Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).

Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.

La sezione Deficit di Alfa-1-Antitripsina è realizzata con il contributo non condizionante di Grifols.

deficit di alfa-1-antitripsina, Grifols

Il Deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una condizione caratterizzata da ridotti livelli di una proteina (alfa-1-antitripsina) sintetizzata dal fegato con la funzione di inibire alcuni enzimi prodotti come difesa dell'organismo. Il deficit può portare a compromissione della funzionalità respiratoria, ma in alcuni pazienti la malattia colpisce anche il fegato.

Prof.ssa Paola Rottoli (Siena): “Il farmaco si somministra tramite infusione endovenosa presso una struttura ospedaliera, con una frequenza media di una volta a settimana”

Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da livelli bassi o assenti di AAT nel siero, una proteina che costituisce  il principale inibitore delle proteasi, sostanze che danneggiano i tessuti (fra queste l’elastasi neutrofila che nel polmone distrugge le pareti alveolari).
Sono state identificate numerose varianti del gene responsabile della produzione di AAT, l’allele più frequentemente associato al deficit è Z. Nei soggetti omozigoti ZZ la malattia si manifesta prevalentemente con enfisema polmonare o più raramente con epatopatie gravi (ad esempio cirrosi epatica).

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