L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Bayer e di Roche.

Emofilia, Bayer emofilia, Roche

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'emofilia.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Ingannare il sistema immunitario potrebbe essere la soluzione ideale per migliorare il trasferimento della terapia genica alle cellule

Un team internazionale di ricercatori guidato da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, ha messo a punto una tecnica per il trasferimento della terapia genica per il trattamento dell’emofilia. La terapia genica fornisce alle cellule dei pazienti emofilici l’informazione genetica corretta, cioè il gene che permette l’espressione del fattore di coagulazione mancante. La potenzialità terapeutica della terapia genica per questa patologia è già stata dimostrata negli ultimi anni e i risultati di questo studio, pubblicati su Science Translational Medicine, ampliano ulteriormente le possibilità di trattamento.

Il meeting di Pescara organizzato da AMARE Onlus

L'associazione AMARE Onlus ha organizzato un incontro a Pescara allo scopo di esortare un intervento delle istituzioni

Pescara – Lo scorso sabato, la Sala Tosti del Palazzo Aurum di Pescara ha ospitato un nuovo incontro dedicato al paziente emofilico, organizzato dall’Associazione AMARE Onlus in collaborazione con i Centri emofilia degli ospedali di Chieti e di Pescara. Obiettivo primario del convegno è stato quello di sensibilizzare i pazienti e le istituzioni sulla necessità di istituire al più presto in Abruzzo una rete di assistenza sanitaria adeguata ed omogenea per tutti i pazienti affetti da emofilia o da altre malattie emorragiche congenite (MEC), adeguandosi finalmente a quanto richiesto dall’Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province Autonome.

Monza – Al via la seconda edizione della campagna “Ridisegniamo l’emofilia, promossa da Roche Italia con il patrocinio della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus, con l’obiettivo di continuare a dare spazio ad un racconto positivo dell’emofilia. L’iniziativa si rivolge a chi convive con questo grave disturbo emorragico ereditario che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo, di cui 5.000 in Italia.

Presidente AICE: “Finalmente colmata una grande lacuna nella gestione dei nostri pazienti”

Milano – Scientificamente riconosciute come strumenti di tutela della salute pubblica, le vaccinazioni hanno un ruolo chiave anche nella protezione delle persone con emofilia, sin dai primi mesi di vita, come da calendario vaccinale. Questo quanto stabilito da oltre 80 specialisti italiani che hanno partecipato alla definizione delle prime Raccomandazioni sul tema emofilia e vaccinazioni, un ambito che oggigiorno pone diverse sfide ai professionisti della salute in generale, e in particolare agli esperti di emofilia.

Circa 5.000 i pazienti emofilici in tutta Italia: migliora l’aspettativa di vita ma molta strada rimane da fare.
FedEmo: “una presa in carico del malato più efficace e razionale garantirebbe un maggior controllo dei costi sanitari”

Roma - “Emofilia: malattia più unica che rara!” È la parola d’ordine ribadita dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), in occasione della XV Giornata Mondiale dell’Emofilia (17 aprile), ed è anche il tema dell’incontro che si è svolto ieri a Roma per celebrare l’evento mondiale. Secondo gli ultimi dati diffusi dall’Istituto Superiore di Sanità sono 10.434 i pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC), di cui 6.960 maschi e 3.474 femmine. Di questi, circa 4000 sono affetti da Emofilia A e quasi 900 da Emofilia B. Una vera e propria comunità ma ovunque si lamenta un ritardo e una scarsa attenzione in quasi tutte le fasi, dall'emergenza al Pronto Soccorso, dal processo di cura alla diagnosi e trattamento delle complicanze.

Domani è la Giornata Mondiale dedicata alla malattia

Roma – Il 17 aprile ricorre la Giornata Mondiale dell’Emofilia, malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto la popolazione maschile. La Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia (SIOT) si sofferma sugli aspetti ortopedici della patologia: a parlarne è il Professor Francesco Falez, Presidente SIOT.

Visualizza

Le persone con emofilia possono praticare sport, sia a livello amatoriale che agonistico, sotto controllo dello specialista che può consigliare, in base a determinate caratteristiche del paziente, quale sport esercitare. Restano però alcuni problemi che spesso ostacolano la pratica sportiva negli emofilici, come il rilascio del certificato medico da parte del medico sportivo.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni