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I primi risultati sono attesi per la fine del 2019. Già resi noti, invece, i dati finali del trial di Fase I/II, che evidenziano una riduzione dell'ossalato pari al 75% rispetto al basale

Cambridge (U.S.A.) – Lo studio di Fase III ILLUMINATE-A sul farmaco lumasiran è pronto a partire: come ha annunciato l'azienda farmaceutica statunitense Alnylam, il trial verrà condotto in 16 siti presenti in otto Paesi, nei quali l'arruolamento dei pazienti è stato appena completato. Il lumasiran è una terapia RNAi sperimentale mirata all'enzima glicolato ossidasi per il trattamento di adulti e bambini con iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1).

I primi risultati dello studio saranno resi noti verso la fine del 2019 e, se saranno positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione regolatoria in tutto il mondo a partire dall'inizio del 2020. Alnylam ha annunciato inoltre i risultati completi del suo studio clinico di Fase I/II e quelli dello studio di estensione in aperto di Fase II, tuttora in corso, su lumasiran: questi dati sono stati presentati nel dettaglio al Workshop Internazionale su Ossalosi e Iperossaluria che si è tenuto a Boston il 21 e 22 giugno.

LA RIDUZIONE DELL'OSSALATO

La PH1 è una malattia ultra-rara in cui un'eccessiva produzione di ossalato porta alla deposizione di cristalli di sale di calcio nei reni e nelle vie urinarie, e può portare alla formazione di calcoli renali dolorosi e ricorrenti e nefrocalcinosi. Nei risultati finali dello studio di Fase I/II, lumasiran ha dimostrato una riduzione massima dell'ossalato urinario pari al 75% rispetto al basale in tutte le coorti (20 pazienti trattati con dosaggi da 1 mg/kg al mese, 3 mg/kg al mese e 3 mg/kg ogni tre mesi). A 28 giorni dall'ultima dose, la riduzione media rispetto al basale era del 66%.

Tutti i pazienti osservati per una media di 9,8 mesi hanno raggiunto una riduzione dell'ossalato pari a più di 1,5 volte il limite superiore della norma. Tra i 12 pazienti che hanno ricevuto dosi mensili o trimestrali da 3 mg/kg di lumasiran, il 92% ha ottenuto livelli di ossalato urinario entro il range normale. Inoltre, i pazienti trattati con lumasiran in tutte le coorti hanno avuto una diminuzione massima del 77% nel rapporto tra ossalato urinario e creatinina: un'ulteriore misura della riduzione dell'ossalato, che affronta la variabilità insita nella raccolta delle urine nelle 24 ore.

GLI EFFETTI COLLATERALI DEL FARMACO

In un paziente trattato con placebo e in quattro trattati con lumasiran sono stati segnalati eventi avversi gravi, ma nessuno di questi era correlato al farmaco in studio. Il paziente trattato con placebo ha avuto una pielonefrite acuta e calcoli renali, mentre i sintomi che si sono verificati nei pazienti in trattamento con lumasiran comprendevano vomito, dolore addominale, febbre, gastroenterite e calcoli renali.

Eventi avversi sono stati riportati in due partecipanti durante il dosaggio con placebo e da tutti e venti i pazienti dopo la somministrazione di lumasiran: tuttavia la maggior parte erano di gravità lieve o moderata e sono stati valutati come non correlati al farmaco. Reazioni al sito di iniezione sono state riportate in tre pazienti trattati con lumasiran; tutte lievi o moderate e con nessun effetto sul dosaggio. Lumasiran, qundi, non è stato associato ad alcun esito clinico avverso significativo, inclusi i test di funzionalità epatica.

Tutti i 20 pazienti che hanno completato la fase I/II continuano ad assumere il farmaco nella fase di estensione in aperto di Fase II, tuttora in corso. Alla data del febbraio 2019, i 9 pazienti che partecipano a questo studio hanno ricevuto lumasiran per una media di quattro mesi. Il dosaggio, in tutte le coorti, ha comportato una riduzione massima dell'ossalato urinario del 72% rispetto ai livelli basali della Fase I/II. Il farmaco ha mostrato dunque un profilo accettabile di sicurezza e tollerabilità nei pazienti con PH1, senza eventi avversi gravi correlati al farmaco o interruzioni del trattamento.

I COMMENTI SUGLI ULTIMI DATI

“Siamo lieti di aver raggiunto due importanti traguardi per il nostro programma PH1: il puntuale completamento delle iscrizioni a ILLUMINATE-A – il nostro studio pilota di Fase III su adulti e bambini – e il completamento dello studio di Fase I/II, con risultati finali positivi”, ha dichiarato Pritesh J. Gandhi, Vice Presidente e General Manager del programma Lumasiran di Alnylam. “Non vediamo l'ora di riportare i primi risultati dello studio ILLUMINATE-A, attesi verso la fine del 2019, e riteniamo che il lumasiran abbia il potenziale per fornire un'opzione di trattamento clinicamente significativa per i pazienti che vivono con la PH1”.

“Con i risultati positivi di Fase I/II, in cui è stata osservata una riduzione dell'ossalato in tutti i pazienti, e con gli studi di Fase III ILLUMINATE in corso, siamo fiduciosi per il futuro della nostra comunità di pazienti, che ha opzioni limitate a loro disposizione”, ha affermato Kim Hollander, Direttore Esecutivo della Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation. “Siamo impazienti di continuare a lavorare con Alnylam, per far progredire il lumasiran attraverso i diversi studi di Fase III progettati per affrontare l'intero spettro di pazienti affetti da PH1”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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