Prof.ssa Elvira Verduci - PKU in rosa

La prof.ssa Elvira Verduci: “A tutte le adolescenti in età fertile e alle donne in gravidanza affette da questa condizione verrà offerto un counseling specialistico multidisciplinare”

Milano – Si chiama “PKU in rosa” ed è un nuovo servizio clinico, tutto al femminile, che da oggi l'Ospedale “Buzzi” di Milano dedica alle adolescenti e alle giovani donne affette da fenilchetonuria. Il programma prende le mosse dal fatto che i primi neonati che sono stati diagnosticati con lo screening neonatale sono ora dei giovani adulti in età fertile.

A tutte le pazienti in gravidanza, o che desiderino programmare una gravidanza, verrà offerto un counseling specialistico multidisciplinare completo, per guidarle al meglio in tutte le fasi di questo percorso, dal periodo preconcezionale al puerperio. In questo modo verrà garantito loro un supporto costante, tramite un network di figure professionali presenti nello stesso ambito ospedaliero, che le accompagnerà anche in questa fase speciale della loro vita.

L’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano, dal 15 settembre dello scorso anno, è diventato centro clinico di riferimento della Regione Lombardia per lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie.

Il progetto “PKU in rosa” – che potrebbe poi essere esteso anche ad altre malattie rare metaboliche – coinvolgerà diversi reparti dell'ospedale: le Unità Semplici di Malattie Metaboliche e di Genetica Clinica, le Unità Operative Complesse di Pediatria, di Ostetricia e Ginecologia e di Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare, e il Centro “COALA” per la cura delle lipodistrofie.

La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva caratterizzato dall’impossibilità di metabolizzare la fenilalanina, che determina un aumento della concentrazione di questo aminoacido a livello ematico. Una condizione che – se non trattata con una corretta dietoterapia – comporta effetti tossici sul sistema nervoso centrale, che si manifestano non solo in età pediatrica con una compromissione dello sviluppo psicomotorio, ma anche in età adulta con gravi segni e sintomi neurologici, quali tremori e disfunzioni cognitive importanti. Nelle donne in età fertile, inoltre, una scarsa compliance alla dieta può comportare impossibilità di concepimento e poliabortività.

“La tolleranza alla fenilalanina nelle pazienti con PKU può aumentare durante la gravidanza, tuttavia in questa condizione i livelli di fenilalanina plasmatica devono essere mantenuti più bassi per evitare la loro embrio- e feto-tossicità. Ne deriva quindi che si debba raccomandare un attento monitoraggio multidisciplinare”, spiega la prof.ssa Elvira Verduci, dell'Unità Operativa di Pediatria dell'Ospedale “Buzzi”, diretta dal prof. Gian Vincenzo Zuccotti. “Alti livelli di fenilalaninemia potrebbero infatti comportare gravi problemi per il feto, quali ritardo nella crescita intrauterina, microcefalia, ritardo mentale e lo sviluppo di numerose malformazioni congenite. Tutte queste complicanze possono essere prevenute tramite una corretta dietoterapia, che deve essere seguita fin dal periodo preconcezionale e durante tutta la gravidanza. Per questo motivo è molto importante avviare un programma di educazione e informazione fin dall’adolescenza, affinché le scelte riproduttive siano consapevoli, e garantire un counseling specialistico multidisciplinare della paziente gravida con PKU”.

Alle pazienti che desiderano accedere al servizio verrà proposta una prima valutazione ginecologica, a cui seguirà un colloquio multidisciplinare, per individuare le loro esigenze specifiche e illustrare il percorso offerto. Verrà quindi elaborato un programma ad hoc, che prevede lo svolgimento di visite ginecologiche regolari, un counseling specialistico da parte dei pediatri, neuropsichiatri infantili e genetisti del team di Malattie Metaboliche, un attento monitoraggio del profilo metabolico e nutrizionale tramite specifici esami presso il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale dell'Ospedale “Buzzi”, nonché una gestione dietetica-nutrizionale personalizzata con i consigli dei pediatri nutrizionisti, dei dietisti clinici e dei biologi nutrizionisti.

“Dall’inizio della gravidanza verrà impostato un monitoraggio ginecologico e ostetrico specifico, con regolari controlli clinici, ecografici e laboratoristici, fino alla gestione del parto e al monitoraggio della fase post-partum”, conclude la prof.ssa Verduci. “Inoltre, verrà programmato un follow-up nutrizionale e clinico della coppia mamma-bambino nel post-partum e durante l’allattamento, fino al compimento dei 12 mesi di vita del bambino. Sarà auspicabile però che le adolescenti in età fertile accedano al servizio per un attento monitoraggio fin dalla fase preconcezionale”.

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