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La precocità di intervento è fondamentale per evitare danni polmonari irreversibili: a spiegarlo è la dott.ssa Anna Annunziata (Napoli)

In un momento delicato come quello che stiamo vivendo, il tema delle malattie respiratorie suscita forte attenzione, e anche un certo timore. Analogamente al COVID-19, per una patologia come il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) una diagnosi precoce ed affidabile ricopre un’importanza cruciale; tuttavia, mentre per il COVID-19 non è disponibile un trattamento specifico, per il DAAT esiste una terapia efficace nel contrastare la progressione di malattia e restituire ai pazienti la qualità di vita perduta.

“Purtroppo, per la gran parte delle malattie respiratorie croniche non esistono opportunità terapeutiche che possano concretamente frenare la loro evoluzione”, spiega la dott.ssa Anna Annunziata, dell’U.O.C. di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria presso l’Ospedale Monaldi di Napoli. “Al contrario, nel caso del deficit di alfa-1-antitripsina, mettendo in opera uno screening adeguato con cui identificare precocemente la patologia, si può offrire ai malati una risposta terapeutica in grado di contrastarne realmente la progressione”. Si tratta di una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) che consiste nella somministrazione per via endovenosa dell’enzima inibitore dell’alfa1-proteinasi, destinato a contrastare un altro enzima, noto come elastasi neutrofila, implicato nella genesi dell’enfisema polmonare. “Ricorrendo alla sostituzione dell’enzima mancante abbiamo la possibilità di arrestare la progressione dell’enfisema, riducendo il numero delle riacutizzazioni e alleviando la sintomatologia che i pazienti con DAAT sperimentano, comprendente la difficoltà a respirare e una perenne difficoltà a svolgere le più comuni attività quotidiane. Una fiacchezza tale che alcuni pazienti ci riferiscono anche notevoli difficoltà nell’intimità con il partner, a causa della dispnea persistente”.

LE MODALITÀ DI SOMMINISTRAZIONE DELLA TERAPIA ENZIMATICA

La terapia di sostituzione enzimatica richiede somministrazioni che vanno ripetute nel tempo, e può capitare che qualche paziente con DAAT fatichi ad accettare il concetto di un simile trattamento. “L’idea di dipendere per tutta la vita da questo farmaco può incutere un certo disagio nel malato - precisa Annunziata - ma è bene chiarire che la terapia può essere interrotta in qualsiasi momento, qualora il paziente dovesse incorrere in qualche difficoltà. Ad oggi, però, questo non è mai accaduto. La ERT è stata sempre ben accettata e i pazienti hanno dimostrato di gradire particolarmente l’eventuale passaggio alla somministrazione bisettimanale”. Di norma, infatti, questo trattamento prevede un’infusione settimanale dell’enzima e, solitamente, le prime somministrazioni si eseguono in ambiente ospedaliero, per valutare la tollerabilità della terapia e seguire i pazienti nel caso si manifestassero effetti collaterali. “Non abbiamo mai affrontato situazioni di questo tipo, tranne che in un paziente, il quale ha avuto un leggero capogiro che si è presto risolto”, dichiara ancora Annunziata. “Addirittura, due pazienti che si erano inizialmente mostrati dubbiosi nei confronti della terapia hanno accettato di provarla e, avendone percepito i benefici, quando è esplosa l’emergenza sanitaria dettata dal COVID-19 sono stati i primi a temere l’interruzione del trattamento, che comunque è sempre stato fornito proprio perché la farmacia ospedaliera non è mai venuta meno all’approvvigionamento”.

La terapia di sostituzione enzimatica per il deficit di alfa-1-antitripsina produce benefici nel mantenimento della funzione polmonare, benefici che si traducono in miglioramento della qualità di vita del paziente. “Per quel che riguarda l’astenia, gli effetti positivi si osservano già dopo una somministrazione. Nelle persone con una sintomatologia più severa, con un paio di somministrazioni si registra un notevole miglioramento”, prosegue Annunziata. “Un paziente, dopo un mese di terapia, ha addirittura ripreso l’attività sportiva, ricominciando a giocare a calcetto”.

IL VALORE DELLA TERAPIA DOMICILIARE

Il lockdown che abbiamo affrontato la scorsa primavera ha dato la possibilità di capire il valore dei programmi di somministrazione domiciliare della terapia. “Durante il lockdown abbiamo potuto inserire tutti i pazienti che facevano la ERT in un progetto di terapia domiciliare offerto gratuitamente da Grifols, così da garantire la continuità terapeutica a coloro che non potevano accedere in ospedale”, precisa l’esperta napoletana. “Il feedback da parte di tutti, anche di quelli che in prima battuta si erano mostrati più scettici, è stato molto positivo: attualmente, continuano tutti la terapia a domicilio avviata a marzo, e molti riportano il buon impatto del programma sulla gestione del tempo in famiglia. Oltre alla riduzione dello stress da viaggio, tanti pazienti riscontrano il disimpegno dei familiari, che prima, quasi sempre, dovevano accompagnarli al centro e attenderli sino al termine della terapia”.

LA PRECOCITÀ DELLA DIAGNOSI INCIDE SULL’EFFETTO DELLA TERAPIA

Grazie alla ERT, nei pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina si registra una riduzione della progressione dell’enfisema e delle riacutizzazioni e, in ultima analisi, della mortalità. Ma la condizione indispensabile perché ciò si realizzi è una diagnosi tempestiva della malattia. “Con i protocolli di diagnosi precoce abbiamo la possibilità di individuare pazienti nei quali la terapia di sostituzione enzimatica può evitare la progressione della malattia e, in alcuni casi, anche evitarne l’insorgenza, perché la carenza di alfa-1-antitripsina predispone allo sviluppo di enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO)”, sottolinea Annunziata. “Tuttavia, se i pazienti si presentano con un enfisema panlobulare esteso, la terapia di sostituzione non permette più il recupero delle aree polmonari compromesse. Per questo è fondamentale l’identificazione precoce dei pazienti, così come dei familiari che possono essere predisposti a sviluppare la patologia. Inoltre, occorre monitorare i pazienti e intervenire con la ERT quando già si osserva un trend in diminuzione dei parametri respiratori, e non solo al raggiungimento di un intervallo di deficit funzionale corrispondente al prodursi di un danno polmonare oramai irreversibile”. Nel deficit di alfa-1-antitripsina la precocità d'intervento è quindi d’obbligo, perché quando il danno causato dalla malattia è molto esteso la diagnosi è facile, ma la terapia non funziona più come dovrebbe, dal momento che il polmone è irreparabilmente compromesso.

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