L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII), la seconda alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Alnylam e Bayer HealthCare.

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Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
Per le fonti, la classificazione e ulteriori informazioni sulla patologia, consulta Orphanet.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

emofilia, Francesca MaioranoAll’inizio questa routine fatta di sangue, aghi e farmaci era spaventosa, poi è diventata la nostra normalità, parte integrante della colazione al mattino

Mio figlio aveva solo 4 mesi quando è stato ricoverato in ospedale per una bronchite asmatica. Potete immaginare l’ansia di una neomamma nel sapere il proprio piccolo ricoverato. Le sue piccole vene non erano accessibili e le infermiere fecero molta fatica ad effettuare il prelievo venoso per le indagini di laboratorio, tra i pianti convulsi del piccolo che non ne voleva sapere di farsi punzecchiare. Alla fine ce la fecero, e iniziò il ricovero. Durante la notte, però, Alberto piangeva incessantemente. Rifiutava il latte del mio seno ma reclamava insistentemente acqua. Io capii immediatamente che qualcosa non andava, ma l’infermiera del turno di notte mi considerò una delle tante mamme ansiose che popolavano il suo reparto.
Inizia così il racconto di Francesca, mamma di Alberto, che oggi ha 15 anni.
“Il piccolo non si calmava in alcun modo, quindi pensai di scoprirlo… forse lo avevo vestito troppo, forse in ospedale fa troppo caldo. Lo spogliai e quella fu la peggior scena della mia vita, quella con la quale l’emofilia entrò prepotentemente nella mia vita: Alberto aveva il braccio nero, completamente tumefatto. Accorsero medici, infermieri e rianimatori. Io attesi fuori, ricordo ancora la solitudine e la freddezza della sedia metallica sulla quale attesi fuori dalla rianimazione un tempo infinito, pensando che avrei potuto perdere mio figlio, quanto di più prezioso possa esistere al mondo”.

emofilia, sistema EMO.TI.ONA Bari si è conclusa la sperimentazione su 15 bambini del progetto EMO.TI.ON, il primo di questo tipo in Europa

Bari – Diagnostica per immagini a domicilio e videoconsulto medico telematico: nasce dall’integrazione delle competenze di sei società pugliesi la prima soluzione tecnologica integrata per la sicurezza dei bambini affetti da emofilia, malattia rara di origine genetica dovuta a un difetto della coagulazione del sangue che colpisce in Italia circa 6.000 persone e nel mondo oltre 500.000.

Lo spot ha presentato ieri, alla Casa del Cinema di Roma, il progetto dell’Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Istituto Europeo di Design di Milano e il sostegno incondizionato di Sobi

L’emofilia vissuta dalle nuove generazioni è oggi raccontata in uno spot, presentato ieri in anteprima alla cerimonia di premiazione di ‘Uno sguardo raro’, il festival internazionale di cinema dedicato alle malattie rare che si è concluso ieri alla Casa del Cinema di Roma, e ora visibile qui.

Lo spot è parte integrante del progetto #LimitiZero, che ha coinvolto un gruppo di ragazzi con emofilia e di loro amici che hanno lavorato insieme a docenti e studenti IED, Istituto Europeo di Design e al team di O.Ma.R. per la costruzione della nuova immagine della patologia genetica che colpisce in Italia circa 5000 persone.

Il simposio Bayer in occasione del Congresso EAHAD 2018

Un viaggio tra due continenti per spiegare e mettere a confronto la gestione dell’emofilia A in due Paesi distanti migliaia di chilometri. Questo l’innovativo approccio che ha consentito a un panel multidisciplinare di esperti del Canada e dell’Italia di condividere le proprie esperienze e discutere dei numerosi aspetti della vita di una persona con emofilia A. A contribuire al confronto, inoltre, la testimonianza di associazioni pazienti provenienti da entrambi i Paesi, che hanno dimostrato come sia possibile vivere una vita normale nonostante la malattia, le difficoltà e i limiti superabili grazie ai recenti progressi compiuti dalla ricerca scientifica.

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) presenta nuove evidenze scientifiche all'11° Congresso annuale dell'Associazione europea per l'emofilia e i disturbi correlati (EAHAD), in corso a Madrid dal 7 al 9 febbraio 2018. Questi dati celebrano l'impegno a lungo termine dell'azienda per elevare la gestione dell'emofilia e ampliare le prove cliniche disponibili a supporto di Elocta e Alprolix, terapie ricombinanti per l’emofilia A e B, dimostrando la necessità di ripensare l'attuale concetto di protezione e cambiare il paradigma dello standard di cura per le persone con emofilia A e B.

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole in merito all'impiego del farmaco emicizumab (nome commerciale Hemlibra®) per la profilassi di routine diretta alla prevenzione degli episodi emorragici in persone con emofilia A e con inibitori del fattore VIII. Il CHMP ha raccomandato l'uso di emicizumab in tutte le fasce d'età. La decisione finale in merito all'approvazione del farmaco è attesa dalla Commissione Europea nel prossimo futuro.

Gli ultrasessantenni affetti da emofilia hanno un'alta prevalenza di malattie muscolo-scheletriche e infezioni virali trasmesse per via ematica rispetto alla popolazione generale, ma anche meno fattori di rischio cardiovascolare e una maggiore attenzione a uno stile di vita sano

Roma – L'aspettativa di vita dei pazienti con emofilia si è avvicinata a quella della popolazione maschile generale: un fatto che li porta a confrontarsi anche con i tanti disturbi tipici dell'invecchiamento. Una migliore comprensione delle comorbilità nel paziente emofilico anziano è importante, quindi, per adattare la sua gestione ed evitare un'eccessiva quantità di farmaci che possono aumentare la tendenza al sanguinamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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