L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Bayer e di Roche.

Emofilia, Bayer emofilia, Roche

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

Farmaci

Una seconda analisi del trial STASEY, su 193 pazienti, è in linea con i risultati degli studi HAVEN

Monza - Roche ha annunciato i risultati della seconda analisi ad interim dello studio di Fase IIIb STASEY, che rafforzano il profilo di sicurezza di emicizumab già testato nel programma clinico di Fase III HAVEN. Nello studio STASEY, emicizumab è risultato efficace in adulti e adolescenti affetti da emofilia A con inibitori del fattore VIII, senza nuove segnalazioni in merito alla sicurezza, in linea con le precedenti osservazioni. Altri nuovi dati ad interim suggeriscono che i pazienti in terapia con emicizumab potrebbero essere sottoposti ad alcuni interventi chirurgici minori senza ulteriore trattamento preventivo (di profilassi) con fattore della coagulazione. Questi dati sono stati presentati al congresso virtuale 2020 dell’International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), tenutosi tra il 12 e il 14 luglio 2020.

EMA

L’EMA ha autorizzato l’aggiornamento del Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto

L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato la modifica del Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP) di albutrepenonacog alfa, il fattore IX ricombinante, fuso con albumina ricombinante, sviluppato da CSL Behring per il trattamento dell'emofilia B. Il nuovo RCP include un’estensione dell’intervallo di infusione del farmaco.

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il caso studio è stato presentato oggi in un Rapporto realizzato dall’Osservatorio Malattie Rare

Roma – “Delle oltre 7.000 malattie rare note a malapena il 10% ha una terapia specifica. Quando una terapia arriva o è in avanzata fase di sperimentazione, a cambiare in meglio non è solo l’aspetto terapeutico: la rivoluzione per i pazienti va ben oltre. È a partire da quel momento che aumenta la conoscenza della patologia nella classe medica e nell’opinione pubblica, il processo di diagnosi – anche se spesso sempre deficitario – si velocizza, nascono servizi, migliora l’approccio multidisciplinare e a volte si giunge anche alla codificazione di PDTA, una garanzia di corretta presa in carico. Il merito di questo va in larga parte agli investimenti che le aziende farmaceutiche fanno, parallelamente al processo di ricerca, sull’awareness e sui servizi. Sono sforzi che vanno ad aumentare il valore stesso della terapia e questo approccio, ‘Value Based Health Care’, costituisce un supporto importante all’intero sistema sanitario. Un aspetto che noi di Osservatorio Malattie Rare verifichiamo ormai da dieci anni e per questo abbiamo pensato che fosse importante metterlo nero su bianco partendo da alcuni casi studio, prendendo una patologia come riferimento e allo stesso tempo andando a valutare le iniziative diverse dalla ricerca messe in campo da una azienda: abbiamo cominciato dall’emofilia e dall’impegno di CSL Behring”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare, ha aperto oggi la presentazione del Rapporto “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia, realizzato con il contributo non condizionato di CSL Behring ed edito da Rarelab. Alla discussione hanno partecipato anche i protagonisti che hanno contribuito alla stesura del rapporto, frutto di mesi di lavoro: clinici, farmacisti ospedalieri, economisti, rappresentanti delle associazioni di pazienti e dell’azienda farmaceutica stessa.

DNA

Il trattamento è potenzialmente in grado di fornire benefici a lungo termine con una sola dose

CSL Behring ha annunciato di aver acquisito da uniQure i diritti di licenza globali esclusivi per commercializzare un programma di terapia genica con virus adeno-associato (AAV) per l'emofilia B. Il trattamento, denominato AMT-061 (etranacogene dezaparvovec), attualmente in Fase III di sperimentazione clinica, potrebbe essere una delle prime terapie geniche a fornire benefici potenzialmente a lungo termine ai pazienti con emofilia B.

Farmaci

Il farmaco ha mostrato una consistente riduzione del tasso di sanguinamenti in pazienti con malattia di tipo A o B, con o senza inibitori

Milano – Nuovi dati sull'efficacia e la sicurezza di fitusiran, una terapia RNAi in via di sviluppo per il trattamento dell’emofilia, sono stati presentati in occasione del World Federation of Hemophilia Virtual Summit. I risultati, provenienti da un’analisi ad interim di uno studio di estensione di Fase II, rafforzano il potenziale a lungo termine di fitusiran nel ripristinare l'equilibrio emostatico e nel ridurre il tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR) nei pazienti con emofilia A o B, con o senza inibitori.

Policlinico di Bari

La preoccupazione nasce dall’improvviso smantellamento di alcuni locali della struttura

Le associazioni Assieme Onlus di Bari e AMaRAM Aps di Altamura, entrambe membri della Rete Regionale Amare Puglia, composta da più di 20 associazioni di malati rari, in data 1 Giugno 2020 avevano inviato al dott. Migliore, Direttore Sanitario Generale del Policlinico di Bari, a mezzo PEC, la richiesta di condivisione di eventuali sue ipotesi di piani progettuali dell’utilizzo in emergenza COVID-19 dei locali del Centro Emofilia e Trombosi del Policlinico di Bari. La richiesta è avvenuta dopo lo smantellamento di alcuni locali di tale centro, avvenuti, senza alcuna comunicazione alle associazioni dei pazienti, per far spazio momentaneamente alla Telecardiomedicina.

L'esperto risponde

Il Dott. Matteo Di Minno, dell’Università “Federico II” di Napoli, sarà a disposizione per rispondere alle domande online dei pazienti

L’emofilia è una malattia emorragica rara originata da difetti genetici che determinano la carenza di specifici “fattori della coagulazione”, proteine così chiamate in quanto hanno un ruolo di primaria importanza nel normale processo di coagulazione del sangue. A causa di ciò, le persone affette da questa patologia sono soggette a sanguinamenti, spontanei o dovuti a traumi, che si verificano più spesso a livello di muscoli e articolazioni ma che possono manifestarsi in tutto l’organismo: sanguinamenti che, se non adeguatamente trattati, possono portare anche a gravi conseguenze.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

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