Testa: “Mi sono posto l’obiettivo di fare informazione sulle sindromi ereditarie che possono predisporre all’insorgenza di tumori”
Per quaranta anni Salvo Testa è stato professore di economia aziendale all’Università Bocconi di Milano, tessendo rapporti con aziende del settore della moda e del lusso. Poi, improvvisamente, a fine 2016 una notizia che ha cambiato la sua vita: essere portatore di una mutazione nel gene BRCA1 - lo stesso gene reso noto dalle vicende di Angelina Jolie e Bianca Balti. Una scoperta che, posta in relazione ai tumori all’ovaio e alla mammella manifestatisi nel corso degli anni in diverse donne della sua famiglia, ha spinto Salvo a interrogarsi sulla possibilità di fare qualcosa per informare la popolazione dell’esistenza delle sindromi ereditare che possono predisporre l’insorgenza del cancro. Così è nata la Fondazione Mutagens - di cui Testa è attualmente Presidente - una realtà pensata per accendere un faro sulle sindromi ereditarie più (e meno) diffuse e sulle nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche contro i tumori ad esse correlati.
LA MUTAZIONE DI UNA FAMIGLIA
“Da quando ho appreso di essere portatore di una mutazione genetica in BRCA1 ho cominciato ad analizzare la mia vita da una prospettiva diversa”, afferma Testa, che attualmente non presenta alcuna problematica di salute correlata alla mutazione. “Ho capito che la causa dell’elevata casistica tumorale tra le mie parenti era dovuta alla presenza di una sindrome ereditaria, perciò ho contattato tutti i membri della mia famiglia, suggerendo di fare degli approfondimenti genetici, specialmente alle persone di sesso femminile”. Infatti, come testimoniano proprio i casi di Jolie e Balti, il riscontro di una mutazione nel gene BRCA1 costituisce un fattore di rischio di cancro alla mammella e all’ovaio soprattutto per le donne (per gli uomini, invece, il rischio di tumore al seno, alla prostata e al pancreas è inferiore ed è legato in modo particolare al gene BRCA2). “La condivisone di tali informazioni aiuta a prendere consapevolezza della realtà”, prosegue Salvo. “Fino a poco tempo fa, in svariati nuclei famigliari si creava una certa resistenza nell’affrontare il tema del cancro o dei fattori di rischio personali, ma nel nostro caso il tema della salute della famiglia ha rappresentato un’occasione di riunificazione e confronto. In più mi ha fatto capire quanto sia importante trovare il modo di estendere i termini di questa conoscenza”. Perciò, a un passo dalla pensione, Salvo Testa si è immerso nello studio della genetica e dell’oncologia, mosso da una solida motivazione personale ma intenzionato a trasformare la sua esperienza nell’interesse di molti. Ha preso contatto con alcuni rappresentati delle associazioni di pazienti e poi anche con alcuni medici e ricercatori italiani e internazionali: così, l’11 febbraio 2020 è nata la Associazione Mutagens, successivamente trasformata in Fondazione Mutagens.
LE SINDROME EREDITARIE E L’OPERA DELLA FONDAZIONE MUTAGENS
“Desideravo creare consapevolezza e aumentare il livello di informazione su queste realtà ereditarie, tra cui la sindrome del cancro della mammella e dell’ovaio (provocata da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2) o la sindrome di Lynch (sostenuta da mutazioni nei geni MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 o EPCAM)”, afferma Testa, elencando quelle a maggior diffusione senza trascurare, al contempo, altre condizioni più rare: tra queste la poliposi adenomatosa familiare (FAP), le sindromi di Li Fraumeni e di Cowden, quella del cancro gastrico diffuso (CDH1) - patologia di cui morì Napoleone Bonaparte - o la sindrome di Von Hippel-Lindau, che si associa allo sviluppo del feocromocitoma.
“Col tempo ho incontrato molte persone che, come me, condividono la condizione di portatori di alterazioni genetiche e insieme a loro ho dato vita a Mutagens”. La tematica della trasmissione ereditaria è il minimo comune denominatore di tutte queste sindromi, rappresentando perciò il fulcro delle attività della neonata realtà. “Il nostro primo obiettivo è quello di far circolare un’informazione scientifica di qualità e aprire un canale di comunicazione non solo con le famiglie interessate ma anche con i medici di medicina generale che, pur essendo a conoscenza delle situazioni cliniche dei loro pazienti (e dei rispettivi parenti), spesso non conoscono a fondo la genetica delle sindromi ereditarie”, precisa. “La divulgazione di informazioni aggiornate e accessibili serve a migliorare la presa in carico di queste persone, che richiede l’esistenza di team multidisciplinari capaci di lavorare in sinergia non solo sui malati ma anche sui loro famigliari sani. Infine, il terzo obiettivo che ci siamo posti è di supportare la ricerca scientifica, sia quella di base che quella applicata da cui stanno giungendo nuove terapie ma anche innovativi sistemi per la diagnosi precoce”.
GENOMICA E TUMORI: IL PROGETTO PRECISION-ERE
Quando si affronta il capitolo dei tumori - più o meno rari - si finisce per concentrare l’attenzione sul paragrafo (importantissimo) delle cure, mettendo a volte in secondo piano quello, appena precedente, della diagnosi. Per fortuna, in questo momento storico l’incredibile sviluppo delle tecniche di genetica e biologia molecolare ha portato alla disponibilità di test per rendere più rapida e precisa l’individuazione di mutazioni potenzialmente pericolose. Sfruttando pannelli di geni costruiti apposta per individuare alcune varianti patogenetiche, oppure permettendo il sequenziamento dell’intero esoma (la parte codificante del genoma) o addirittura di tutto il genoma, le tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) consentono di scovare le aberrazioni collegate ad alcune patologie, dando modo ai ricercatori di progettare terapie mirate contro di esse. “Il progetto Precision-ERE punta a costituire una sanità di precisione per tutti i portatori di sindromi ereditarie”, spiega Salvo. “In stretta collaborazione con il team scientifico di Deloitte Consulting, un’affermata società di consulenza che opera a stretto contatto con le istituzioni sanitarie e le aziende farmaceutiche, abbiamo pensato e posto in essere un progetto che ha l’obiettivo di ottimizzare la capacità di identificazione di quanti sono affetti da una sindrome ereditaria”. Infatti, la tempestiva individuazione di un malato dà la possibilità di offrire cure mirate ed efficaci e, allo stesso tempo, di estendere le procedure di screening anche ai suoi famigliari sani che potrebbero condividere la medesima condizione di portatori ed esser a rischio di ammalarsi. “In abbinata a una meticolosa anamnesi familiare, l’integrazione dei test NGS somatici e genetici germinali permette di curare i malati e prevenire l’insorgenza di tumori nelle persone sane”, aggiunge Salvo. “Per far ciò occorre però strutturare robusti percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali da applicare, su scala regionale e nazionale, ai soggetti ad alto rischio familiare”.
Il progetto Precision-ERE si basa su un tavolo tecnico intorno a cui siedono i rappresentanti delle principali società scientifiche di oncologia, anatomia patologica e genetica, insieme ai membri delle associazioni di pazienti e ai delegati delle istituzioni sanitarie. Obiettivo finale dell’intero percorso di lavoro è definire delle linee guida condivise per le persone con sindromi ereditarie da sottoporre alla comunità scientifica e ai vertici delle istituzioni ospedaliere, affinché ne facciano parte integrante della pratica clinica e siano un’opportunità concreta di diagnosi, cura e prevenzione per tutti coloro che sono afflitti da neoplasie e sindromi ereditarie. “Il nostro auspicio è che gli strumenti più all’avanguardia per fare prevenzione, diagnosi e terapia, nonché per la gestione del rischio e della sorveglianza sanitaria siano disponibili per tutti e ben incardinati nelle logiche del Servizio Sanitario Nazionale, il quale comprende strutture pubbliche e private convenzionate”, continua Salvo Testa. “Parallelamente cerchiamo di instaurare un dialogo con le aziende private perché sostengano, in caso di bisogno, l’omogenea attuazione in tutte le regioni d’Italia di queste opportunità”.
UNO SGUARDO OLTRE I CONFINI
La nascita dei Molecular Tumor Board (MTB) è il segno evidente della volontà di creare un disegno omogeneo a livello nazionale e affrontare il cancro da una prospettiva pluralistica, scegliendo di attuare percorsi diagnostico-terapeutici mirati (e il tumore dell’ovaio rappresenta un esempio virtuoso di questo successo), ma l’orizzonte più ampio per le sindromi ereditarie è quello europeo. “Fondazione Mutagens è entrata a far parte del board di associazioni partner della ERN Genturis la Rete di Riferimento Europea dedicata alle persone con sindromi tumorali ereditarie”, conclude Salvo Testa. “Siamo in contatto con i clinici di riferimento europei, in un rapporto che include anche realtà diverse da quella italiana, allargando il nostro modo di pensare per trovare soluzioni sempre nuove ed efficaci per quanti hanno una sindrome ereditaria”. Un processo che prevede un’intensa mole di lavoro e un costante stimolo ad apprendere, tratti che fanno letteralmente parte del DNA di Mutagens.
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