Italian English French Spanish

Osteogenesi imperfetta

Su 43 bambini sospettati di aver subito violenze, 34 hanno confermato questa ipotesi

LITTLE ROCK (U.S.A.) – Gli abusi sui minori rappresentano un importante problema di salute pubblica che può spiegare una percentuale di fratture nei bambini. L'osteogenesi imperfetta è la sindrome ereditaria più comune che predispone alle fratture scheletriche. Un gruppo di ricercatori americani ha condotto un'analisi retrospettiva sulle informazioni radiografiche e provenienti da dati clinici e di laboratorio, riguardanti dei bambini esaminati per abusi, sui quali è stato condotto il test molecolare per i geni COL1A1 e COL1A2.

In 79 bambini svedesi, il farmaco ha migliorato anche le fratture vertebrali da compressione

UPPSALA (SVEZIA) – L'osteogenesi imperfetta è un'eterogenea malattia ereditaria caratterizzata da fragilità scheletrica, di solito causata da mutazioni nel collagene di tipo I. È ben noto che il trattamento con bifosfonati aumenti la densità minerale ossea della colonna lombare, così come migliori la geometria vertebrale nella malattia grave; tuttavia, la riduzione delle fratture è stata difficile da provare, gli studi di farmacogenetica sono scarsi, e non si sa a quale età, o in quale fase di gravità della malattia, si debba iniziare il trattamento.

Un maggiore peso alla nascita è invece risultato collegato a un più alto rischio di fratture, indipendentemente dal tipo di parto

HOUSTON (U.S.A.) – L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che causa fragilità ossea e predispone a fratture ricorrenti. I pazienti affetti dalle forme moderate o gravi possono presentare fratture prenatali, e non è nota la modalità di parto che sarebbe più sicura per il feto.

Si chiama osteogenesi imperfetta la rara malattia genetica che ha colpito la triestina Caterina Pellizzer. Una condizione che crea problemi a carico dello scheletro e delle articolazioni e che l’ha costretta su una carrozzina, anche a seguito di una serie infinita di fratture alle sue fragilissime ossa. La malattia ha ritardato l’accrescimento fisico di Caterina, oggi ventinovenne, ma non ha intaccato la sua voglia di vivere e il suo desiderio di realizzarsi. Grazie infatti alla sua determinazione di ferro e all’aiuto dei genitori, Caterina ha raggiunto numerosi traguardi, fra i quali la laurea in Psicologia sociale ottenuta lo scorso anno a Bordeaux, in Francia.

Diventare mamma, nonostante una malattia rara, si può. Lo ha dimostrato Sara, 31 anni, affetta da una forma grave di osteogenesi imperfetta, una malattia genetica che deforma le ossa e le rende sottili, fragili come il vetro, costringendo chi ne è affetto ad una vita di sofferenza, e che da ventun mesi è mamma di Kevin, un bambino vivace che sta crescendo forte e sano nella Valle del Casentino (Arezzo). Nonostante la malattia, Sara – con grande ottimismo, buona volontà e voglia di vivere - è riuscita comunque ad avere una vita normale, fatta di scuola, discoteca, università, amore, lavoro, matrimonio, due libri pubblicati e sì, anche di un figlio, avuto dal marito Robert, originario di Malindi (Kenya), che ha conosciuto durante uno dei suoi tanti viaggi in Africa.

Sarà avviato a gennaio il primo studio clinico che prevede l'impiego di cellule staminali fetali per curare una patologia in bambini ancora nel grembo materno. La patologia sulla quale questa nuova terapia sarà sperimentata è l'osteogenesi imperfetta, conosciuta come 'malattia delle ossa fragili'. A condurre la sperimentazione, che promette la diminuzione dei sintomi della malattia grazie alla capacità di queste cellule di differenziarsi e trasformarsi in una ampia gamma di tessuti, sarà un gruppo di ricercatori anglo-svedesi, guidati dal Karolinska Institutet (Svezia) e del Great Ormond Street Hospital (Gran Bretagna).

COLONIA (GERMANIA) – L’anticorpo monoclonale denosumab si è dimostrato un’opzione di trattamento efficace e apparentemente sicura per l’osteogenesi imperfetta. Una ricerca tedesca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha presentato i primi dati dopo due anni di trattamento con denosumab in pazienti con osteogenesi imperfetta di tipo VI.
La risposta biochimica a breve termine di questo trattamento era già stata segnalata in precedenza. Ora gli studiosi dell’Università di Colonia hanno presentato i risultati a lungo termine, che dimostrano i benefici della terapia: l’aumento della densità minerale ossea, la normalizzazione della forma vertebrale, l’aumento della mobilità e un ridotto tasso di frattura.



News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni