Fenilchetonuria: dieta, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioMarin e di PIAM.

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

: Autore: Redazione; 14 Giugno 2023

Opportuno seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico

Roma – Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU, una malattia rara genetica che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. È però necessario seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico. “Quali sono i rischi? Sono necessari test particolari? Il mio bambino nascerà sano?” Sono solo alcune delle domande a cui sono state fornite risposte chiare ed esaustive nel corso del webinar “PKU e scelte riproduttive consapevoli”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare a pochi giorni dalla Giornata Mondiale dedicata alla patologia e con la partecipazione di alcuni dei maggiori esperti italiani sul tema. L’incontro è stato patrocinato da SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale e realizzato con il contributo non condizionante di APR-Applied Pharma Research.

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2023

La barretta, che contiene vera frutta, può essere consumata fuori casa favorendo la vita attiva dei pazienti

Roma – A partire dal 1° marzo, per le persone con fenilchetonuria è disponibile “PKU GOLIKE BAR”, un nuovo sostituto proteico pratico e versatile, contenente vera frutta. L’innovativa formulazione del prodotto può supportare i pazienti nell'assunzione degli amminoacidi, rendendola più regolare e costante, favorendo così una migliore qualità della vita e un mantenimento livelli di fenilalanina più adeguato.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Gennaio 2023

Gli aminoacidi neutri migliorano l'aderenza dei pazienti al trattamento dietetico e in futuro potrebbero associarsi a una parziale liberalizzazione della dieta

La fenilchetonuria (PKU) è stata tra le prime malattie metaboliche ereditarie ad essere diagnosticata, nel 1934, dal medico norvegese Ivar Asbjorn Folling. È una patologia genetica rara e potenzialmente severa, le cui cause non sono ancora totalmente note (tossicità dell'aminoacido fenilalanina nel sangue, deficit di tirosina e conseguente danno neurotransmettitoriale nel liquido cefalorachidiano), e ha come conseguenze cliniche gravi danni neurologici e ritardo mentale. Il trattamento standard per la malattia è un'impegnativa e complessa dieta da seguire per tutta la vita, a basso contenuto di fenilalanina (sostanza contenuta praticamente in tutte le fonti proteiche normalmente assunte con la dieta umana) e integrata con sostituti proteici privi di questo aminoacido.

: Autore: Redazione; 15 Dicembre 2022

Se non controllata con la dieta, la patologia può causare disturbi fortemente invalidanti, come difficoltà di attenzione e di memoria, mal di testa e cefalea

Milano – Vivere bene con la fenilchetonuria (PKU) è possibile, ma, secondo i dati di una nuova survey condotta su pazienti e caregiver, è necessario considerare con attenzione le necessità dei pazienti e la situazione clinica di ognuno così da individuare la soluzione più adatta e portarla avanti nel corso della vita grazie a una solida alleanza terapeutica, valorizzando le innovazioni terapeutiche che la ricerca mette a disposizione. È quanto si è discusso durante il Media Tutorial “Vivere bene con la PKU: consapevolezza, necessità e nuove opportunità di trattamento”, realizzato a Milano da Biomarin.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Novembre 2022

Fenilchetonuria, il ruolo fondamentale della nutrizione. Le news dal convegno SEA -IEM 2022

La prof.ssa Elvira Verduci: “Emerge il ruolo del glicomacropeptide, una proteina naturale isolata dal siero di latte vaccino durante il processo di produzione del formaggio”

La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica congenita più frequente in Italia, con un’incidenza di circa 1 bambino ogni 3.000 nati vivi. Questa patologia è dovuta a mutazioni del gene codificante per l’enzima epatico fenilalanina idrossilasi, deputato alla conversione dell’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina; essendo la trasmissione autosomica recessiva, la PKU si manifesta clinicamente solo quando entrambi gli alleli del gene codificante per l’enzima sono mutati. I programmi nazionali di screening neonatale permettono la diagnosi precoce della malattia e assicurano che il trattamento inizi in tempi adeguati, prevenendo le manifestazioni tipiche quali deterioramento intellettivo progressivo, rush eczematoso, autismo, crisi epilettiche e disturbi del movimento.

La PKU è stata al centro del convegno internazionale “SEA – IEM (South European Academy)”, promosso da Medifood (divisione di PIAM Farmaceutici), che si è svolto lo scorso 5 ottobre. Abbiamo chiesto alla prof.ssa Elvira Verduci, responsabile del Servizio di Nutrizione Clinica presso l’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” e professore associato di Pediatria dell’Università degli Studi di Milano, di raccontarci quali sono stati i principali temi emersi dall'incontro.

: Autore: Redazione; 22 Novembre 2022

Il corto “Forward – Live your best life” ispirato alla storia del CEO dell’Azienda Paolo Galfetti, padre di un ragazzo con PKU, premiato come miglior regia e miglior campagna di sensibilizzazione

APR Applied Pharma Research (parte di Relief Therapeutics) è stata entusiasta di sostenere il primo e unico festival cinematografico internazionale dedicato alle malattie rare. La settima edizione di UnoSguardoRaro Film Festival si è conclusa il 20 novembre a Roma, dopo 10 giorni di tour internazionale. Tra i finalisti sul palco della prestigiosa rassegna anche “Forward - Live your best life”, cortometraggio realizzato da APR che racconta le emozioni reali, i dubbi, le lotte e i successi di una famiglia "rara" sia dal punto di vista dei genitori che dei figli. Selezionato come finalista tra oltre 200 candidature provenienti da tutto il mondo il corto di APR ha emozionato giuria e spettatori, ricevendo il premio per la miglior regia e la menzione speciale per la miglior campagna con “Vivi la tua miglior vita!” dedicata alla vita con la fenilchetonuria (PKU).

: Autore: Margherita De Nadai; 29 Luglio 2022

Fenilchetonuria, Cometa ASMME insieme ad Alleanza Malattie Rare e Fondazione Allianz per aiutare pazienti ucraini rifugiati in Italia

Erogati buoni spesa per aiutare direttamente 9 pazienti sul territorio nazionale, ma Cometa sta anche supportando le associazioni in Ucraina e coordinando spedizioni di alimenti a fini medici speciali

Nove rifugiati ucraini affetti da fenilchetonuria , grazie a Fondazione Allianz, ad Alleanza Malattie Rare, e all’associazione Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, hanno potuto beneficiare di un buono spesa che aiuterà loro a sistemarsi e ad ammortizzare i disagi di un accesso tardivo alle proprie terapie.
“L’accesso alle terapie salvavita per le malattie rare – premette Niko Costantino, portavoce di Cometa - è un diritto umano, come finalmente è stato sancito ufficialmente a livello internazionale dalla risoluzione ONU 76/132 sui diritti delle persone che convivono con una malattia rara. Un diritto che non ha bandiere: questa è la grande forza della comunità delle malattie rare, una solidarietà internazionale che va oltre i confini. Abbiamo visto un’emergenza in cui i ‘pazienti rari’ sarebbero stati i primi a pagare: da qui la nostra idea di aiutare il popolo ucraino con malattia rara metabolica, che è andato oltre le ragioni e i torti della guerra”.