Malattie rare e terapia genica: la situazione in Europa

Una panoramica vuole mettere in luce lo stato delle sperimentazioni cliniche delle terapie geniche per le malattie rare in Europa, tramite un’analisi del database EudraCT

Una recente pubblicazione sul Rare Disease and Orphan Drugs Journal ha preso in considerazione lo stato di avanzamento delle terapie geniche per le malattie rare. Per fare questo, gli autori hanno condotto uno studio sui dati raccolti su EudraCT (European Union Drug Regulating Authorities Clinical Trials), database che raccoglie informazioni sulle sperimentazioni cliniche e sugli studi di terapia genica condotti tra il 2017 e il 2023 in Europa. Se la prima approvazione di una terapia genica in Europa risale al 2012, oggi sono 14 quelle approvate, di cui 7 destinate ai malati rari. In questi anni la situazione si è evoluta e ora la questione principale è la sostenibilità di queste terapie per i sistemi sanitari.

Le malattie genetiche rare sono il banco di prova della terapia genica fin dagli studi iniziali, che risalgono ormai a mezzo secolo fa. La prima prova di fattibilità su essere umano nel 1990 ha dato il via a una ricca fase di ricerca e sperimentazione clinica in questo ambito: in questi 30 anni migliaia di studi sono stati pubblicati e, molto probabilmente, altrettanti lo saranno in futuro. Analizzare i dati relativi ai trial clinici permette di farsi un’idea dello stato dell’arte delle terapie geniche destinate al trattamento di patologie rare.

Il lavoro svolto dagli autori riguarda l’analisi del database EudraCT, portale che facilita l’accesso alle informazioni sugli studi clinici condotti in Unione Europea e nello Spazio Economico Europeo. L’analisi ha considerato le sperimentazioni in corso, completate o iniziate in Europa tra il 01/01/2017 e il 01/01/2023. Degli oltre 13mila studi clinici in corso, completati o iniziati tra il 2017 e il 2023, sono stati identificati 93 studi clinici su terapia genica per malattia rara specifici per l'Europa. Di questi sono stati esaminati 73 trial clinici di terapia genica relativi a 35 diverse patologie. Le sperimentazioni sono state classificate in base alle fasi di sviluppo, allo stato temporale, agli sponsor e ai Paesi sperimentatori, alle malattie rare con la relativa area terapeutica e alle informazioni sulle normative di approvazione delle terapie geniche identificate.

Lo studio non tiene conto delle approvazioni precedenti al 2017 – Glybera, per il trattamento del deficit di lipasi lipoproteica, poi ritirata nel 2017; Strimvelis, per l’ADA-SCID; e Luxturna, per la distrofia retinica – ed esclude Upstaza, terapia genica per il trattamento del deficit di AADC approvata in Europa nel 2022 e a dicembre 2023 in Italia, perché sviluppata al di fuori del Vecchio Continente. In chiusura alla pubblicazione viene posto l’accento sulla necessità di uno sforzo da parte dell’Europa, considerata un’area geografica molto promettente in questo ambito, per recuperare il ritardo - rispetto a Stati Uniti e Regno Unito - per quanto riguarda il numero di studi clinici sponsorizzati da gruppi europei.

Leggi l’approfondimento su Osservatorio Terapie Avanzate.

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