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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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OssMalattieRare #Appuntamenti | 6 giugno 2018 | #Roma | Convegno @Ispe_sanit “L’etica e l’arte della manutenzione dell’SSN. L’anticorruzione possibile: entriamo nel merito.” bit.ly/2IJKHL6 pic.twitter.com/GgOyILCvba
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : approvata la prima terapia per bambini e adolescenti, dai 10 a 18 anni, con forme recidivanti (SMR). bit.ly/2sbBG2e pic.twitter.com/zvEjVLOUXe
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OssMalattieRare C'è un filo che lega #MalattieReumatiche e #tumori . Se ne è parlato nel corso del XXI Congresso Nazionale del Collegio Reumatologi Italiani (CReI). bit.ly/2xkOIAz pic.twitter.com/7ngNT3BQuH
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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII), la seconda alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Alnylam, Bayer HealthCare e Roche.

Emofilia logo Sobi Emofilia logo Alnylam Emofilia logo Bayer Emofilia logo Roche


Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
Per le fonti, la classificazione e ulteriori informazioni sulla patologia, consulta Orphanet.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Nello studio HAVEN 3, il farmaco di Roche ha ridotto i sanguinamenti trattati del 96% rispetto a nessuna profilassi

Monza - In occasione del congresso internazionale della World Federation of Hemophilia (WFH) 2018, a Glasgow (Scozia), sono stati presentati, come “late-breaking abstracts”, i dati relativi agli studi clinici registrativi di Fase III HAVEN 3 e HAVEN 4, volti a valutare la profilassi con emicizumab in pazienti con emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII. La notizia è stata resa nota da Roche, società che si occupa dello sviluppo del farmaco insieme a Chugai Pharmaceutical, che ha ideato la molecola, e Genentech.

La conferma dal congresso mondiale WFH, in corso a Glasgow, con i recenti dati real life sui pazienti trattati in profilassi con efmoroctocog alfa per l’emofilia A ed eftrenonacog alfa per l’emofilia B

Si è aperto ieri il congresso mondiale 2018 della World Federation of Hemophilia (WFH), il più importante momento d’incontro per la comunità emofilica mondiale, in corso a Glasgow, in Scozia, fino al 24 maggio, in occasione del quale Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi™)presenterà dati real world che dimostrano miglioramenti nelle scale di misurazione della qualità della vita, tra cui l’attività fisica e il dolore articolare, in pazienti trattati in profilassi con efmoroctocog alfa per l'emofilia A e eftrenonacog alfa per l’emofilia B, rispetto ai trattamenti standard.

Undici diritti: da quello all’informazione e alla formazione del paziente, passando per l’educazione terapeutica e il diritto alla prevenzione delle complicanze, fino all’umanizzazione e alla personalizzazione delle cure
 

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) ha presentato ufficialmente ieri la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia, frutto del lavoro della La Carta è un documento finalizzato ad armonizzare e concretizzare i diritti fondamentali della persona con emofilia, al fine di aumentare il livello di protezione e tutela del bene salute nell’interesse del singolo e della collettività. Il documento, frutto di un lavoro di ascolto e discussione che ha coinvolto le associazioni e i clinici per oltre un anno, è stato presentato alla Camera dei Deputati con il patrocinio di Fondazione Paracelso, Cittadinanza Attiva e FareRete Bene Comune e con il contributo non condizionato di Shire.

Parte il contest ABLE di Bayer dedicato all'emofiliaIl contest ABLE – A Better Life With Emofilia, è patrocinato da FedEmo e Fondazione Paracelso. Il progetto vincitore sarà finanziato per un importo di diecimila euro

Prende ufficialmente oggi il via A.B.L.E. –  A Better Life with Emofilia – un progetto promosso da Bayer a favore della Comunità Emofilica e con il Patrocinio di FedEmo e da Fondazione Paracelso. Si tratta di un contest dedicato alle associazioni operanti sul territorio, che possono candidare i propri progetti volti a migliorare i diversi aspetti della vita quotidiana delle persone affette da emofilia e dei loro familiari.

La partecipazione al concorso è aperta a tutte le associazioni regionali, provinciali o locali Italiane impegnate, esclusivamente o non, nell’area dell’emofilia che potranno proporre i loro progetti sul portale www.emofilia.it entro il 31 luglio 2018.

Presentato a Pescara il progetto START per una migliore personalizzazione della terapia e per la comprensione del problema non ancora risolto dell’inibitore del fattore VIII

Pescara - Si è svolto lo scorso sabato a Pescara, nella suggestiva cornice del palazzo Aurum, il convegno intitolato 'Novità nella Terapia dell’Emofilia - Studio degli Inibitori e della Farmacocinetica nel Paziente Emofilico', organizzato dall’ Associazione A.Ma.R.E. Onlus, dal Centro Emofilia e malattie rare del sangue, e dal Centro trasfusionale della città. L’evento ha permesso la presentazione al pubblico dello studio clinico ‘Protocollo START’, che partirà proprio da Pescara, promotore del progetto.

Alcuni contributi della campagna #LimitiZeroLa campagna di comunicazione, sostenuta da Sobi, ha fatto parlare di emofilia tutto il web.
Tanti i contributi video raccolti in rete, da commoventi girati di vita familiare ad ironici video sulle buche delle strade romane

Si celebra oggi la Giornata Mondiale dedicata all’emofilia, rara patologia ematologica ereditaria che in Italia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B. [Fonte: ISS 2015]
Nonostante questa rara malattia del sangue sia nota fin dall’antichità e nonostante sia, tra le malattie rare, una delle più frequenti, ancora un italiano su due non la conosce, c’è ancora qualcuno che pensa sia contagiosa. Per sdoganare questo e altri stereotipi legati a una visione della malattia decisamente superata Osservatorio Malattie Rare, con il sostegno di Sobi, ha realizzato la campagna di comunicazione #LimitiZero, iniziata a febbraio 2018 e che si concluderà ufficialmente domenica 22 aprile.

In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia Roche conferma così il suo impegno in ricerca e sviluppo

Monza – Per la seconda volta la Food and Drug Administration designa emicizumab come Breakthrough Therapy (BTD) per il regime di profilassi per la prevenzione o riduzione degli episodi di sanguinamento in tutti i pazienti con emofilia A.
Il riconoscimento sottolinea il valore innovativo di emicizumab e la volontà di fornire il prima possibile ai pazienti una soluzione terapeutica d’avanguardia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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