Fenilchetonuria: dieta, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioMarin e di PIAM.

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

: Autore: Redazione; 29 Giugno 2022

Il progetto, reso possibile da PIAM, è realizzato con la collaborazione di un board di esperti e delle associazioni di pazienti italiane

Per le persone affette da PKU (fenilchetonuria), malattia metabolica ereditaria, la prima linea terapeutica è costituita da una rigida dietoterapia personalizzata, a bassissimo contenuto di proteine naturali, che deve essere adeguatamente integrata con alimenti a fini medici speciali. Per questo motivo chi ne è affetto fatica ad avere la possibilità di mangiare al ristorante, privandosi spesso di momenti di convivialità. Per questo motivo è nato PKUISINE®, La cucina PKU friendly, un progetto presentato il 28 giugno a Milano in occasione del PKU day.
Obiettivo del progetto, reso possibile grazie a Medifood (divisione di PIAM Farmaceutici SpA), è la creazione di una rete di ristoranti in grado di offrire la possibilità di consumare un pasto in tutta tranquillità e sicurezza alle persone con PKU.

: Autore: Ilaria Vacca; 28 Giugno 2022

In Italia sono attive 7 associazioni di pazienti sul territorio nazionale

La fenilchetonuria, conosciuta anche come PKU, è probabilmente la malattia metabolica ereditaria più nota nel nostro Paese. Si tratta di un deficit enzimatico causato da una mutazione nel gene della fenilalanina idrossilasi. Chi ne è affetto non produce questo enzima, che serve al fegato per metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido presente nella maggior parte delle proteine naturali di cui normalmente ci alimentiamo. Se la fenilalanina non viene correttamente smaltita produce effetti tossici sul sistema nervoso centrale che, a lungo andare, possono trasformarsi in disabilità gravissima. Per questo motivo, dal 1992 in Italia è obbligatorio per legge il test di screening neonatale per la PKU: un esame grazie al quale la malattia viene individuata a pochi giorni di vita e può essere curata, evitando qualsiasi conseguenza in termini di disabilità.

: Autore: Redazione; 27 Giugno 2022

Fenilchetonuria: c’è bisogno di altri medici che se ne occupino

La preoccupazione dei clinici e delle associazioni di pazienti

“A differenza di quanto si pensi, le malattie metaboliche rare ereditarie, non sono un problema di pochi. A oggi, secondo l’ultima classificazione, sono circa 1.500 le malattie metaboliche rare. C’è bisogno di medici che se ne occupino, se vogliamo che continuino a essere seguite dal Sistema Sanitario Nazionale. A oggi, i concorsi vanno deserti. C’è anche bisogno di sensibilizzare su questa malattia e sulle altre, e di formare i medici di medicina generale. Se vogliamo preservare il futuro della presa in carico, e se vogliamo limitare il fenomeno dei pellegrinaggi da un centro all’altro, che a tuttora si verifica, questa è la strada”. È la dichiarazione di Alberto Burlina, Direttore dell’UOC Malattie metaboliche ereditarie, Direttore del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto e direttore del Programma regionale screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie dell’azienda ospedaliera Università di Padova, intervenuto questa mattina all’evento PKU&Noi dedicato alla fenilchetonuria.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2022

In un webinar di OMaR tutti i consigli per il mantenimento del controllo metabolico e una gestione ottimale dei pasti e dell’autonomia dai neonati agli adolescenti, ma anche di adulti e donne in gravidanza

Il video integrale dell'evento è disponibile su facebook a questo link.

Roma - La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l’elaborazione della fenilalanina (“Phe”). La PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico a bassissimo contenuto di proteine (e quindi di Phe), che deve essere seguito per tutta la vita. Questo regime dietetico, che prevede l’assunzione quotidiana di alimenti modificati a basso contenuto proteico e alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi privi di fenilalanina, permette di evitare disabilità irreversibili a livello fisico e mentale.

: Autore: Redazione; 19 Maggio 2022

L’associazione Cometa ASMME ha organizzato due iniziative a sostegno delle persone ucraine con malattie metaboliche che si trovano nel proprio Paese o che sono rifugiate in Italia

Sono più di 6 milioni gli ucraini che hanno lasciato il loro Paese dall’inizio del conflitto che, dalla regione del Donbass, si è ormai esteso a quasi ogni parte dell’Ucraina. In una situazione di guerra, chi soffre di più sono i gruppi di persone già fragili, tra cui i malati rari: per questo motivo, l’associazione Cometa ASMME sta avviando presso la propria sede una raccolta di alimenti speciali e farmaci per malattie metaboliche ereditarie, di cui un primo invio verrà fatto all'organizzazione Special Children–Ukrainian PKU Organization, in sostegno dei pazienti con fenilchetonuria e altre malattie metaboliche rare.

: Autore: Redazione; 27 Aprile 2022

Il manager si racconta in un corto del progetto #LiveYourBestLife

Roma – Essere genitore di un figlio con malattia rara non è facile. La paura, la rabbia, il silenzio. Le emozioni da affrontare quando arriva una diagnosi sono un salto nel vuoto, per alcuni l’inizio di un incubo. Fortunatamente, per una malattia rara come la fenilchetonuria (PKU) – associata a parole terribili come ritardo mentale e disabilità – esiste lo screening neonatale ed esiste una terapia. La vita però cambia, e le priorità sono radicalmente stravolte: lo sa bene Paolo Galfetti, CEO di APR Applied Pharma Research SA, azienda farmaceutica appartenente al gruppo svizzero Relief Therapeutics Holding AG, impegnata in ambito malattie rare e oggi nota soprattutto per PKU GOLIKE, linea di alimenti a fini medici speciali per la gestione dietetica della fenilchetonuria.

: Autore: Ilaria Vacca; 06 Aprile 2022

L’esperienza di Marina e i consigli degli esperti: nessuna controindicazione e nessun rischio, solo un guadagno in termini di benessere globale

“Lo sport ha sempre fatto parte di me, della mia vita – racconta Marina, 14 anni e una diagnosi di fenilchetonuria (PKU) classica ottenuta a 20 giorni dalla nascita, grazie allo screening neonatale – ho iniziato a nuotare a poco più di due anni e sono arrivata all’agonismo, a livello regionale, con grande naturalezza. Per molti anni mi sono allenata 3 volte a settimana, ma non mi è mai pesato. Quello che mi è costato davvero molto è stato sospendere gli allenamenti per via della pandemia.”

Per Martina – come per moltissimi di noi - lo sport è un modo per divertirsi e scaricare le piccole negatività accumulate durante la giornata. “La mia PKU non mi ha mai limitata a livello fisico – prosegue Marina – non ho mai avuto necessità di cambiare le mie abitudini per fare sport. La mia dieta è diversa dagli altri, devo assumere regolarmente le miscele (aminoacidiche, ndr), ma non mi ha mai limitata, nello sport come nella vita.”