Terapia genica

Con la recente acquisizione della biotech Decibel, l’azienda statunitense guiderà lo sviluppo di tre programmi di terapia genica per disturbi congeniti dell’udito

La casa farmaceutica statunitense Regeneron ha recentemente annunciato di aver acquisito la biotech Decibel, specializzata nella scoperta di trattamenti innovativi per i disturbi dell’udito e dell’equilibrio. Tra le due aziende esisteva già da tempo un solido rapporto di collaborazione, iniziato nel 2017 e poi ulteriormente esteso nel 2021, finalizzato anche allo sviluppo di programmi di terapia genica per diverse forme di sordità congenita.

Il termine “sordità genetica non sindromica” comprende un ampio gruppo di rari difetti congeniti dell’udito causati dalla mutazione patologica di specifici geni. Si tratta di condizioni ereditarie che nella stragrande maggioranza dei casi si trasmettono con modalità autosomica recessiva (tipo DFNB), mentre più rari sono i pazienti affetti da forme autosomiche dominanti (tipo DFNA) o legate al cromosoma X (tipo DFN). Attualmente, per questo tipo di patologie il ricorso ad apparecchi acustici e impianti cocleari rappresenta l’unico intervento in grado di determinare un parziale miglioramento della capacità uditiva. Nella maggior parte dei casi, i difetti congeniti dell’udito diagnosticati nei Paesi sviluppati sono di tipo neurosensoriale e derivano dalla mutazione di un singolo gene, un aspetto, quest’ultimo, che rende tali patologie dei bersagli potenzialmente ideali per approcci di terapia genica.

Con l’acquisizione di Decibel, Regeneron guiderà lo sviluppo di tre diversi programmi di terapia genica per disturbi congeniti dell’udito a cui le due società avevano iniziato a lavorare nell’ambito del loro rapporto partnership: due di questi programmi, rivolti al trattamento di forme di sordità autosomica recessiva legate, rispettivamente, ai geni STRC e GJB2, sono ancora in fase di sviluppo preclinico, mentre il terzo candidato farmaco, denominato DB-OTO e progettato per consentire il recupero dell’udito in pazienti con sordità autosomica recessiva legata al gene OTOFè già in via di sperimentazione clinica nel trial di Fase I/II CHORD. Lo studio verrà condotto negli Stati Uniti, in Spagna e nel Regno Unito e si svolgerà in due parti: nella parte A i pazienti riceveranno una singola somministrazione di DB-OTO in un solo orecchio e verranno testati due differenti dosaggi del farmaco; nella parte B, invece, i pazienti saranno sottoposti a una singola somministrazione di DB-OTO in entrambe le orecchie.

"Siamo lieti di annunciare l’acquisizione di Decibel, azienda con cui collaboriamo da lunga data, nota per la profonda conoscenza scientifica dei disturbi dell’udito e per l'impegno nei confronti delle persone affette da tali patologie", ha affermato George D. Yancopoulos, Chief Scientific Officer e Presidente di Regeneron. “DB-OTO, la nostra terapia genica sperimentale di punta, arriverà presto ai pazienti nel suo primo studio clinico, offrendo una speranza ai bambini colpiti da una rara forma congenita di sordità e fornendo dati potenzialmente utili allo sviluppo di future terapie geniche mirate ai disturbi genetici dell’udito”.

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