Il commento della Prof.ssa Maria Luisa Brandi (Firenze), che ha classificato in una nuova tassonomia 116 rare malattie scheletriche
FIRENZE – L’ipofosfatasia è una rara malattia del metabolismo minerale osseo dovuta a un deficit della fosfatasi alcalina. La ridotta attività di questo enzima, molto importante per lo scheletro, alla base della mineralizzazione, causa fragilità ossea. “È una patologia che può insorgere in fase neonatale (se la mutazione è molto grave, si ha un esordio precoce), ma anche in una fase successiva, e può essere potenzialmente mortale” spiega la Prof.ssa Maria Luisa Brandi, Ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Firenze.
“Il bambino nasce già con delle fratture o in seguito si frattura frequentemente, i denti spuntano e cadono. Spesso, inoltre, presenta un deficit respiratorio e non riesce neppure a gattonare”. La prevalenza potrebbe essere di un caso su 100-200.000, ma è molto difficile dirlo. L’enzima della fosfatasi alcalina è noto quando i suoi valori sono elevati e quindi, “lavorando troppo”, distrugge il tessuto osseo e causa l’osteoporosi.
Nel caso dell’ipofosfatasia, invece, i livelli dell’enzima sono troppo bassi e per compensare questo deficit l’unico trattamento efficace è la terapia enzimatica sostitutiva: il farmaco Strensiq (asfotase alfa), prodotto dalla casa farmaceutica americana Alexion, è stato autorizzato dalla Commissione Europea lo scorso 1 settembre.
L’approvazione di Strensiq nell’Unione Europea si basa sui dati clinici provenienti da quattro studi pilota che hanno compreso 68 pazienti con ipofosfatasia a esordio pediatrico. I risultati hanno mostrato un rapido e sostenuto miglioramento nella mineralizzazione ossea e nella struttura scheletrica. “Lo Strensiq è l’unica opzione terapeutica, dato che i farmaci usati per l’osteoporosi peggiorano la situazione clinica”, continua la Prof.ssa Brandi. “Non sappiamo ancora se la terapia dovrà essere effettuata a vita o in modo discontinuo”.
Recentemente la Prof.ssa Brandi ha preso parte a uno studio promosso dalla International Osteoporosis Foundation (IOF) e pubblicato sulla rivista Osteoporosis International, nel quale sono state classificate in una nuova tassonomia 116 malattie scheletriche rare basate su un fenotipo metabolico, con 86 geni coinvolti. Collabora inoltre con il sito OsteoRare, nel quale insieme ad altri esperti fornisce delle risposte ai pazienti affetti da rare patologie scheletriche.
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