Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La molecola, un nuovo “correttore di CFTR”, ha raggiunto l'endpoint primario in due diversi studi clinici, migliorando la funzionalità polmonare dei pazienti

Boston (USA) – Ancora buone notizie per i pazienti con fibrosi cistica (FC): dopo i recenti dati favorevoli emersi dagli studi di Fase III su VX-659, un secondo correttore di ultima generazione, denominato VX-445 e impiegato in combinazione con tezacaftor e ivacaftor, ha raggiunto l'endpoint primario in due diverse sperimentazioni cliniche, anch'esse di Fase III. Dato che VX-659 e VX-445 sono stati sperimentati sulle stesse popolazioni di pazienti, ed entrambi in associazione con tezacaftor e ivacaftor, Vertex Pharmaceuticals confronterà i risultati ottenuti dalle due molecole e stabilirà, nel corso dell'anno, quale sottoporre ad approvazione globale.

I dati relativi al primo dei due studi di Fase III su VX-445 provengono da un’analisi provvisoria e riguardano soggetti con FC, di età pari o superiore a 12 anni, aventi una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima nel gene CFTR. Alla quarta settimana di trattamento, la tripla combinazione con VX-445, tezacaftor e ivacaftor ha determinato, rispetto al placebo, un miglioramento assoluto medio di 13,8 punti percentuali della percentuale predetta del volume espiratorio forzato in un secondo (ppFEV1), un importante parametro per la valutazione della funzionalità polmonare. La sperimentazione è ancora in corso e i pazienti coinvolti, una volta terminate le 24 settimane di trattamento previste, potranno decidere di partecipare ad un'ulteriore studio di estensione in aperto, in cui tutti i soggetti riceveranno il regime a triplice associazione.

Il secondo studio di Fase III su VX-445, tuttora in svolgimento, è condotto su pazienti di età pari o superiore a 12 anni e aventi due mutazioni F508del. Alla settimana 4 del trattamento, l’aggiunta di VX-445 alla terapia, in pazienti che già assumevano tezacaftor e ivacaftor, ha determinato un miglioramento assoluto medio del ppFEV1 di 10,0 punti percentuali rispetto al gruppo di controllo (in cui il placebo è stato aggiunto a tezacaftor e ivacaftor).

In entrambe le sperimentazioni, il regime a triplice combinazione con VX-445 è stato generalmente ben tollerato, mostrando un favorevole profilo di sicurezza ed efficacia.

Data la sostanziale sovrapponibilità dei dati clinici finora raccolti negli studi di Fase III su VX-659 e VX-445, Vertex attenderà i risultati finali di questi trial, che dovrebbero essere disponibili nel secondo trimestre del 2019, per poi selezionare il miglior regime terapeutico da sottoporre alle approvazioni regolatorie a livello globale. Contemporaneamente, saranno resi noti i risultati dettagliati degli studi di Fase III che riguardano il regime a triplice combinazione scelto come candidato nuovo farmaco.

“Nei nostri programmi di Fase III, entrambi i regimi a triplice associazione con VX-659 e VX-445 hanno dimostrato miglioramenti consistenti e significativi della funzionalità polmonare, a conferma dell’importante beneficio clinico che un regime a triplice associazione può fornire ai pazienti con due mutazioni F508del e a quelli con una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima”, ha dichiarato Reshma Kewalramani, MD, Executive Vice President, Global Medicines Development and Medical Affairs and Chief Medical Officer di Vertex. “Attendiamo la possibilità di presentare – entro la fine dell’anno e per entrambe le popolazioni di pazienti – la richiesta di registrazione regolatoria a livello globale per uno di questi due regimi a triplice associazione”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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