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La video-intervista al Prof. Alessandro Vannucchi (Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze)

Fino a qualche anno fa sui libri di medicina non era indicata una causa scatenante per la mielofibrosi ma, in tempi più recenti, la scoperta di alcune mutazioni “driver” ha permesso di mettere a punto farmaci diretti contro bersagli specifici coinvolti nei meccanismi di insorgenza della patologia. Ne ha parlato il professor Alessandro M. Vannucchi, Ordinario di Ematologia all’Università di Firenze e Direttore della S.O.D. di Ematologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze, intervenuto a un media tutorial, organizzato a Verona, completamente dedicato alla mielofibrosi e ai bisogni insoddisfatti dei pazienti (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

“In presenza di un paziente che abbia ricevuto una diagnosi di mielofibrosi, prima di discutere le opzioni terapeutiche occorre fare una stratificazione prognostica”, afferma Vannucchi. “Esistono modelli di punteggio basati su parametri clinici ed ematologici che integrano le caratteristiche molecolari per capire se il paziente sia o meno candidabile al trapianto di cellule staminali”. Infatti, sebbene il trapianto allogenico di cellule staminali costituisca l’unica cura per la malattia, non tutti possono accedervi a causa dei rischi ad esso connessi: tra tutti i fattori bisogna considerare lo stato della malattia, l’età del paziente e le sue generali condizioni di salute. Se il trapianto non dovesse essere un’opzione percorribile entrano in gioco ulteriori strategie terapeutiche ma, anche in tal caso, occorre sempre prima guardare alle necessità del malato.

“Alcuni pazienti presentano splenomegalia, che è causa di sintomi da compressione o ingombro addominale o di altri sintomi sistemici; altri vanno incontro a manifestazioni legate alla carenza di elementi cellulari del sangue, in modo particolare globuli rossi o piastrine”, prosegue Vannucchi. “Prima si valutano le necessità cliniche dei pazienti e poi si sceglie l’approccio terapeutico”. In coloro che presentino una forte anemia può essere necessario ricorrere a trasfusioni regolari di concentrati eritrocitari - alcune persone finiscono col diventare dipendenti da questa pratica e si definiscono trasfusione-dipendenti. In certi casi può anche essere necessario ricorrere a una splenectomia, una procedura comunque non esente da rischi.

Esistono poi dei farmaci “bersaglio”, progettati per colpire uno specifico meccanismo patogenetico della mielofibrosi, cioè l’attivazione non controllata della via di regolazione JAK/STAT”, precisa Vannucchi, riferendosi a ruxolitinib e fedratinib, medicinali già disponibili in Italia per il trattamento della patologia. “Siamo anche in attesa che AIFA conceda la rimborsabilità a un terzo farmaco, momelotinib, che oltre a inibire JAK1 e JAK2 blocca anche il recettore dell’attivina A di tipo 1 (ACVR1), risultando quindi particolarmente efficace nei pazienti con mielofibrosi e anemia”. Varie opzioni di trattamento, quindi, per una malattia ad alto impatto sulla qualità di vita dei pazienti.

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