Farmaci

Pubblicati i risultati di un’analisi preliminare dei dati clinici “real world” provenienti dal registro internazionale STRIDE

South Plainfield (USA) – Dati clinici “real world” dimostrano che i ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) trattati con il farmaco ataluren in associazione all’attuale standard di cura (SoC) per la malattia, sono in grado di conservare la capacità di camminare per alcuni anni più a lungo rispetto a quelli sottoposti solamente a SoC. È questo il risultato principale emerso da un’analisi intermedia dei dati relativi al registro di pazienti STRIDE, un database internazionale nato allo scopo di raccogliere informazioni dettagliate sull’impiego a lungo termine del farmaco ataluren per il trattamento della DMD nell’ambito della reale pratica clinica di routine. I risultati di questa analisi provvisoria sono stati appena pubblicati sul Journal for Comparative Effectiveness Research, mentre i dati definitivi dello studio STRIDE sono attesi per il 2025.

Ataluren è un agente di ripristino delle proteine scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, ed è progettato per permettere la formazione di una proteina funzionante in pazienti affetti da disordini genetici causati da una mutazione nonsenso. Per mutazione nonsenso si intende un’alterazione nel codice genetico che provoca l’interruzione prematura della sintesi di una proteina essenziale per l'organismo, come può essere la distrofina nel caso della distrofia muscolare di Duchenne.

Il registro STRIDE (Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence) nasce da una collaborazione tra PTC Therapeutics e TREAT-NMD, un’organizzazione globale che ha l’obiettivo di garantire ai pazienti con patologie neuromuscolari l’accesso alle più promettenti nuove terapie. Alla data del 9 luglio 2018, risultavano iscritti al registro 217 pazienti con DMD, con un'età media di 9,8 anni, arruolati in 11 Paesi europei e in Israele.

I risultati provenienti dall’analisi provvisoria dello studio STRIDE mostrano che i ragazzi con DMD trattati con ataluren hanno potuto conservare la capacità di camminare autonomamente per 3,5 anni in più rispetto ad una corrispondente popolazione di pazienti che non hanno ricevuto il farmaco. I dati relativi a questo gruppo di pazienti di confronto provengono da uno studio di storia naturale della DMD condotto dal Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG).

Per quanto riguarda la funzionalità fisica, dallo studio STRIDE è emerso i pazienti trattati con ataluren hanno mantenuto la capacità di alzarsi in piedi da terra, in meno di 5 e 10 secondi, per 3 anni in più rispetto a quelli sottoposti solamente a SoC. Inoltre, i pazienti che hanno ricevuto ataluren, rispetto a quelli sottoposti solamente a SoC, hanno conservato per 1,5 anni in più la capacità di salire 4 gradini in meno di 5 secondi, e per 3,6 anni in più la capacità di salire 4 gradini in meno di 10 secondi.

L'analisi dei dati del registro STRIVE ha anche mostrato, nei pazienti trattati con ataluren, una tendenza ad un più lento peggioramento della funzionalità polmonare, misurata tramite capacità vitale forzata (FVC). In base ai risultati ottenuti, un calo di FVC maggiore del 50% è stato rilevato nel 32,1% dei pazienti sottoposti solamente a SoC (studio CINRG) e nel 2,2% di quelli che hanno ricevuto ataluren. Gli autori dell’analisi provvisoria dei dati STRIDE, tuttavia, sottolineano che i risultati relativi alla funzionalità polmonare non sono sufficientemente consolidati per poter permettere di trarre delle conclusioni definitive in merito.

Favorevoli sono anche i dati relativi alla sicurezza a lungo termine di ataluren, dato che nell’ambito dello studio STRIVE non sono finora apparsi nuovi segnali negativi rispetto a quanto riscontrato negli studi clinici effettuati sul farmaco.

"La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia devastante che causa un deterioramento muscolare irreversibile, che priva gradualmente i giovani della loro capacità di camminare, di muoversi e di respirare senza supporto, e che riduce la loro autonomia nelle attività quotidiane", ha dichiarato il Dr. Andrés Nascimento, Pediatric Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, SJD Children's Hospital di Barcellona (Spagna). "In un contesto reale, i bambini e gli adolescenti trattati con ataluren sperimentano un ritardo nella progressione della malattia, sono in grado di mantenere una maggiore mobilità e hanno un più alto livello di autonomia fisica rispetto a quante accada nel corso della storia naturale della malattia. Tutto ciò non è soltanto clinicamente rilevante, ma è particolarmente importante per la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie".

"I dati del registro STRIDE confermano costantemente i benefici riscontrati negli studi clinici di ataluren e la differenza che sta facendo per i pazienti con DMD e le loro famiglie, ossia l’essere indipendenti e fisicamente abili per più anni prima di doversi affidare a una sedia a rotelle o ad un dispositivo per la ventilazione", ha dichiarato il Dr. Claudio Santos, Senior Vice President, Global Medical Affairs presso PTC Therapeutics.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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