Per chi non si occupi di medicina e salute, leggere ed interpretare l’esito dei principali esami del sangue può risultare piuttosto complesso ma chiunque abbia un minimo di dimestichezza con la materia – o si sia quantomeno sottoposto a questo tipo di analisi mediche più di una volta nella vita – saprà che oltre all’esame emocromocitometrico, alla glicemia e al livello del colesterolo, gli esami più frequenti sono quelli del pannello epatico che comprende AST, ALT e GGT. Tuttavia, in associazione a questi capita spesso di trovare la fosfatasi alcalina (ALP). Per qualcuno si tratta solamente dell’ennesima variabile vicino alla quale ci si augura soltanto di non vedere l’asterisco che indica un’alterazione dei valori ma la fosfatasi alcalina è un enzima che riveste un ruolo importante per l’organismo in quanto presente a livello di organi come fegato, ossa, reni e intestino. Alterazioni significative dei suoi livelli possono essere correlate a patologie del fegato e delle ossa ma le mutazioni del gene della fosfatasi alcalina che codifica per la fosfatasi alcalina tessuto-non specifica (TNSAP) rappresentano la principale causa di ipofosfatasia.
L’ipofosfatasia è una malattia metabolica ereditaria che colpisce l’apparato scheletrico determinando la comparsa di deformità scheletriche di tipo rachitico nei bambini e di osteomalacia negli adulti. L’ipofosfatasia si presenta con un quadro fenotipico estremamente variabile a seconda dell’età di insorgenza. Esistono almeno tre livelli di malattia: una forma congenita grave che, in epoca prenatale e natale, può avere conseguenze fatali, una forma infantile che può esordire tra i 6 mesi e i 5 anni e una forma tardiva che si manifesta nell’adulto e si contraddistingue per l’alta frequenza di fratture delle ossa e per la comparsa di artrite. Mentre le forme giovanili sono più facilmente riconoscibili e permettono un intervento precoce con terapie di supporto, l’entità della patologia nella forma adulta non è stata ben caratterizzata. Nel tentativo di colmare questa lacuna, un equipe di ricercatori del Duke University Medical Center di Durham, in collaborazione con personale della compagnia farmaceutica Shire, ha arruolato 125 pazienti con ipofosfatasia di età media intorno ai 45 anni a cui sono stati proposti due questionari specifici (Hypophosphatasia Impact Patient Survey, HIPS, e Hypophosphatasia Outcomes Study Telephone interview, HOST) pensati e strutturati per raccogliere informazioni sulla sintomatologia della malattia. Oltre ai dati demografici, i pazienti hanno reso volontariamente note le informazioni relative alla loro storia clinica e alla qualità di vita.
I risultati dello studio apparso sulla rivista Metabolism Clinical and Experimental si sono rivelati di primaria importanza per comprendere meglio l’impatto dell’ipofosfatasia sulle fasce adulte della popolazione. La massa di informazioni raccolta è stata tradotta in dati che hanno evidenziato che il 67% dei pazienti ha avuto una prima manifestazione dei sintomi già nel periodo giovanile. Considerata la tipologia di malattia, questo potrebbe sembrare un risultato scontato ma, in realtà, è un campanello d’allarme che deve ricordare la necessità di innalzare il livello di informazione sull’ipofosfatasia, al fine di garantire diagnosi accurate in tempi rapidi: l’ipofosfatasia può, infatti, essere confusa con alcune osteopatie che producono un’osteogenesi imperfetta o con certe forme di rachitismo e una diagnosi non precisa indurrebbe al ricorso di terapie che potrebbero aumentare le complicazioni legate alla malattia.
Il sintomo più comune riscontrato tra i soggetti arruolati è stato il dolore (95% dei pazienti), a cui sono seguite le fratture ossee (86%) la stanchezza muscolare (62%) e i disturbi della deambulazione (52%). Anche questo è un dato indicativo che correla con il ricorso di gran parte dei pazienti a dispositivi medici d’ausilio alla deambulazione, all’assistenza domiciliare di personale specializzato o ad adattamenti architettonici specifici per disabili. Molti dei soggetti inclusi hanno dichiarato di fare costante uso di dispositivi medici di supporto alla deambulazione ed un soggetto su 4 ha riportato di aver subito un numero pari o superiore a 10 fratture. L’impatto devastante della malattia nell’adulto è confermato anche dall’alto numero di pazienti ospedalizzati o che sono stati sottoposti a procedure chirurgiche ortopediche ed odontoiatriche. Da ciò si evince come le limitazioni fisiche della malattia si ripercuotano sia sulla sfera fisica che sulla sfera emotiva e sociale, rendendo più complesso lo svolgimento della normale attività lavorativa e, di conseguenza, incidendo anche sulla salute psichica dei malati che, con il costante deterioramento delle loro condizioni fisiche ed il succedersi delle procedure sanitarie, avvertono un calo della qualità di vita generale. Nonostante non sia possibile stimare con precisione il costo sociale dell’ipofosfatasia, è innegabile che i costi per il servizio sanitario e, soprattutto, per i pazienti siano alti perciò ci sono grandi aspettative intorno ad asfotasi alfa, il nuovo farmaco impiegato nel trattamento di pazienti colpiti dalle forme giovanili di ipofosfatasia.
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