I segni e i sintomi dell'ipofosfatasia, malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti variano ampiamente e possono comparire in qualunque momento, da prima della nascita fino all'età adulta. Le forme più gravi della malattia tendono a verificarsi prima della nascita e nella prima infanzia. L'ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo dell'infanzia, il rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, un torace dalla forma anomala e le ossa del cranio molli. Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti. Queste complicazioni sono in alcuni casi pericolose per la vita.
Il codice di esenzione dell'ipofosfatasia è RC0160.

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MILANO - L'ipofosfatasia è stata descritta nel 1948 da J.C. Rathbun, che la differenziò dalle “ben note entità cliniche dell'osteogenesi imperfetta e dell'acondroplasia” per alcuni riscontri insoliti, in particolare livelli estremamente bassi di fosfatasi alcalina e convulsioni. Ora sappiamo che l'ipofosfatasia è una rara ed eterogenea malattia ereditaria del metabolismo osseo e minerale, causata da un certo numero di mutazioni con perdita di funzione nel gene della fosfatasi alcalina epatica, con una riduzione generalizzata dell'attività isoenzimatica della fosfatasi alcalina tessuto-aspecifica (fegato, midollo e reni).

Molti pazienti incorrono in una malattia rara in momenti ben precisi della loro esistenza: il più delle volte capita nei primi anni di vita ma può accadere anche nei giorni subito successivi alla nascita. Esistono malattie che possono, addirittura, avere esordio prima della nascita di un bambino e che hanno conseguenze fatali, come nel caso dell’ipofosfatasia (HPP), una patologia molto più che rara (una persona ogni 100.000 nati vivi può esserne afflitta) nella quale si osserva un difetto di mineralizzazione ossea causato da una diminuzione di attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea.

USA – La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha annunciato l'approvazione ufficiale di Strensiq (asfotase alfa), una terapia enzimatica sostitutiva prodotta da Alexion per il trattamento dell'ipofosfatasia (HPP), una rara malattia metabolica ereditaria in cui un deficit dell'enzima 'fosfatasi alcalina' (ALP) determina una difettosa mineralizzazione ossea che conduce a gravi disabilità e, soprattutto nei pazienti pediatrici, a complicazioni pericolose per la vita. Strensiq rappresenta il primo trattamento finora approvato per l'ipofosfatasia, ed è indicato per le forme di HPP ad esordio perinatale, infantile e giovanile.

Il commento della Prof.ssa Maria Luisa Brandi (Firenze), che ha classificato in una nuova tassonomia 116 rare malattie scheletriche

FIRENZE – L’ipofosfatasia è una rara malattia del metabolismo minerale osseo dovuta a un deficit della fosfatasi alcalina. La ridotta attività di questo enzima, molto importante per lo scheletro, alla base della mineralizzazione, causa fragilità ossea. “È una patologia che può insorgere in fase neonatale (se la mutazione è molto grave, si ha un esordio precoce), ma anche in una fase successiva, e può essere potenzialmente mortale” spiega la Prof.ssa Maria Luisa Brandi, Ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Firenze.

CHESHIRE, Conn. - La Commissione europea ha approvato l'uso di Strensiq™ (asfotase alfa) come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per i pazienti affetti da ipofosfatasia (HPP) con esordio pediatrico, per il trattamento delle manifestazioni a livello osseo. Lo ha annunciato Alexion Pharmaceuticals, Inc. Il riassunto delle caratteristiche del prodotto (SmPC) dichiara che l'HPP è associata a manifestazioni ossee multiple, come rachitismo/osteomalacia, alterazioni del metabolismo calcio e fosfato, crescita e mobilità ridotte, insufficienza respiratoria che può richiedere ventilazione, e convulsioni sensibili alla vitamina B6.

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio 'in circostanze eccezionali' di Strensiq (asfotase alfa), una nuova terapia enzimatica sostitutiva sviluppata da Alexion per il trattamento a lungo termine dell'ipofosfatasia (HPP) in pazienti che hanno sviluppato la malattia durante l'infanzia. La decisione in merito all'approvazione definitiva del farmaco spetta ora alla Commissione Europea (CE).

Alexion Pharmaceuticals, Inc. ha annunciato in questi giorni che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la Biologics License Application (BLA)  per asfotase alfa, un farmaco di sostituzione enzimatica per il trattamento dell’Ipofosfatasia (HPP) infantile e giovanile (HPP).

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