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1 day ago.

Il farmaco di Vertex è il primo e unico trattamento della causa alla base della malattia in circa 1.500 bambini con due copie della mutazione F508del

Londra – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che la Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 2 e 5 anni che presentano due copie della mutazione F508del, la forma più comune della malattia. “L’approvazione odierna da parte della Commissione Europea rappresenta un passo avanti verso il nostro obiettivo, quello di fornire un trattamento a tutte le persone che vivono con la fibrosi cistica”, ha dichiarato la dr.ssa Reshma Kewalramani, Executive Vice President, Global Medicines Development and Medical Affairs e Chief Medical Officer di Vertex. “Trattando precocemente la causa alla base della malattia, potremmo essere in grado di modificarne il corso, e offrire ai pazienti la possibilità di migliorare i loro esiti clinici”.

L’aggiornamento delle indicazioni si basa sui dati di uno studio di sicurezza di Fase III condotto in aperto su 60 pazienti, il quale ha dimostrato che il trattamento con lumacaftor/ivacaftor (il cui nome commerciale è Orkambi) è stato generalmente ben tollerato per 24 settimane, con un profilo di sicurezza – in questi pazienti pediatrici – generalmente coerente con quello osservato nei pazienti a partire dai 6 anni di età. Lumacaftor/ivacaftor è già approvato nell'Unione Europea per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età pari o superiore a 6 anni che presentano due copie della mutazione F508del.

LA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara, che riduce la durata della vita e che, in Nord America, Europa e Australia, colpisce circa 75.000 persone. La FC è dovuta all’assenza o all’alterato funzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, o proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica), a causa delle mutazioni nel gene CFTR. Per avere la FC, i bambini devono ereditare due alleli del gene CFTR difettosi, uno da ciascun genitore. Esistono circa 2.000 mutazioni note del gene CFTR.

Alcune di queste mutazioni – che possono essere determinate tramite un test genetico, o test di genotipizzazione – causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, le proteine CFTR risultanti sono non funzionanti o troppo poche. Una proteina CFTR difettosa o assente determina uno scarso flusso di sali e acqua dentro e fuori specifiche cellule di diversi organi. Nei polmoni questo fenomeno produce un accumulo anomalo di secrezioni mucose eccessivamente dense e viscose, che a sua volta provoca in molti pazienti infezioni croniche e danni polmonari progressivi, che alla fine possono portare alla morte. Il decesso si verifica mediamente all’età di 25-30 anni.

LO STUDIO DI SICUREZZA DI FASE III IN APERTO

Questa approvazione della Commissione Europea si basa su uno studio di sicurezza di Fase III condotto in aperto su 60 pazienti, il quale ha dimostrato che il trattamento con lumacaftor/ivacaftor è stato generalmente ben tollerato per 24 settimane, con un profilo di sicurezza simile a quello osservato nei pazienti a partire dai 6 anni di età. Alla settimana 24 sono stati osservati miglioramenti nei livelli di cloruro nel sudore, un endpoint secondario (riduzione media del cloruro nel sudore rispetto al basale pari a 31,7 mmol/l). I ricercatori hanno anche osservato cambiamenti nei parametri chiave della crescita, che rappresentavano altri endpoint secondari dello studio.

L’evento avverso più comune (complessivamente ≥ 30%) è stata la tosse (63%); la maggior parte degli eventi avversi è stata di gravità lieve o moderata. Quattro pazienti hanno avuto eventi avversi gravi (2 casi di esacerbazione polmonare infettiva di fibrosi cistica, un caso di gastroenterite virale e uno di stipsi) e tre pazienti hanno interrotto il trattamento a causa di transaminasi elevate, senza aumenti concomitanti della bilirubina totale. Questi risultati sono stati presentati nel giugno 2018 alla 41a Conferenza della European Cystic Fibrosis Society.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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