Appuntamenti

Obiettivo dell'evento: portare all’attenzione della società e delle Istituzioni le necessità della comunità dei malati rari senza diagnosi

In occasione della Giornata Mondiale per i malati rari senza diagnosi (MRSD), il 28 e il 29 aprile 2023 la Fondazione Hopen Onlus, organizzerà presso l’Argentario Golf Resort &Spa (Località Le Piane, Porto Ercole – Grosseto) un evento dal titolo “La malattia genetica rara non diagnosticata: definiamo insieme un percorso”.

L’obiettivo dell’iniziativa è quello di portare all’attenzione della società e delle Istituzioni le necessità della comunità dei MRSD, mirando a cambiare concretamente lo stato di quanti vivono questa condizione, riconoscendone ed affermandone l’identità.

Preceduta dalla voce di genitori in momenti del tempo diversi, sarà raccontata l’esperienza ed il percorso di un paziente senza diagnosi e la sua famiglia.

La sessione più propriamente dedicata alle azioni da intraprendere sarà focalizzata sulla definizione di un programma per il riconoscimento dei MRSD. A tal fine sarà presentata una bozza di Carta Dei Diritti preparata dalla Fondazione Hopen Onlus e da Osservatorio Malattie Rare insieme al Dipartimento di Genetica e Malattie Rare dell’OPBG, grazie alla supervisione del professore emerito Bruno Dallapiccola.

Sarà, inoltre, discussa nella prima sessione, come stimolato da precedenti interrogazioni parlamentari (la prima presentata dalla Sen. Paola Binetti, presidente gruppo interparlamentare Malattie Rare il 29.03.22, la seconda dall'On. Boschi, nuovo presidente gruppo interparlamentare malattie rare il 30.01.2023) l’adozione di un codice di riconoscimento e il riferimento ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).

Ci si soffermerà, nella seconda parte, sull’impegno ed il coinvolgimento di ambulatori e laboratori di genetica medica proponendo una rete multicentrica sovra regionale.

PROGRAMMA

Venerdì 28 aprile 2023

Ore 15.00 Accoglienza e registrazione partecipanti

Ore 15.15 – 17.45 I SESSIONE

Ore 15.15 – 15.45 La voce del malato: La storia della malattia non conosciuta
IERI: Dott. Federico Maspes, Presidente Fondazione Hopen Onlus
OGGI: Antonia Salvemini, contributo narrativo della mamma di Andrea
DOMANI: Dott.ssa Fabiana Novelli, Vicepresidente Ass. SCN2A Italia Famiglie in Rete

Ore 15.45 – 16.00 Definizione di un programma di azione per il riconoscimento dei diritti dei Malati Senza Diagnosi (MRSD)

MODERATORI:
On. Maria Elena Boschi, Intergruppo Parlamentare Malattie Rare
Dott. Francesco Macchia, Vicedirettore O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare

Ore 16.15 – 16.35 L’importanza della codifica delle malattie rare: un codice per le malattie non diagnosticate
Dott.ssa Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare
Dott.ssa Serena Ciampa, Biologa, Orphanet-Italia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Ore 16.35 - 16.50 Prima Durante e dopo la diagnosi: la presa in carico
Dr. Angelo Selicorni, Direttore della Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como

Ore 16.50 – 17.20 Carta dei diritti dei MRSD
Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Dott. Federico Maspes, Presidente Fondazione Hopen Onlus
Avv. Roberta Venturi, Sportello Legale O.Ma.R.

Ore 17.20 – 17.50 DISCUSSIONE E CONCLUSIONI PRIMA SESSIONE

MODERATORE:
Dott. Francesco Macchia, Vicedirettore O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare
DISCUSSANT:
On. Maria Elena Boschi, Intergruppo Parlamentare Malattie Rare
On. Chiara Colosimo, Segretario di Presidenza e componente della XII Commissione Affari Sociali
On. Marcello Gemmato, Sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare *

Ore 17.50 – 18.15 Coffee Break

Ore 18.15 – 20.00 II SESSIONE

DALLE ESPERIENZE CONSOLIDATE ALLA PROPOSTA DI UN MODELLO OPERATIVO

MODERATORI:
On. Chiara Colosimo, Segretario di Presidenza e componente della XII Commissione Affari Sociali
On. Marcello Gemmato, Sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare *

Ore 18.15 I MRSD: un po’ di storia dei “rari” più invisibili e vulnerabili
Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Ore 18.40 L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per i MRSD: il primo ambulatorio dedicato e la rete nazionale
Dott. Andrea Bartuli, Responsabile Unità Operativa Complessa Malattie Rare e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Ore 18.55 La ricerca genomica
Dott. Marco Tartaglia, Responsabile Laboratorio di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Ore 19.10 Il laboratorio diagnostico di Genetica Medica
Dott. Antonio Novelli, Responsabile Laboratorio di Genetica Medica,Ospedale Bambino Gesù

Ore 19.25 L’esperienza dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como
Dott. Angelo Selicorni, Direttore della Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como

Ore 19.40-20.10 TAVOLA ROTONDA DI DISCUSSIONE
Proposta per la messa a sistema di una rete sovraregionale
On. Maria Elena Boschi, Intergruppo Parlamentare Malattie Rare
On. Chiara Colosimo, Segretario di Presidenza e componente della XII Commissione Affari Sociali
Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
On. Marcello Gemmato, Sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare *
Dott. Federico Maspes, Presidente Fondazione Hopen Onlus
Dott. Angelo Selicorni, Direttore della Unità Operativa Complessa di Pediatria ASST Lariana Como

Ore 21.00 Cena Placée con ricavato in beneficenza alla Fondazione Hopen Onlus

Sabato 29 aprile 2023

Gara di Golf - ricavato in beneficenza alla Fondazione Hopen Onlus e Telethon

Ore 8.30 Accoglienza ed iscrizione partecipanti

Ore 10.00 Partenza gara

Ore 16.30 Premiazione e saluti (Silvio Grappasonni; Augusto Orsini)
On. Andrea Abodi, Ministro per lo Sport e i giovani
Dott. Franco Chimenti, Presidente Federazione Italiana Golf *
Dott. Filippo Degli Uberti, Telethon
Dott. Silvio Grappasonni, Sky Sport
Dott. Giovanni Malagò, CONI *

* in attesa di conferma