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Emofilia

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Alnylam e Bayer HealthCare.

Sobi Alnylam Bayer

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita attraverso il cromosoma X (x-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme  - Emofilia A ed Emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) mentre l’Emofilia B alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’Emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’Emofilia B.

Per maggiori informazioni sulla malattia clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

“Un nuovo traguardo per i nostri pazienti”

Per tutte le persone affette da malattie emorragiche la settimana scorsa è arrivata una buona notizia: su proposta del Presidente del Consiglio Paolo Gentiloni e del Ministro delle Infrastrutture e dei Trasporti (MIT) Graziano Delrio, il Consiglio del Ministri ha abrogato, mediante decreto del Presidente della Repubblica, le disposizioni contenute nel regolamento tecnico di attuazione ed esecuzione al Codice Della Strada di cui all’art. 320 lett. G, che limitavano, per le persone affette da malattie del sangue, la possibilità di rilascio del certificato di idoneità alla guida (per maggiori informazioni clicca qui).

Le attuali terapie per l'emofilia consistono nella somministrazione sostitutiva del fattore della coagulazione che risulta mancante (fattore VIII per l'emofilia A e fattore IX per l'emofilia B). In alcuni pazienti, l'efficacia del trattamento può essere compromessa dallo sviluppo di particolari anticorpi, definiti 'inibitori'. A spiegare il fenomeno è il dott. Ezio Zanon, del Centro Emofilia di Padova, protagonista del video di Bayer “Cosa sono gli inibitori?” (con testi a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano).

La Dott.ssa Ornella Iuliani entra nell’organico e il Centro apre uno sportello psicologico per i pazienti in collaborazione con A.M.A.R.E. Onlus

Da oggi, gli oltre duemila pazienti che si rivolgono al Centro Malattie Rare di Pescara, diretto dal Dottor Alfredo Dragani potranno avvalersi di un team accresciuto di specialisti e di uno sportello psicologico a loro dedicato. La notizia è stata data in occasione dell’incontro “Cresce il Centro Emofilia e Malattie Rare del sangue” organizzato dall’Associazione A.MA.R.E. (Associazione Malattie Rare Ematologiche ONLUS) il 7 ottobre a Pescara.

Nei 70 pazienti che hanno ricevuto il fattore VIII a emivita prolungata non sono stati riportati eventi di inibitore, gravi reazioni allergiche o eventi trombotici vascolari

Tokyo (GIAPPONE) – Nei primi due anni dalla commercializzazione di un farmaco, l'ente regolatorio giapponese prevede come requisito normativo la realizzazione di uno studio di sorveglianza post-marketing. Ciò sta avvenendo anche per la molecola efmoroctocog alfa (nome commerciale Elocta), disponibile sul mercato giapponese dal marzo 2015 per il trattamento dell'emofilia A: si tratta di una proteina di fusione Fc ricombinante costituita dal fattore VIII della coagulazione, prodotta in una linea cellulare umana e sviluppata per estendere l'emivita del fattore.

I dati preliminari di uno studio canadese rivelano che la principale motivazione dei pazienti che scelgono il passaggio a questi farmaci è quella di ridurre le infusioni. E le conseguenze sono positive anche per i servizi sanitari nazionali

Hamilton (CANADA) – Un risparmio che va dal 19% per il fattore VIII nell'emofilia A, fino al 50% per il fattore IX nell'emofilia B: è lo scenario che in Canada è già una realtà, e che potrebbe realizzarsi presto in altri Paesi. Con l'uso dei nuovi farmaci a emivita prolungata, infatti, le minori dosi di fattore influenzano positivamente sia la qualità di vita dei pazienti, che possono diminuire il numero di infusioni settimanali senza intaccare la protezione dai sanguinamenti, sia le spese del servizio sanitario nazionale. A rivelarlo sono i dati preliminari di uno studio canadese, pubblicati su Haemophilia, la rivista ufficiale della Federazione Mondiale Emofilia.

Dal 6 ottobre la malattia non sarà più inclusa fra quelle invalidanti che precludono il rilascio o il rinnovo della patente. La decisione è stata presa in considerazione dei progressi scientifici che hanno migliorato la diagnosi e le terapie

Roma – Nessun limite per gli emofilici al volante: la norma che inseriva le malattie ematiche nell'elenco della patologie invalidanti è stata infatti abrogata, e chi è affetto da queste malattie non sarà più escluso dalla possibilità di rilascio o rinnovo della patente di guida. La decisione è stata presa “in considerazione del progresso scientifico intervenuto sui nuovi strumenti di diagnosi e sulle nuove terapie per la cura delle malattie del sangue”.

Dottoressa Cristina SantoroLa dr.ssa Cristina Santoro: “Queste terapie innovative sono in grado di ridurre i sanguinamenti e l’artropatia correlata, con un numero di infusioni inferiore rispetto ai farmaci tradizionali”

Roma – Oltre 1.000 pazienti fra emofiliamalattia di von Willebrand e coagulopatie rare: il Policlinico Umberto I – Sapienza Università di Roma ha una grande esperienza nelle malattie emorragiche, e in particolare nell'emofilia, con circa 450 pazienti fra le forme A e B, di entità grave, moderata o lieve. Un Centro multidisciplinare, che coordina una rete composta da diversi specialisti per seguire il paziente nel suo percorso dalla diagnosi alla terapia. Per questo abbiamo chiesto alla dr.ssa Cristina Santoro, medico dell’Ematologia (Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia) che si occupa delle malattie emorragiche, di parlarci dei nuovi farmaci a emivita prolungata.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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