La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioMarin e di PIAM.

fenilchetonuria, Biomarin fenilchetonuria, PIAM

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

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Il manager si racconta in un corto del progetto #LiveYourBestLife

Roma – Essere genitore di un figlio con malattia rara non è facile. La paura, la rabbia, il silenzio. Le emozioni da affrontare quando arriva una diagnosi sono un salto nel vuoto, per alcuni l’inizio di un incubo. Fortunatamente, per una malattia rara come la fenilchetonuria (PKU) – associata a parole terribili come ritardo mentale e disabilità – esiste lo screening neonatale ed esiste una terapia. La vita però cambia, e le priorità sono radicalmente stravolte: lo sa bene Paolo Galfetti, CEO di APR Applied Pharma Research SA, azienda farmaceutica appartenente al gruppo svizzero Relief Therapeutics Holding AG, impegnata in ambito malattie rare e oggi nota soprattutto per PKU GOLIKE, linea di alimenti a fini medici speciali per la gestione dietetica della fenilchetonuria.

PKU e sport

L’esperienza di Marina e i consigli degli esperti: nessuna controindicazione e nessun rischio, solo un guadagno in termini di benessere globale

Lo sport ha sempre fatto parte di me, della mia vita – racconta Marina, 14 anni e una diagnosi di fenilchetonuria (PKU) classica ottenuta a 20 giorni dalla nascita, grazie allo screening neonatale – ho iniziato a nuotare a poco più di due anni e sono arrivata all’agonismo, a livello regionale, con grande naturalezza. Per molti anni mi sono allenata 3 volte a settimana, ma non mi è mai pesato. Quello che mi è costato davvero molto è stato sospendere gli allenamenti per via della pandemia.”

Per Martina – come per moltissimi di noi -  lo sport è un modo per divertirsi e scaricare le piccole negatività accumulate durante la giornata. “La mia PKU non mi ha mai limitata a livello fisico – prosegue Marina – non ho mai avuto necessità di cambiare le mie abitudini per fare sport. La mia dieta è diversa dagli altri, devo assumere regolarmente le miscele (aminoacidiche, ndr), ma non mi ha mai limitata, nello sport come nella vita.”

Webinar sulla fenilchetonuria

In un webinar tutti gli aggiornamenti utili a informare pazienti e famiglie, ma anche l’opinione pubblica, su questa patologia metabolica ereditaria. La registrazione dell'evento è disponibile qui

Roma – La fenilchetonuria (PKU) è la patologia rara metabolica più frequente in Italia, che, considerate tutte le varianti, colpisce circa 1 bambino ogni 2.500 nati. Si tratta di una malattia che, ove non trattata correttamente, risulta potenzialmente in grado di determinare disabilità grave, tuttavia grazie alla diagnosi precoce introdotta da ormai 30 anni con lo screening neonatale può essere efficacemente trattata con un intervento dietetico specifico e mirato, ovvero una dietoterapia, possibilmente adiuvata, solo in una percentuale di pazienti, dalla terapia con sapropterina. Negli ultimi anni molto è stato fatto per migliorare la compliance al trattamento, che può diventare oneroso soprattutto da un punto di vista psicologico specie con la crescita e il raggiungimento dell’età adulta, dove le occasioni di socialità diventano sempre maggiori. In questo senso, da circa un anno si è resa disponibile la possibilità, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica e molte sono le già presenti evidenze di prospettive terapeutiche ancor più avanzate che potrebbero rendersi disponibili in un futuro non lontano.

Fenilchetonuria, i clinici sulla serie RAI “DOC”: “Benissimo trattare un tema così poco noto, serve però più attenzione ai dettagli”

La lettera dell’Equipe Malattie Metaboliche Congenite della Clinica Pediatrica Ospedale San Paolo – ASST Santi Paolo e Carlo, Università degli Studi di Milano

Riceviamo e con piacere pubblichiamo la lettera firmata.

Gentile Redazione,

di recente siamo stati informati, quale Centro Clinico di Riferimento Regionale per le iperfenilalaninemie, di una puntata della serie Rai “Doc: nelle tue mani 2” andata in onda in data 27/01/2022 a tema “PKU” (fenilchetonuria).

I nostri pazienti, sempre attivi in ambito social, ci hanno in particolare riferito di alcune informazioni non veritiere fornite, nel contesto della puntata, relativamente alla malattia di cui sono affetti in prima persona.

Abbiamo voluto verificare quanto riferito e confermiamo che è stata fornita una visione di tale patologia non esattamente pertinente, anzi fuorviante, che specie per i pazienti più giovani può determinare una percezione distorta del proprio stato di salute, fornendo di fatto una alterata visione della malattia come tale e favorendo oltremodo l’eventuale isolamento dei pazienti stessi poiché così percepiti come malati gravi.

Neonato

Il dato emerge da uno studio inglese condotto su un ampio campione di pazienti che hanno iniziato la terapia dietetica entro il primo mese di vita

Londra (REGNO UNITO) – La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica ereditaria più comune in Europa e negli Stati Uniti, con una prevalenza di circa un caso su 10.000 persone. È considerata il simbolo dell’importanza dello screening neonatale: è infatti la prima patologia in assoluto per cui sia stato messo a punto un test che a partire da un prelievo di sangue consente di individuarla molto precocemente, quando ancora si può cambiarne il destino. In questa condizione, infatti, la carenza di un enzima compromette la conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina, e ciò provoca l'accumulo di fenilalanina a concentrazioni tossiche che, senza trattamento, provoca danni neurologici gravi e irreversibili.

PKU GOLIKE™ KRUNCH

Arriva in Italia PKU GOLIKE™ KRUNCH, il primo sostituto proteico in tavolette masticabili a rilascio prolungato senza odore, sapore e retrogusto sgradevoli

Roma – Chi vive con la fenilchetonuria (PKU) lo sa, rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali tre volte al giorno non sempre è facile. La supplementazione proteica, fondamentale pilastro del trattamento per questa rara patologia metabolica che colpisce in Italia un bambino ogni 1.581 nati, finalmente si giova di un nuovo prodotto, frutto di una tecnologia estremamente innovativa. Si tratta di PKU GOLIKE™ KRUNCH, sostituto proteico per la gestione dietetica della PKU in tavolette masticabili, assumibili in diversi momenti della giornata. Ogni tavoletta contiene 1g di proteine equivalenti, ha un sapore piacevole ed è facilmente trasportabile.

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Racconta a qualcuno che cos'è la PKU e chiedigli di farlo a sua volta, condividi usando l’hashtag dedicato

La maggior parte delle persone non sa nemmeno che cosa sia la fenilchetonuria (PKU), una malattia rara metabolica a trasmissione genetica autosomica recessiva che colpisce nel mondo circa 50.000 persone. Causa la carenza di un enzima epatico necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. Senza questo enzima i livelli di fenilalanina nel sangue aumentano fino a esitare in tossicità, che compromette il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. Per questo la PKU viene indagata in tutti i neonati, grazie a un test di screening neonatale. Se diagnosticata immediatamente può essere trattata, principalmente con una rigida dietoterapia e una corretta supplementazione proteica ottenuta grazie a specifici alimenti a fini medici speciali. Nonostante ciò si tratta di una malattia ancora poco nota. Per aiutare ad aumentare conoscenza e consapevolezza sulla PKU nasce la campagna Golike #PKUPassItOn: Passa il favore e accresci la consapevolezza!

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