La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, ed è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di PAH, si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno (iperfenilalaninemia o HPA), con effetti tossici per il cervello che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l'Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La sezione Fenilchetonuria è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioMarin e di PIAM.

fenilchetonuria, Biomarin fenilchetonuria, PIAM

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

Fonti principali:
- Orphanet
- van Wegberg et al. "The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment" Orphanet Journal of Rare Diseases (2017)

 Fenilchetonuria e malattie metaboliche: quattro albi illustrati per raccontare ai bambini le loro malattie

Deficit di Biotidinasi, Iperfenilalaninemia, Fenilchetonuria e MCADD spiegate con parole semplici e simpatici disegni grazie a un progetto dell'associazioni AISMME

Affrontare con un bambino i difficili e complessi temi della malattia di cui è affetto, senza spaventarlo ma senza negargli quelle informazioni di cui ha diritto e che servono per aumentare la sua aderenza alla terapia, composta di diete salvavita e farmaci, può non essere facile. Rispondere alle domande “Perché ho questa malattia? Cosa succede nel mio corpo? Sono diverso dagli altri? A cosa serve la dieta o il farmaco che prendo? Cosa devo fare per non stare male?” può essere complicato, specie quando si tratta di una malattia metabolica ereditaria.
Ecco dunque che, in aiuto alle famiglie, arrivano gli albi illustrati di Aismme - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, pensati proprio per rispondere alle domande dei più piccoli sulle loro patologie, a supporto dei genitori, delle famiglie, ma anche dell’intero contesto in cui questi bambini vivono, dalla scuola al mondo dello sport.

Giornata Internazionale PKU 2023, l'impegno della ASL di Pescara

Le iniziative della ASL Abruzzese e del Comune di Pescara per sensibilizzare sulla PKU e migliorare la qualità della vita di famiglie e pazienti

Il 28 giugno è la Giornata Internazionale della PKU, ovvero un modo per accendere i riflettori sui bisogni e le problematiche delle famiglie di bambini e adulti affetti da fenilchetonuria ed iperfenilalaninemia.

Le iperfenilalaninemie sono causate da un deficit enzimatico congenito che comporta un incremento della fenilalanina plasmatica. Le manifestazioni cliniche possono variare, da molto lievi, che non necessitano di trattamento, a forme più gravi, che richiedono una dieta specifica per garantire un normale sviluppo neuro-cognitivo. Come molte malattie rare, sono spesso non conosciute dalla popolazione generale che quindi non immagina le conseguenze della malattia né i bisogni dei pazienti.

PKU, i risultati della sperimentazione di fase 3 sulla sepiapterina sintetica

La comunicazione dell'azienda produttrice, PTC Therapeutics: "Un passo più vicino a una terapia che possa offrire benefici significativi ai pazienti PKU"

Una potenziale nuova terapia potrebbe rendersi disponibile per le persone con fenilchetonuria, meglio nota come PKU. Il farmaco PTC923, una formulazione orale di sepiapterina sintetica, ha ottenuto risultati soddisfacenti nella sperimentazione clinica di fase III appena conclusa.

In gergo si dice che “è stato raggiunto l’endpoint primario”, che vuol dire sostanzialmente che l’obiettivo è stato raggiunto: il farmaco, testato sia su pazienti adulti che su bambini, ha dimostrato una riduzione media dei livelli di fenilalanina (phe) nel sangue del 63% nei pazienti trattati.

Evento sulla fenilchetonuria

Opportuno seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico

Roma – Diventare genitori anche con una malattia rara genetica? Oggi è certamente possibile, perlomeno per chi è affetto da fenilchetonuria, o PKU, una malattia rara genetica che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. È però necessario seguire correttamente la terapia e pianificare la gravidanza sotto stretto controllo medico. “Quali sono i rischi? Sono necessari test particolari? Il mio bambino nascerà sano?” Sono solo alcune delle domande a cui sono state fornite risposte chiare ed esaustive nel corso del webinar “PKU e scelte riproduttive consapevoli”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare a pochi giorni dalla Giornata Mondiale dedicata alla patologia e con la partecipazione di alcuni dei maggiori esperti italiani sul tema. L’incontro è stato patrocinato da SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale e realizzato con il contributo non condizionante di APR-Applied Pharma Research.

Visualizza

La barretta, che contiene vera frutta, può essere consumata fuori casa favorendo la vita attiva dei pazienti

Roma – A partire dal 1° marzo, per le persone con fenilchetonuria è disponibile “PKU GOLIKE BAR”, un nuovo sostituto proteico pratico e versatile, contenente vera frutta. L’innovativa formulazione del prodotto può supportare i pazienti nell'assunzione degli amminoacidi, rendendola più regolare e costante, favorendo così una migliore qualità della vita e un mantenimento livelli di fenilalanina più adeguato.

prof. Alberto Burlina

Gli aminoacidi neutri migliorano l'aderenza dei pazienti al trattamento dietetico e in futuro potrebbero associarsi a una parziale liberalizzazione della dieta

La fenilchetonuria (PKU) è stata tra le prime malattie metaboliche ereditarie ad essere diagnosticata, nel 1934, dal medico norvegese Ivar Asbjorn Folling. È una patologia genetica rara e potenzialmente severa, le cui cause non sono ancora totalmente note (tossicità dell'aminoacido fenilalanina nel sangue, deficit di tirosina e conseguente danno neurotransmettitoriale nel liquido cefalorachidiano), e ha come conseguenze cliniche gravi danni neurologici e ritardo mentale. Il trattamento standard per la malattia è un'impegnativa e complessa dieta da seguire per tutta la vita, a basso contenuto di fenilalanina (sostanza contenuta praticamente in tutte le fonti proteiche normalmente assunte con la dieta umana) e integrata con sostituti proteici privi di questo aminoacido.

indagine PKU

Se non controllata con la dieta, la patologia può causare disturbi fortemente invalidanti, come difficoltà di attenzione e di memoria, mal di testa e cefalea

Milano – Vivere bene con la fenilchetonuria (PKU) è possibile, ma, secondo i dati di una nuova survey condotta su pazienti e caregiver, è necessario considerare con attenzione le necessità dei pazienti e la situazione clinica di ognuno così da individuare la soluzione più adatta e portarla avanti nel corso della vita grazie a una solida alleanza terapeutica, valorizzando le innovazioni terapeutiche che la ricerca mette a disposizione. È quanto si è discusso durante il Media Tutorial “Vivere bene con la PKU: consapevolezza, necessità e nuove opportunità di trattamento”, realizzato a Milano da Biomarin.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni