Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Il libro bianco “Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari: una malattia rara e orfana” è stato realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con l’associazione AMANTUM e con il contributo incondizionato di Insmed.

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La Sindrome di Cushing (CS) è una condizione clinica caratterizzata dall'eccesso di ormoni glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams Cushing considerato il padre della neurochirurgia.
Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita: permette di rispondere alle situazioni di stress, come ad esempio le malattie, e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo. Viene prodotto in picchi, più frequenti al mattino e molto ridotti di notte.
Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing.
La prevalenza di CS endogena è di 1/26.000 e, nell'UE, l'incidenza annuale è di 1/1.400.000-1/400.000, con un picco a 25-40 anni.

CAUSE
La sindrome può essere endogena (causata dalla produzione del cortisolo a livello della corteccia surrenale) o esogena (causata dalla conseguenza di assunzione di farmaci). Alcuni pazienti sviluppano la Sindrome di Cushing a causa di tumore delle ghiandole surrenali che produce un eccesso di cortisolo. Altri pazienti sviluppano la Sindrome di Cushing perché producono un eccesso di adrenocorticotropina  (ACTH), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo. Solo quando l’ACTH proviene dall’ipofisi la condizione viene definita malattia di Cushing. Tumori secernenti ACTH possono originare anche in altre zone nell’organismo e vengono detti ectopici.

LA CS esogena può essere causata da antinfiammatori steroidei, co-somministrazione di ritonavir in pazienti con HIV o forti dosi di megestrolo. La CS rientra nel quadro clinico di alcune malattie genetiche rare: neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN 1), complesso di Carney (CNC), sindrome di McCune-Albright (MAS) e Li-Fraumeni (LFS), adenoma ipofisario isolato familiare (FIPA).

MALATTIA DI CUSHING

La Malattia di Chushing è la causa più comune dell’omonima sindrome. Si tratta di una patologia endogena, dovuta all’ipersecrezione ipofisaria cronica di ACTH causata da un adenoma corticotropo ipofisario. Nella malattia di Cushing un tumore ipofisario produce ACTH, che stimola la produzione surrenalica di cortisolo. La malattia di Cushing è di fatto la causa più comune della CS.

SINTOMI

Segni clinici tipici sono obesità facciale e del tronco, segni di ipercatabolismo (assottigliamento della cute, strie violacee, ecchimosi, formazione di lividi senza traumi evidenti, debolezza muscolare prossimale con amiotrofia, osteoporosi inspiegabile) e, nei bambini, aumento del peso con ridotta velocità di crescita. Altri segni meno specifici sono affaticamento, pressione ematica elevata, intolleranza al glucosio, ipokaliemia, acne, irsutismo, irregolarità mestruale, calo della libido, disfunzione erettile e disturbi neuropsicologici (depressione, irritabilità emotiva, disturbi del sonno, deficit cognitivo, aumentata suscettibilità alle infezioni, urolitiasi). La CS lieve (subclinica od occulta) è più comune di quanto si ritenesse in passato ed è identificata nel corso di indagini per diabete, osteoporosi, ipertensione o disturbi neuropsicologici.


DIAGNOSI


I soli sintomi e segni clinici non sono sufficienti a diagnosticare la CS. Sono infatti necessari dei test di laboratorio che determinino se troppo cortisolo è prodotto spontaneamente, o se il normale sistema di controllo degli ormoni non sta funzionando correttamente.
I test più comunemente usati misurano la quantità di cortisolo nella saliva o nelle urine. E’ anche possibile controllare se il cortisolo rimane elevato somministrando desametasone che riproduce l’effetto del cortisolo. Questo viene chiamato test di soppressione al desametasone. Se l’organismo sta correttamente regolando la produzione di cortisolo i livelli diminuiscono, cosa che non accade in chi ha la sindrome di Cushing.
Ricordiamo che esistono anche altre condizioni patologiche che possono mimare la CS, chiamati stati di “Pseudo-Cushing”. In questi casi è necessario porre una diagnosi differenziale.

I pazienti con sindrome di Cushing di origine surrenalica hanno bassi livelli di ACTH nel sangue mentre pazienti con sindrome di Cushing da altra causa hanno livelli normali o elevati. E’ possibile diagnosticare un eccesso di ACTH misurandone i livelli nel sangue.
Il test migliore per distinguere un tumore secernente ACTH nell’ipofisi da uno situato in un altro zona dell’organismo è una procedura chiamata cateterismo dei seni petrosi inferiori o IPSS. Esso prevede l’inserimento di cateteri nelle vene destra e sinistra della regione inguinale (o del collo) per raggiungere le vene vicino all’ipofisi. Un prelievo di sangue viene effettuato da queste sedi e da una vena periferica (braccio).Durante la procedura viene iniettato un farmaco che aumenta i livelli di ACTH.
Confrontando i livelli di ACTH presenti nelle vicinanze della ghiandola ipofisi in risposta al farmaco con quelli presenti in altre parti dell’organismo è possibile fare la diagnosi.

Altri esami vengono usati per la diagnosi sindrome di Cushing sono  il test di soppressione al desametasone e test di simulazione con l’ormone rilasciante la corticotropina (CRH). E’ anche possibile visualizzare la presenza di un tumore ipofisario con la risonanza magnetica con mezzo di contrasto, ma l’assenza di un tumore alla RM non esclude necessariamente la malattia di Cushing.

TERAPIA

In presenza della sindrome di Cushing i trattamenti di prima linea sono rappresentati l’asportazione del tumore, la riduzione dalla sua capacità di produrre ACTH, o l’asportazione delle ghiandole surrenali. Alcuni dei sintomi possono essere trattati con terapie specifiche, per minimizzare i danni.

La rimozione del tumore ipofisario è il modo migliore per trattare la malattia di Cushing. Ciò è raccomandato in coloro che hanno un tumore che non si estende al di fuori dell’area ipofisaria e che sono in buone condizioni per sottoporsi all’ anestesia. La via meno traumatica per effettuare l’intervento è la chirurgia trans-sfenoidale (intervento effettuato passando per naso o il labbro superiore e attraverso il seno sfenoidale per raggiungere il tumore).
La rimozione del tumore lascia il resto della ghiandola ipofisaria intatto così che alla fine funzionerà normalmente. La percentuale di successo è del 70- 90% quando l’intervento è eseguito da un chirurgo esperto. La percentuale di successi riflette l’esperienza del chirurgo che esegue l’intervento. Il tumore può tuttavia recidivare nel 15% dei pazienti, probabilmente a causa dell’incompleta rimozione del tumore all’interevento iniziale.
Altre opzioni di trattamento includono l’irradiazione dell’intera ghiandola o la radioterapia diretta sul bersaglio (chiamata radiochirurgia), quando il tumore è visibile in RM. Questo può essere usato come trattamento unico oppure nel caso in cui la chirurgia ipofisaria non abbia avuto completo successo. Queste
metodiche possono richiedere fino a 10 anni per avere un effetto completo.

Nel frattempo i pazienti devono assumere farmaci per ridurre la produzione surrenalica di cortisolo. Un importante effetto collaterale della radioterapia è che può colpire le altre cellule ipofisarie che producono ormoni differenti. Come conseguenza, fino al 50% dei pazienti ha la necessità di assumere una
terapia sostitutiva ormonale entro dieci anni dal trattamento.
L’asportazione di entrambe le ghiandole surrenali elimina la capacità dell’organismo di produrre cortisolo. Poiché gli ormoni surrenali sono indispensabili per la vita, i pazienti dovranno assumere un farmaco simile al cortisolo ed all’ ormone aldosterone, che controlla l’equilibrio dei sali minerali e dell’acqua, tutti i giorni per il resto della loro vita.

Esiste anche una terapia framacologica, utilizzata per abbassare i livelli di cortisolo.
E’ il caso del pasireotide è un “analogo della somatostatina”, una copia dell’ormone naturale somatostatina, nota  per la capacità di bloccare il rilascio di ACTH. I recettori della somatostatina si trovano solitamente in  concentrazioni elevate sulle cellule tumorali, compresi i tumori dell’ipofisi che causano la malattia di  Cushing. Analogamente alla somatostatina, il pasireotide si lega a tali recettori e blocca la secrezione  eccessiva di ACTH. Poiché gli ormoni ACTH stimolano la produzione di cortisolo, una loro riduzione  contribuisce a diminuire i livelli di cortisolo nell’organismo, alleviando così i sintomi della malattia
Il farmaco è oggi approvato come trattamento di seconda linea, cioè per quei pazienti per i quali l’intervento chirurgico non sia possibile o non sia risultato risolutivo.

O.Ma.R. compie 8 anni!!!

8 anni intensi, vissuti con l’obiettivo di dar voce ai pazienti con malattie rare

VI Premio OMaR: il 'dietro le quinte'

Uno sguardo indiscreto alla cerimonia di premiazione 2019 (Roma, Ara Pacis)




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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