Europa

Il farmaco eladocagene exuparvovec è il primo in grado di modificare il decorso di questa grave malattia rara 

Roma – La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di eladocagene exuparvovec, il primo trattamento modificatore della malattia approvato per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e la prima terapia genica mai commercializzata direttamente infusa nel cervello. Il farmaco è indicato per i pazienti di età pari o superiore a 18 mesi.

“Siamo entusiasti della decisione della Commissione europea e pronti a portare questa terapia genica tanto attesa, che trasforma la vita dei pazienti che vivono con deficit di AADC”, ha dichiarato Riccardo Ena, Country Manager per l’Italia di PTC Therapeutics, la società biofarmaceutica che ha sviluppato il trattamento.

Il deficit di AADC è una rara malattia genetica fatale che causa gravi disabilità e sofferenza sin dai primi mesi di vita, richiedendo cure 24 ore su 24 per tutti gli aspetti della vita quotidiana. L'onere per il sistema sanitario è significativo, con i bambini che affrontano frequenti ricoveri e visite di emergenza e che richiedono un team multidisciplinare di specialisti altamente qualificati. Fino ad ora, non esistevano trattamenti efficaci per questa condizione.

Eladocagene exuparvovec (nome commerciale Upstaza), precedentemente nota come PTC-AADC, è una terapia una tantum basata su un virus adeno-associato ricombinante sierotipo 2 (AAV2) contenente il gene umano DDC. Il farmaco è progettato per correggere il difetto genetico alla base del deficit di AADC: somministrato attraverso una procedura chirurgica stereotassica minimamente invasiva, veicola un gene DDC funzionante direttamente nel putamen, aumenta la produzione dell'enzima AADC e ripristina la produzione di dopamina.

Durante gli studi clinici su eladocagene exuparvovec, i pazienti trattati sono passati dal non raggiungere alcun traguardo motorio dello sviluppo alla dimostrazione di abilità motorie clinicamente significative già tre mesi dopo il trattamento, con miglioramenti trasformazionali che hanno mostrato di continuare fino a 5 anni dopo la somministrazione del farmaco. Inoltre, le capacità cognitive sono migliorate in tutti i pazienti trattati. Eladocagene exuparvovec ha anche ridotto i sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali e morbose.

“La terapia genica aiuterà a trasformare la prognosi per i nati che vivono con un deficit di AADC, che fino ad ora non hanno mai avuto un'opzione terapeutica efficace e approvata”, ha affermato Alessandra Baroni, Senior Medical Affairs Director PTC Therapeutics Italia. “Il deficit di AADC è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti fin dalla nascita. L'impatto di questa terapia genica una tantum trasformerà la vita dei pazienti affetti dalla patologia”.

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