La Sindrome di Cushing (CS) è una rara condizione derivante da un eccesso di cortisolo nell’organismo. Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita: permette di rispondere alle situazioni di stress, come ad esempio le malattie, e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo. Viene prodotto in picchi, più frequenti al mattino e molto ridotti di notte. Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della Sindrome di Cushing. Quando la sindrome di Cushing è causata da un tumore ipofisario siamo in presenza della malattia di Cushing, di fatto la causa più comune della Sindrome. Il codice di esenzione della sindrome di Cushing è 032.255.0 (Malattie croniche).
Più del 70% dei pazienti con malattia di Cushing sottoposti a un trattamento prolungato con l’antagonista del recettore dei glucocorticodi mifepristone hanno manifestato un aumento di almeno due volte dei livelli plasmatici dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH).
Secondo un trial multicentrico americano, i quali risultati sono stati recentemente pubblicati sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolismquesti aumenti dell’ACTH, stabilizzatisi nella maggior parte dei pazienti, non sembrano aver prodotto effetti negativi per la salute e non hanno mostrato una correlazione con la crescita dell’adenoma ipofisario.
"Per quanto ne sappiamo, l’aumento dell’ACTH non sembra rappresentare un problema" ha spiegato in un’intervista la prima autrice dello studio Maria Fleseriu, direttrice del Northwest Pituitary Center dell’Oregon Health & Science University di Portland, "ma occorre studiare la sicurezza a lungo termine di mifepristone in più pazienti e per un tempo più lungo".
Prof. Giustina: “Attenzione alla triade obesità-diabete-ipertensione”
La malattia di Cushing, come la maggior parte delle patologie ipofisarie, è caratterizzata da una sintomatologia molto generica e da un ritardo diagnostico che può raggiungere anche i 10 anni. Sintomi come l’aumento improvviso di peso, la comparsa di peli sul volto, i disordini del ciclo mestruale, possono essere il campanello d’allarme per una condizione rara, dovuta a un piccolissimo tumore dell’ipofisi che secerne quantità eccessive di un ormone chiamato ACTH (ormone adrenocorticotropo). L’ACTH normalmente viaggia verso le ghiandole surrenali per trasmettere il segnale necessario alla produzione del cortisolo, che nella Cushing viene prodotto in quantità eccessive, causando serissimi danni all’organismo. “Oggi per la malattia di Cushig – spiega il Professor Andrea Giustina, copresidente del Cuem e professore ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Brescia – esiste una terapia efficace anche nei casi in cui l’intervento di asportazione del tumore ipofisario fallisca, grazie alla quale non è più necessaria l’esportazione delle ghiandole surrenali, il pasireotide.”
Diagnosi, chirurgia e terapia farmacologica: la parola alla Prof.ssa Annamaria Colao dell’Università Federico II di Napoli
La Sindrome di Cushing è una rara sindrome causata nel 90% dei casi da un tumore ipofisario. Il tumore causa l’eccesso di adrenocorticotropina (ACTH), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, che si presenta quindi nell’organismo in quantità decisamente maggiori rispetto alla normalità. Il restante 10% dei casi è causato da tumore del surrene e da tumori ectopici. Quando la condizione patologica è causata dal tumore ipofisario parliamo di malattia di Cushing. “Colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni – spiega Annamaria Colao, Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’ Università Federico II di Napoli – che come principale sintomatologia presentano un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell’ombelico, sul volto e dietro il collo (andando a formare il cosiddetto ‘gibbo di bufalo’, accumulo tipico della Sindrome). Unitamente all’aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Unitamente a questi sintomi possono presentarsi anche irsutismo, caduta di capelli, fragilità dei vasi sanguigni. Nei casi più gravi la Sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione.”
Giusy: “Il mio corpo cresceva e cambiava, i medici cercavano cause psicologiche: era una malattia rara” Oggi Giusy fa parte di ANIPI, l’associazione pazienti attiva in tutta Italia
“Tutto è iniziato quando avevo 16 anni, con un primo disturbo ormonale, di lieve entità. Mi sono accorta della secrezione di siero dai capezzoli e mi sono subito rivolta a mia madre, che mi ha portata dal medico. Il medico era convinto che io fossi incinta, cosa che ho subito escluso. Il passo successivo è stato una visita ginecologica e un controllo ormonale, che ha evidenziato che il mio corpo produceva un quantitativo spropositato di prolattina, era evidente che qualcosa non funzionasse.” Comincia con questo episodio la lunga storia di convivenza tra Giusy e una malattia rara, poco conosciuta ancora oggi, praticamente ignorata negli anni ’80, quando lei era una adolescente: la malattia di Cushing.
Il farmaco è conosciuto come la “pillola abortiva” ma è anche in grado di ridurre gli effetti dell’eccesso di cortisolo nel sangue
La Food and Drug Administration ha approvato il Mifepristone per il trattamento dell’iperglicemia associata alla sindrome di Cushing endogena. Il farmaco è conosciuto soprattutto come “pillola abortiva”, la famosa RU-486 che tanto ha fatto discutere i media.
Il pasireotide sembra essere efficace e presenta una buona tollerabilità
Qualche giorno fa è stato presentato all’ Università Federico II di Napoli il pasireotide, un nuovo farmaco per il trattamento della Sindrome di Cushing. Il farmaco, un nuovo analogo della somatostatina, ha ricevuto il parere positivo dell’Agenzia Europea del Farmaco come trattamento di seconda linea per la Malattia di Cushing.
In vista una nuova bioterapia per le persone affette dalla Cushing, una rara malattia ormonale che colpisce circa una persona su un milione e comporta ipersecrezione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) a causa di un tumore benigno dell’ipofisi. L’eccesso di questo ormone va a stimolare l’attività delle ghiandole surrenali inducendole a produrre cortisolo che, in eccesso, produce scompensi cardiaci e metabolici, con aumento di obesità e colesterolo, portando anche alla morte. Ora per questi malati un nuova bioterapia potrebbe venire dall’utilizzo di un nuovo analogo della somatostatina, il Pasireotide, detto anche SOM230.
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