L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

Circa 5.000 i pazienti emofilici in tutta Italia: migliora l’aspettativa di vita ma molta strada rimane da fare.
FedEmo: “una presa in carico del malato più efficace e razionale garantirebbe un maggior controllo dei costi sanitari”

Roma - “Emofilia: malattia più unica che rara!” È la parola d’ordine ribadita dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), in occasione della XV Giornata Mondiale dell’Emofilia (17 aprile), ed è anche il tema dell’incontro che si è svolto ieri a Roma per celebrare l’evento mondiale. Secondo gli ultimi dati diffusi dall’Istituto Superiore di Sanità sono 10.434 i pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC), di cui 6.960 maschi e 3.474 femmine. Di questi, circa 4000 sono affetti da Emofilia A e quasi 900 da Emofilia B. Una vera e propria comunità ma ovunque si lamenta un ritardo e una scarsa attenzione in quasi tutte le fasi, dall'emergenza al Pronto Soccorso, dal processo di cura alla diagnosi e trattamento delle complicanze.

Domani è la Giornata Mondiale dedicata alla malattia

Roma – Il 17 aprile ricorre la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto la popolazione maschile. La Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT) si sofferma sugli aspetti ortopedici della patologia: a parlarne è il Professor Francesco Falez, Presidente SIOT.

Le persone con emofilia possono praticare sport, sia a livello amatoriale che agonistico, sotto controllo dello specialista che può consigliare, in base a determinate caratteristiche del paziente, quale sport esercitare. Restano però alcuni problemi che spesso ostacolano la pratica sportiva negli emofilici, come il rilascio del certificato medico da parte del medico sportivo.

I pazienti con malattie croniche vengono gestiti meglio se inseriti all’interno di un PDTA, Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale. Questo vale anche in caso di malattie rare come l’emofilia: applicare un PDTA vuol dire seguire il paziente dalla diagnosi alla terapia, ma anche massimizzare il beneficio clinico e la costo-efficacia dei vari interventi di salute. Anche di questo si è parlato a Roma il giorno 1 marzo, durante l’evento “EMOtional Experience - I Legami forti durano più A lungo”, realizzato con il supporto di CSL Behring.

La raccolta di dati attraverso survey sul feeling dei pazienti rispetto alla loro patologia e ai trattamenti farmacologici sono un modo per sondare cosa pensano i pazienti fuori dall’ambito convenzionale dell’ambulatorio. Questa modalità può essere molto utile anche in ambito di emofilia A, per direzionare meglio la gestione del paziente. E’ quanto evidenziato durante l’evento “EMOtional Experience - I Legami forti durano più A lungo”, che si è tenuto a Roma il 1 marzo scorso.

Roche ha annunciato che la Commissione Europea ha approvato emicizumab per la profilassi degli episodi di sanguinamento in adulti e bambini affetti da emofilia A grave senza inibitori del fattore VIII. In Europa, il farmaco era già stato approvato per la profilassi dei pazienti con inibitori. Ora, emicizumab potrà essere usato con diverse frequenze di somministrazione (una volta a settimana, ogni due settimane od ogni quattro settimane) per il trattamento di tutti i soggetti indicati affetti da emofilia A, compresi quelli con inibitori del fattore VIII.

Adesso è il turno della Giuria Popolare.
Il premio, giunto quest’anno alla terza edizione, è dedicato all’emofilia e ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi ne è affetto, dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco

Milano - Si è appena conclusa la prima fase della terza edizione del premio letterario Roche #afiancodelcoraggio, che quest’anno è dedicato all’emofilia. I protagonisti di questa edizione sono stati i genitori, i fratelli, i nonni e gli amici che affiancano tutti i giorni bambini e ragazzi affetti da emofilia e li sostengono nella loro quotidiana convivenza con questa patologia.

 Sportello legale OMaR

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