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Osteogenesi imperfetta

Dott.ssa Anna Maria FormentiLa dr.ssa Anna Maria Formenti (Brescia) studia due patologie accomunate dalla pessima qualità di vita dei pazienti: l'osteogenesi imperfetta e la sindrome di Ehlers-Danlos

BRESCIA – Le osteopatie rare sono un gruppo di patologie accomunate da un'alterazione dell'impalcatura ossea: alcune di queste sono di origine ereditaria, dovute quindi alla mutazione di un gene. La dr.ssa Anna Maria Formenti, dell'Università degli Studi di Brescia, studia in particolare le collagenopatie ereditarie, e proprio pochi giorni fa ha partecipato al Congresso Europeo di Endocrinologia che si è tenuto a Lisbona: la sua relazione ha esaminato i legami esistenti fra due patologie rare, l'osteogenesi imperfetta e la sindrome di Ehlers-Danlos.

Su 43 bambini sospettati di aver subito violenze, 34 hanno confermato questa ipotesi

LITTLE ROCK (U.S.A.) – Gli abusi sui minori rappresentano un importante problema di salute pubblica che può spiegare una percentuale di fratture nei bambini. L'osteogenesi imperfetta è la sindrome ereditaria più comune che predispone alle fratture scheletriche. Un gruppo di ricercatori americani ha condotto un'analisi retrospettiva sulle informazioni radiografiche e provenienti da dati clinici e di laboratorio, riguardanti dei bambini esaminati per abusi, sui quali è stato condotto il test molecolare per i geni COL1A1 e COL1A2.

In 79 bambini svedesi, il farmaco ha migliorato anche le fratture vertebrali da compressione

UPPSALA (SVEZIA) – L'osteogenesi imperfetta è un'eterogenea malattia ereditaria caratterizzata da fragilità scheletrica, di solito causata da mutazioni nel collagene di tipo I. È ben noto che il trattamento con bifosfonati aumenti la densità minerale ossea della colonna lombare, così come migliori la geometria vertebrale nella malattia grave; tuttavia, la riduzione delle fratture è stata difficile da provare, gli studi di farmacogenetica sono scarsi, e non si sa a quale età, o in quale fase di gravità della malattia, si debba iniziare il trattamento.

Un maggiore peso alla nascita è invece risultato collegato a un più alto rischio di fratture, indipendentemente dal tipo di parto

HOUSTON (U.S.A.) – L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che causa fragilità ossea e predispone a fratture ricorrenti. I pazienti affetti dalle forme moderate o gravi possono presentare fratture prenatali, e non è nota la modalità di parto che sarebbe più sicura per il feto.

Si chiama osteogenesi imperfetta la rara malattia genetica che ha colpito la triestina Caterina Pellizzer. Una condizione che crea problemi a carico dello scheletro e delle articolazioni e che l’ha costretta su una carrozzina, anche a seguito di una serie infinita di fratture alle sue fragilissime ossa. La malattia ha ritardato l’accrescimento fisico di Caterina, oggi ventinovenne, ma non ha intaccato la sua voglia di vivere e il suo desiderio di realizzarsi. Grazie infatti alla sua determinazione di ferro e all’aiuto dei genitori, Caterina ha raggiunto numerosi traguardi, fra i quali la laurea in Psicologia sociale ottenuta lo scorso anno a Bordeaux, in Francia.

Diventare mamma, nonostante una malattia rara, si può. Lo ha dimostrato Sara, 31 anni, affetta da una forma grave di osteogenesi imperfetta, una malattia genetica che deforma le ossa e le rende sottili, fragili come il vetro, costringendo chi ne è affetto ad una vita di sofferenza, e che da ventun mesi è mamma di Kevin, un bambino vivace che sta crescendo forte e sano nella Valle del Casentino (Arezzo). Nonostante la malattia, Sara – con grande ottimismo, buona volontà e voglia di vivere - è riuscita comunque ad avere una vita normale, fatta di scuola, discoteca, università, amore, lavoro, matrimonio, due libri pubblicati e sì, anche di un figlio, avuto dal marito Robert, originario di Malindi (Kenya), che ha conosciuto durante uno dei suoi tanti viaggi in Africa.

Sarà avviato a gennaio il primo studio clinico che prevede l'impiego di cellule staminali fetali per curare una patologia in bambini ancora nel grembo materno. La patologia sulla quale questa nuova terapia sarà sperimentata è l'osteogenesi imperfetta, conosciuta come 'malattia delle ossa fragili'. A condurre la sperimentazione, che promette la diminuzione dei sintomi della malattia grazie alla capacità di queste cellule di differenziarsi e trasformarsi in una ampia gamma di tessuti, sarà un gruppo di ricercatori anglo-svedesi, guidati dal Karolinska Institutet (Svezia) e del Great Ormond Street Hospital (Gran Bretagna).



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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