L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

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Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Ha preso il via in questi giorni “Ridisegniamo l’emofilia”, un’iniziativa promossa da Roche con il patrocinio della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus.
“Ridisegniamo l’emofilia” si rivolge a chi vive con l’emofilia A, una patologia ereditaria che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 4.000 in Italia, caratterizzata da un’alterazione del processo della coagulazione che può comportare sanguinamenti incontrollati spontanei o causati da traumi di lieve entità.

Emofilia, prof. Thomas HilbergNegli ultimi diciotto anni, in Germania e Svizzera sono stati avviati più di trentacinque campi di “Terapia Sportiva Programmata”, basata su attività di gruppo e allenamento a domicilio

Wuppertal (GERMANIA) – Sempre più spesso lo sport e la fisioterapia vengono integrati nel piano di trattamento di diverse patologie, ad esempio nelle malattie cardiovascolari. Ma sebbene sia stata provata l'alta qualità dei benefici ottenuti con la terapia sportiva, per le malattie rare non sono disponibili approcci di questo tipo come opzione terapeutica vera e propria.

Alessio Branchini, Italia, ricercatore dell’Università di Ferrara; Clay Cohen, Stati Uniti, ricercatore del Baylor College of Medicine di Houston, Texas; Jenny Margarita Palma Romero, Colombia, caregiver del Vihonco IPS (Institución Prestadora de Salud): questi i nominativi ai quali Bayer ha assegnato tre premi nel corso del Convegno Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH 2018), che si è chiuso a Glasgow, in Scozia, il 24 maggio scorso.

Nello studio HAVEN 3, il farmaco di Roche ha ridotto i sanguinamenti trattati del 96% rispetto a nessuna profilassi

Monza - In occasione del congresso internazionale della World Federation of Hemophilia (WFH) 2018, a Glasgow (Scozia), sono stati presentati, come “late-breaking abstracts”, i dati relativi agli studi clinici registrativi di Fase III HAVEN 3 e HAVEN 4, volti a valutare la profilassi con emicizumab in pazienti con emofilia A con o senza inibitori del fattore VIII. La notizia è stata resa nota da Roche, società che si occupa dello sviluppo del farmaco insieme a Chugai Pharmaceutical, che ha ideato la molecola, e Genentech.

La conferma dal congresso mondiale WFH, in corso a Glasgow, con i recenti dati real life sui pazienti trattati in profilassi con efmoroctocog alfa per l’emofilia A ed eftrenonacog alfa per l’emofilia B

Si è aperto ieri il congresso mondiale 2018 della World Federation of Hemophilia (WFH), il più importante momento d’incontro per la comunità emofilica mondiale, in corso a Glasgow, in Scozia, fino al 24 maggio, in occasione del quale Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi™)presenterà dati real world che dimostrano miglioramenti nelle scale di misurazione della qualità della vita, tra cui l’attività fisica e il dolore articolare, in pazienti trattati in profilassi con efmoroctocog alfa per l'emofilia A e eftrenonacog alfa per l’emofilia B, rispetto ai trattamenti standard.

Undici diritti: da quello all’informazione e alla formazione del paziente, passando per l’educazione terapeutica e il diritto alla prevenzione delle complicanze, fino all’umanizzazione e alla personalizzazione delle cure
 

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) ha presentato ufficialmente ieri la Carta dei Diritti della Persona con Emofilia, frutto del lavoro della La Carta è un documento finalizzato ad armonizzare e concretizzare i diritti fondamentali della persona con emofilia, al fine di aumentare il livello di protezione e tutela del bene salute nell’interesse del singolo e della collettività. Il documento, frutto di un lavoro di ascolto e discussione che ha coinvolto le associazioni e i clinici per oltre un anno, è stato presentato alla Camera dei Deputati con il patrocinio di Fondazione Paracelso, Cittadinanza Attiva e FareRete Bene Comune e con il contributo non condizionato di Shire.

Parte il contest ABLE di Bayer dedicato all'emofiliaIl contest ABLE – A Better Life With Emofilia, è patrocinato da FedEmo e Fondazione Paracelso. Il progetto vincitore sarà finanziato per un importo di diecimila euro

Prende ufficialmente oggi il via A.B.L.E. –  A Better Life with Emofilia – un progetto promosso da Bayer a favore della Comunità Emofilica e con il Patrocinio di FedEmo e da Fondazione Paracelso. Si tratta di un contest dedicato alle associazioni operanti sul territorio, che possono candidare i propri progetti volti a migliorare i diversi aspetti della vita quotidiana delle persone affette da emofilia e dei loro familiari.

La partecipazione al concorso è aperta a tutte le associazioni regionali, provinciali o locali Italiane impegnate, esclusivamente o non, nell’area dell’emofilia che potranno proporre i loro progetti sul portale www.emofilia.it entro il 31 luglio 2018.

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