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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
2 days ago.

Sindrome di Cushing

La Sindrome di Cushing (CS) è una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo.
Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita: permette di rispondere alle situazioni di stress, come ad esempio le malattie, e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo. Viene prodotto in picchi, più frequenti al mattino e molto ridotti di notte.
Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing.
Quando la sindrome di Cushing è causata da un tumore ipofisario siamo in presenza della malattia di Cushing, di fatto la causa più comune della Sindrome.
Il codice di esenzione della sindrome di Cushing è 032 (Malattie croniche).

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Quali sono i SINTOMI della Sindrome di Cushing? Scoprilo qui.

Quali sono i Centri di Riferimento per la Cushing? L'elenco completo a questo link.

sindrome di Cushing, Giulia“Nella sfortuna della malattia, posso dire di essere stata fortunata”, racconta Giulia. “La localizzazione del problema a livello del surrene ha permesso di porvi rimedio con la chirurgia”

Giulia sta facendo i bagagli e si sta preparando a una nuova sfida. Sta per compiere un lungo viaggio che la porterà in Australia, dopo più di due anni di sofferenza provocati dalla sindrome di Cushing. Questa sindrome è contraddistinta da un lungo elenco di anomalie cliniche innescate dagli alti livelli ematici di cortisolo o di corticosteroidi ad esso correlati: anomalie quali l’obesità (specie a livello del tronco, perché gli arti tendono a rimanere sottili), la cosiddetta facies lunaris, per cui il volto tende ad ingrossare e la pelle diviene lucida evidenziando il reticolo vascolare sottocutaneo, e la presenza di numerose ecchimosi. A questi sintomi se ne accompagnano molti altri, capaci di “mascherare” una patologia altamente debilitante che, invece, potrebbe essere diagnosticata a partire da semplici esami di laboratorio.

Il Prof. Angelo Avogaro (Padova): “Nelle due patologie l'incidenza del diabete può arrivare al 60%”

PADOVA – L'iperglicemia è una caratteristica comune associata a stati di aumento della secrezione dell'ormone della crescita e dei livelli di glucocorticoidi. Due patologie sono accomunate dalla presenza di questa condizione: l'acromegalia e la sindrome di Cushing.
Con lo scopo di aiutare i medici e gli altri operatori sanitari a prendere le migliori decisioni terapeutiche, la Società Italiana di Diabetologia (SID) e la Società Italiana di Endocrinologia (SIE) hanno ritenuto opportuno pubblicare delle linee guida sul trattamento dell'iperglicemia nei pazienti con un eccesso di ormone della crescita e di corticosteroidi.

Ipsen e Interprotein Corporation, società giapponese di ricerca e sviluppo in biotecnologie, hanno annunciato oggi una collaborazione di ricerca e un option agreement per lo sviluppo e la commercializzazione di nuovi peptidi terapeutici destinati al trattamento di serie condizioni cliniche endocrinologiche, quali la malattia di Cushing.  
In base ai termini dell'accordo, Ipsen combinerà la sua esperienza nella progettazione e sviluppo di peptidi terapeutici diretti verso specifici recettori con tecnologie Interprotein di interazione proteina-proteina (PPI) e helix-loop-helix-peptide (HLHP).

L’endocrinologia italiana capofila del progetto, che attiverà una rete europea di ferimento (ERN) e molti progetti educativi. Presto la ridefinizione dei Centri di eccellenza

Roma – Medici generalisti, endocrinologi e pazienti di tutta Europa alleati per migliorare il trattamento delle persone con Malattia di Cushing, patologia rara non genetica causata da un tumore benigno dell’ipofisi, che colpisce più spesso giovani donne tra i 20 e i 30 anni.

Napoli - Specialisti endocrinologi provenienti da tutta Italia sono attesi da domani a Napoli per ‘Italian Preceptorship on Pituitary Diseases’, il Corso di aggiornamento in Endocrinologia che proseguirà fino a giovedì 26 marzo, promosso, organizzato e ospitato dalla Clinica di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, Centro di eccellenza a livello nazionale e internazionale diretto dalla professoressa Annamaria Colao.

Si è svolto la settimana scorsa ‘Ipofisando 2015: Sindrome di Cushing e insufficienza surrenalica dal sospetto clinico alla gestione terapeutica’, il Corso di aggiornamento in Endocrinologia, promosso, organizzato e ospitato dalla Clinica di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo dell’A.O.U. Ospedali Riuniti di Ancona.

MONACO (GERMANIA) – Il trattamento con silibinina, un costituente dei semi di cardo mariano, ha alleviato i sintomi della malattia di Cushing in colture cellulari, modelli animali e tessuto tumorale umano. In futuro, quindi, i pazienti potrebbero non essere più sottoposti ad un intervento chirurgico al cervello.
La malattia di Cushing, da non confondere con la sindrome di Cushing, è causata da un tumore nella ghiandola pituitaria del cervello.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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