Diagnosi, chirurgia e terapia farmacologica: la parola alla Prof.ssa Annamaria Colao dell’Università Federico II di Napoli
La Sindrome di Cushing è una rara sindrome causata nel 90% dei casi da un tumore ipofisario. Il tumore causa l’eccesso di adrenocorticotropina (ACTH), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, che si presenta quindi nell’organismo in quantità decisamente maggiori rispetto alla normalità.
Il restante 10% dei casi è causato da tumore del surrene e da tumori ectopici. Quando la condizione patologica è causata dal tumore ipofisario parliamo di malattia di Cushing.
“Colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni – spiega Annamaria Colao, Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’ Università Federico II di Napoli – che come principale sintomatologia presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell’ombelico, sul volto e dietro il collo (andando a formare il cosiddetto ‘gibbo di bufalo’, accumulo tipico della Sindrome). Unitamente all’aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Unitamente a questi sintomi possono presentarsi anche irsutismo, caduta di capelli, fragilità dei vasi sanguigni. Nei casi più gravi la Sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione.”
“In genere le pazienti notano questi cambiamenti e si rivolgono abbastanza presto al medico. Il problema è che non tutti gli endocrinologi pensano immediatamente a questa patologia. Quando c’è il sospetto clinico e il paziente viene indirizzato a centri esperti la diagnosi si ottiene in tempi rapidi. Quando però il medico non conosce la patologia il paziente può dover attendere anche 5 anni per la diagnosi, con il rischio di aggravare la situazione. Per questo è necessario fare informazione su questa rara malattia.”
Ma come si arriva alla diagnosi per questa sindrome? “Prima di tutto – spiega ancora Colao – è necessaria una diagnosi biochimica: si cerca la presenza di un eccesso di cortisolo nel sangue e nelle urine. Una volta confermata l’eccessiva presenza del cortisolo è necessario andare alla ricerca del tumore. Si può fare con la risonanza magnetica o con una procedura chiamata ‘cateterismo dei seni petrosi inferiori’, che permette il prelievo di una minuscola porzione dell’ipofisi, sulla quale viene verificata la presenza del tumore. Una volta individuato il tumore esso deve essere eliminato da un neurochirurgo specializzato.”
In Italia esistono oggi diversi centri specializzati in neurochirurgia dei tumori ipofisari. Napoli, Bologna, Padova, Milano, Roma, offrono oggi ai pazienti la possibilità di interventi sicuri e tempestivi. “Per circa la metà dei pazienti però – prosegue Colao – la chirurgia non è sufficiente, oppure non possono essere operati. Per questo i pazienti devono assumere anche la terapia farmacologica, che permette una sensibile riduzione dei livelli del cortisolo. Oggi è disponibile una sola terapia con indicazione per la malattia di Cushing. Si tratta del pasireotide, un analogo della somatostatina che è in grado di ridurre la presenza del cortisolo nel 50% dei pazienti e di normalizzarlo nel 25%. Come tutti i farmaci non è privo di effetti collaterali, può infatti provocare iperglicemia: il paziente che assume il farmaco deve essere costantemente sotto il controllo di un neuroendocrinologo specializzato. Esistono anche altre opzioni farmacologiche, ma si tratta di trattamenti ‘off label’, utilizzati in casi specifici.”
“Tutte le indagini diagnostiche, la chirurgia e le terapie farmacologiche vengono offerte ai pazienti gratuitamente. La Sindrome di Cushing può permettere una vita normale se tempestivamente e correttamente trattata – conclude Colao - ma è necessario che i pazienti siano seguiti da un neuroendocrinologo esperto.”
A chi rivolgersi dunque quando si sospetta la Sindrome di Cushing? Il sito della Società Italiana di Endocrinologia offre il servizio ‘cerca l’endocrinologo’, attraverso il quale è possibile individuare gli specialisti che si occupano di neuroendocrinologia più vicini alla loro abitazione, come la Professoressa Colao.
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