La biotech americana Spark Therapeutics ha annunciato i risultati positivi di uno studio di Fase III condotto con la terapia genica SPK-RPE65 utilizzata per il trattamento delle distrofie retinica ereditarie. Il farmaco ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando un miglioramento della visione funzionale rispetto al gruppo di controllo, misurata dalla variazione della mobilità bilaterale test tra il basale e dopo un anno.

La società ha dichiarato che, in base ai risultati top-line dello studio, intende presentare una domanda con la FDA nel 2016. Alla notizia, le azioni di Spark sono balzate del 59 per cento.

Lo studio ha randomizzato 31 pazienti con mutazioni confermata del gene RPE65, con la popolazione intent-to-treat che comprendeva 21 soggetti che hanno ricevuto SPK-RPE65 e 10 pazienti nel gruppo di controllo. Per l’obiettivo principale del trial, i soggetti sono stati valutati in più punti di tempo nel corso di un anno per la loro capacità di orientamento sotto una varietà di livelli di luce che andavano da uno a 400 lux, utilizzando la condizione di test bilaterale. Inoltre, gli endpoint secondari comprendevano il testi di soglia di sensibilità a tutto campo alla luce, la variazione di punteggio del test di mobilità per il primo occhio iniettato e il test dell'acuità visiva.

Oltre ad aver centrato l’end point primario, i pazienti che hanno ricevuto SPK-RPE65 hanno superato i soggetti di controllo per i primi due obiettivi secondari non mostrando un benefico statisticamente significativo nel terzo end point secondario.

Commentando i risultati, il ricercatore principale dello studio, Albert M. Maguire, ha commentato: "la maggior parte dei soggetti trattati con SPK-RPE65 ha ricevuto il massimo beneficio possibile che si potesse misurare nel test di funzionalità visiva primaria, e questo effetto impressionante è stato confermato da un parallelo miglioramento della sensibilità retinica ". Maguire aggiunto "se approvato, SPK-RPE65 dovrebbe avere un impatto significativo positivo sulla vita dei pazienti affetti da questa condizione debilitante."

Distrofie Retiniche ereditarie
Si tratta di un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Vengono suddivise in due grosse categorie a seconda che siano interessati inizialmente e prevalentemente i bastoncelli (rod-cone dystrophies, impropriamente dette forme periferiche) o i coni (cone-rod dystrophies, impropramente dette distrofie maculari).

I sintomi di esordio sono differenti: le forme rod-cone sono caratterizzate da cecità notturna e riduzione del campo visivo, mentre nelle forme cone-rod si assiste ad un più precoce calo visivo centrale, deficit acquisito della visione cromatica, abbagliamento. Nelle fasi terminali, qualora il danno si sia esteso a tutti i fotorecettori, le forme possono risultare sovrapponibili e difficili da distinguere anche con gli esami strumentali. In alcuni casi le alterazioni retiniche costituiscono un segno nell'ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell'orgnismo) ed in questi casi è necessario l'inquadramento polispeciastico del paziente (in particolare otorinolaringoiatra, neurologo, genetista clinico...).

Le distrofie retiniche ereditarie possono essere trasmesse con ogni modalità di trasmissione (autosomica recessiva, autosomica dominante, X linked, mitocondriale) Tra le principali patologie ricordiamo: forme periferiche: retinite pigmentosa (forme tipiche ed atipiche). forme centrali: distrofia maculare di Stargardt, distrofia maculare di Best, retinoschisi X linked, distrofia progressiva dei coni.