La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di APR (Applied Pharma Research) e di PIAM.

fenilchetonuria, logo APR fenilchetonuria, PIAM

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali).
Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi.
Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. 
In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

Fenilchetonuria, i clinici sulla serie RAI “DOC”: “Benissimo trattare un tema così poco noto, serve però più attenzione ai dettagli”

La lettera dell’Equipe Malattie Metaboliche Congenite della Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo – ASST Santi Paolo e Carlo, Università degli Studi di Milano

Riceviamo e con piacere pubblichiamo la lettera firmata.

Gentile Redazione,

di recente siamo stati informati, quale Centro Clinico di Riferimento Regionale per le iperfenilalaninemie, di una puntata della serie Rai “Doc: nelle tue mani 2” andata in onda in data 27/01/2022 a tema “PKU” (fenilchetonuria).

I nostri pazienti, sempre attivi in ambito social, ci hanno in particolare riferito di alcune informazioni non veritiere fornite, nel contesto della puntata, relativamente alla malattia di cui sono affetti in prima persona.

Abbiamo voluto verificare quanto riferito e confermiamo che è stata fornita una visione di tale patologia non esattamente pertinente, anzi fuorviante, che specie per i pazienti più giovani può determinare una percezione distorta del proprio stato di salute, fornendo di fatto una alterata visione della malattia come tale e favorendo oltremodo l’eventuale isolamento dei pazienti stessi poiché così percepiti come malati gravi.

Neonato

Il dato emerge da uno studio inglese condotto su un ampio campione di pazienti che hanno iniziato la terapia dietetica entro il primo mese di vita

Londra (REGNO UNITO) – La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica ereditaria più comune in Europa e negli Stati Uniti, con una prevalenza di circa un caso su 10.000 persone. È considerata il simbolo dell’importanza dello screening neonatale: è infatti la prima patologia in assoluto per cui sia stato messo a punto un test che a partire da un prelievo di sangue consente di individuarla molto precocemente, quando ancora si può cambiarne il destino. In questa condizione, infatti, la carenza di un enzima compromette la conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina, e ciò provoca l'accumulo di fenilalanina a concentrazioni tossiche che, senza trattamento, provoca danni neurologici gravi e irreversibili.

PKU GOLIKE™ KRUNCH

Arriva in Italia PKU GOLIKE™ KRUNCH, il primo sostituto proteico in tavolette masticabili a rilascio prolungato senza odore, sapore e retrogusto sgradevoli

Roma – Chi vive con la fenilchetonuria (PKU) lo sa, rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali tre volte al giorno non sempre è facile. La supplementazione proteica, fondamentale pilastro del trattamento per questa rara patologia metabolica che colpisce in Italia un bambino ogni 1.581 nati, finalmente si giova di un nuovo prodotto, frutto di una tecnologia estremamente innovativa. Si tratta di PKU GOLIKE™ KRUNCH, sostituto proteico per la gestione dietetica della PKU in tavolette masticabili, assumibili in diversi momenti della giornata. Ogni tavoletta contiene 1g di proteine equivalenti, ha un sapore piacevole ed è facilmente trasportabile.

PKU Day 2021

Lo speciale di Osservatorio Malattie Rare per il #PKUDay: i dati, le associazioni, le novità scientifiche e una campagna social dedicata all’awareness

Una malattia rara tra le più note, grazie a una legge dedicata “anche a lei” (la celeberrima legge 104 del 1992), per rendere obbligatorio lo screening neonatale in Italia e prevenirne gli esiti devastanti. Nonostante ciò, in tutto il mondo sono in pochi a conoscere la fenilchetonuria, o PKU, che colpisce i tutto il mondo circa 50mila pazienti. Per questo, in occasione del PKU Day del 28 giugno, Osservatorio Malattie Rare lancia uno speciale dedicato che raccoglie novità, interviste e approfondimenti, tra cui anche la campagna di awareness Golike #PKUPassItON, volta ad accrescere la conoscenza della malattia.

equipe San Paolo

Uno studio ha dimostrato il miglior controllo metabolico durante la pandemia, ma anche un migliore rapporto con il centro di riferimento, specie per i pazienti adulti

Cucinare ogni giorno i propri pasti con attenzione, bilanciare attentamente i grammi di proteine, assumere con regolarità le miscele aminoacidiche: non parliamo di perdere peso ma della terapia salvavita elettiva per i pazienti affetti da fenilchetonuria (PKU). La PKU è una patologia metabolica ereditaria dovuta alla ridotta o assente attività di un enzima epatico normalmente in grado di metabolizzare la fenilalanina, aminoacido essenziale presente nella maggioranza delle fonti proteiche, essenziali per vivere. Se questa sostanza non viene smaltita diventa sempre più tossica per il sistema nervoso centrale, fino a comportarne il malfunzionamento, che si traduce in disabilità gravissima. Grazie però alla diagnosi precoce effettuata con lo screening neonatale, obbligatorio in Italia per la PKU dal 1992, la disabilità si previene con una dieta rigorosa: in sostanza chi vive con la PKU deve evitare i cibi proteici, bilanciando la propria dieta con appositi alimenti a fini medici speciali.

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Racconta a qualcuno che cos'è la PKU e chiedigli di farlo a sua volta, condividi usando l’hashtag dedicato

La maggior parte delle persone non sa nemmeno che cosa sia la fenilchetonuria (PKU), una malattia rara metabolica a trasmissione genetica autosomica recessiva che colpisce nel mondo circa 50.000 persone. Causa la carenza di un enzima epatico necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. Senza questo enzima i livelli di fenilalanina nel sangue aumentano fino a esitare in tossicità, che compromette il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. Per questo la PKU viene indagata in tutti i neonati, grazie a un test di screening neonatale. Se diagnosticata immediatamente può essere trattata, principalmente con una rigida dietoterapia e una corretta supplementazione proteica ottenuta grazie a specifici alimenti a fini medici speciali. Nonostante ciò si tratta di una malattia ancora poco nota. Per aiutare ad aumentare conoscenza e consapevolezza sulla PKU nasce la campagna Golike #PKUPassItOn: Passa il favore e accresci la consapevolezza!

Anita MacDonald

Una pubblicazione del Birmingham Children's Hospital ne ripercorre la storia dello sviluppo fino alle miscele a rilascio prolungato di ultima generazione

Ai sostituti proteici viene spesso data poca importanza, eppure le loro azioni farmacologiche e il loro beneficio clinico sono fondamentali nella gestione della fenilchetonuria (PKU). Si tratta di una fonte sintetica di proteine comunemente basata su L-amminoacidi, in grado di fornire gli elementi costitutivi delle proteine dei tessuti umani e il necessario per la sintesi di enzimi, ormoni e altre molecole. Pertanto, la loro composizione e il loro profilo nutrizionale sono fondamentali e aiutano a prevenire la devastazione neurologica che accompagna questa patologia se non adeguatamente trattata, permettendo così la crescita e le normali funzioni biosintetiche.

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