La pilota di rally si è aggiudicata il riconoscimento per il suo progetto #CorrerePerUnRespiro
Si è tenuta nella serata di mercoledì 24 febbraio la cerimonia – in digitale – di premiazione dei “Black Pearl Awards” di EURORDIS, non profit europea che per il decimo anno celebra i traguardi straordinari raggiunti e l’instancabile lavoro di coloro che ogni giorno cercano di fare la differenza nella vita delle persone che convivono con una malattia rara. Da anni testimonial della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus (FFC), Rachele Somaschini, campionessa italiana di rally e affetta da fibrosi cistica, con il suo progetto #CorrerePerUnRespiro è stata decretata vincitrice del titolo “Young Patient Award”, in quanto giovane straordinaria (under 30) che contribuisce attivamente ad aumentare la conoscenza, a livello locale, nazionale e internazionale, di temi cruciali per coloro che convivono con una malattia rara.
Il Premio le riconosce la profonda dedizione e l'impegno nel generare un impatto positivo sulla comunità e informare un bacino sempre più ampio di responsabili delle decisioni, popolazione generale e media. Le candidature sono state valutate da un'apposita commissione, i 3 finalisti sono stati scelti dal Board of Directors di EURORDIS e poi si è aperto il voto al pubblico.
A Rachele la malattia è stata diagnosticata dalla nascita grazie allo screening neonatale. “Ai miei genitori era stato detto che non avrei raggiunto l’età adulta e invece grazie alla mia forza di volontà e soprattutto grazie alla ricerca sono riuscita ad arrivare ad oggi e a realizzare il mio sogno, far diventare la mia passione per i motori la mia professione”, ha dichiarato la vincitrice. “Perciò dedico questo importantissimo premio a una figura fondamentale per tutti noi malati, il professor Gianni Mastella, cofondatore e direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, recentemente scomparso, e a cui dobbiamo tantissimo”. Emozionata, Rachele ha aggiunto: “Desidero inoltre dedicare questo riconoscimento a tutte le persone con la fibrosi cistica che credono nella ricerca e che ancora attendono una cura. Mi auguro di partecipare al prossimo Campionato Europeo Rally per continuare a dare un respiro internazionale al progetto #CorrerePerUnRespiro, con cui abbiamo raccolto negli anni circa 200mila euro per la ricerca FFC.”
Oltre ad essere, tra quelle rare, la malattia genetica grave più diffusa in Europa e Nord America, con circa 7.000 casi in Italia e un portatore sano ogni 30 persone (circa 2 milioni e spesso inconsapevoli di esserlo) la fibrosi cistica è una malattia dovuta a 2.000 mutazioni del gene CFTR finora conosciute, molte delle quali sono a loro volta rare o rarissime. Ogni bambino che nasce con la fibrosi cistica, infatti, possiede nel suo corredo genetico due mutazioni del gene CFTR, che sono la causa della malattia: la più frequente in tutte le popolazioni è la F508del, ad oggi trattabile con il farmaco Kaftrio.
Molte altre, che interessano il 30% della popolazione italiana, sono ancora orfane di una terapia farmacologica efficace. Ciò che manca è una cura per tutti i malati. Ad oggi l’aspettativa media di vita supera di poco i 40 anni, guadagnati al prezzo di pesanti cure quotidiane e rinunce.
La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus ha scelto di non abbandonare nessuno. Oltre all'impegno, condiviso con Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) e Società Italiana di Fibrosi Cistica (SIFC), al fine di rendere accessibile per i malati il nuovo farmaco Kaftrio ad un costo sostenibile da parte del SSN italiano e non a loro carico, FFC opera per trovare al più presto “Una Cura per tutti”.
Riconosciuta dal MIUR come l’Ente promotore dell’attività di ricerca sulla FC, la Fondazione ha disposto investimenti significativi sullo studio di nuove molecole destinate all’importante quota di malati che ancora oggi non può contare su farmaci per il trattamento della proteina CFTR difettosa. Al contempo continua la ricerca nel campo delle cure tradizionali, per realizzare un grande progetto complessivo che migliori la durata e la qualità della vita dei malati.
Tra i malati con mutazioni rare che non hanno ancora accesso a una cura, c’è Davide Valier, 22 anni, testimonial e volto della Campagna Nazionale di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica che ricorda: “Nella quasi totalità dei casi, il portatore sano non sa di esserlo e questo fa sì che una famiglia sia sconvolta all’improvviso dalla diagnosi di fibrosi cistica nel neonato, come è successo a me. Attraverso il test al portatore è possibile scoprire se si è o meno portatori sani, ma se ne parla ancora troppo poco. Sembra strano ma questa malattia è ancora poco conosciuta. L’ereditarietà è meno “visibile” rispetto ad altre patologie. Può succedere che per generazioni non ci siano casi in famiglia, perché il gene mutato si è trasmesso solo con lo stato di portatore, quindi senza provocare nessun sintomo. Emerge solo quando vuole il caso, che fa incontrare due portatori sani che hanno una probabilità su 4 di mettere al mondo un figlio malato. Chi decide di fare il test per sapere se è portatore di fibrosi cistica combatte la legge del caso e può ragionare sul futuro dei suoi figli”.
Tra gli obiettivi della Fondazione vi è anche la diffusione di un’informazione ampia sulla malattia e sulla diagnosi dei portatori sani attraverso test genetico. Ricordiamo che il professore Gianni Mastella, cofondatore e direttore scientifico della Fondazione FFC, recentemente scomparso, è stato pioniere in Italia per la diffusione capillare dello screening neonatale e del test al portatore di fibrosi cistica.
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