Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).

Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.

La sezione Deficit di Alfa-1-Antitripsina è realizzata con il contributo non condizionante di Grifols.

deficit di alfa-1-antitripsina, Grifols

Il trattamento con un inibitore dell’alfa-1 proteinasi derivato dal plasma (A1-PI) rallenterebbe la perdita di densità polmonare nei pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina (AATD), una malattia ereditaria che si manifesta con enfisema polmonare, cirrosi epatica e, raramente, pannicolite.

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase I/II su ALN-AAT, una terapia sperimentale, somministrabile tramite iniezioni sottocutanee, sviluppata per il trattamento della malattia epatica correlata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). Alnylam prevede di presentare i risultati preliminari di questo studio nei primi mesi del 2016.

L'azienda biofarmaceutica Arrowhead ha annunciato di aver ricevuto il permesso di procedere, in Inghilterra e Nuova Zelanda, con la parte B dello studio di Fase I sull'impiego della terapia sperimentale ARC-AAT per il trattamento della disfunzione epatica associata alla rara malattia genetica nota col nome di deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). In attesa dell'approvazione dello studio da parte dei comitati etici, Arrowhead ha intanto iniziato l'arruolamento di pazienti in Australia.

Migliorare la gestione dei pazienti affetti da malattie respiratorie dovute a deficit di alfa-1-antitripsina: è questa la finalità del documento preparato dal gruppo di lavoro dell’Associazione Pneumologi Ospedalieri (AIPO) e destinato a essere divulgato all’interno della comunità scientifica pneumologica. Ne dà la notizia l’ufficio stampa dell’associazione stessa.

La compagnia farmaceutica Kamada ha annunciato di aver completato un studio di Fase II/III sull'utilizzo della propria terapia inalatoria a base di alfa-1-antitripsina (AAT) per il trattamento di pazienti affetti dalla patologia nota col nome di deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). I risultati preliminari della sperimentazione sembrerebbero dimostrare la sicurezza e la buona tollerabilità del farmaco. Kamada prevede di poter presentare i dati definitivi dello studio entro il primo trimestre del 2014.

I risultati di un recente studio presentato dalla società farmaceutica spagnola Grifols, dimostrano che somministrando a pazienti affetti dal deficit di alfa1-antitripsina
(deficit di AAT) dosi maggiori del farmaco Prolastin-C (un inibitore dell'alfa-1-proteinasi), è possibile ottenere un incremento dei livelli della proteina alfa-1 fino a valori considerati normali per una persona sana.

Ricercatori del Tigem di Napoli propongono un nuovo approccio terapeutico per la malattia

Napoli - Dimostrata in laboratorio l’efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina: a dimostrarlo è uno studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dal gruppo di Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem).

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