ciclo scarso o completamente assente (amenorrea)
•    Eccesso di grasso intorno al collo (sul collo si crea una piccola gobba)
•    Progressivo assottigliamento di braccia e gambe
•    Affaticamento
•    Irritabilità
•    Rossore al viso
•    Smagliature rossastre a livello addominale
•    Difficoltà nella concentrazione
•    Difficoltà con la memoria a breve termine
•    Ipertensione arteriosa


SINTOMI MENO COMUNI

•    Insonnia
•    Infezioni ricorrenti
•    Pelle sottile e fragile
•    Facilità di echimosi della cute
•    Depressione
•    Fragilità ossea
•    Acne
•    Calvizie maschile
•    Gonfiore a mani e piedi
•    Diabete



Se riscontrate la presenza di più di uno di questi sintomi primari è necessario rivolgersi al Centro Specializzato più vicino a voi. Per ottenere una
corretta diagnosi sarà necessario effettuare dei test di laboratorio per misurare i livelli di cortisolo presenti nella saliva o nelle urine. Successivamente sarà necessario effettuare ulteriori accertamenti che possano confermare la diagnosi. In presenza di tumore ipofisario la soluzione migliore è senza dubbio rappresentata dall’asportazione: intervento che un chirurgo esperto può effettuare  passando per naso o il labbro superiore e attraverso il seno sfenoidale per raggiungere il tumore. Questa è la cosiddetta chirurgia trans-sfenoidale ed evita di dover raggiungere l’ipofisi passando per la volta del cranio: è la via meno traumatica per il paziente e permette un più rapido recupero.

La rimozione del tumore lascia il resto della ghiandola ipofisaria intatto così che alla fine funzionerà normalmente. La percentuale di successo riflette l’esperienza del chirurgo che esegue l’intervento ed è del 90% quando l’intervento è eseguito da un chirurgo esperto.

Per questo è necessario rivolgersi ai medici affiliati alla SIE (Società Italiana di Endrocrinologia), che trovate elencati qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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