L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Bayer e di Roche.

Emofilia, Bayer emofilia, Roche

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'emofilia.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Il libro Emofilia: dalla A alla Z

Il testo è disponibile presso le associazioni pazienti e nei Centri Emofilia ed è rivolto ai genitori e a quanti si avvicinano per la prima volta alla patologia

Milano – Il figlio dell’autrice che salta un ostacolo in sella alla sua compagna inseparabile, Alice di Cornovaglia: è l’immagine della copertina del libro di Brianna Carafa d’Andria, dal titolo “Emofilia dalla A alla Z, dalla gioco-terapia allo sport agonistico”, che sarà distribuito tramite le associazioni pazienti ed i Centri Emofilia. Il testo, che racconta la gestione dell’emofilia tra informazioni, criticità e suggerimenti è la nuova edizione di un volume edito nel 2001.

Ricerca sangue

Tre le categorie di premi: per iscriversi c’è tempo fino al 30 novembre

Milano – C’è tempo fino al prossimo 30 novembre per iscriversi all’edizione 2019/2020 del Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP), il programma che sostiene progetti di ricerca clinica e di base, oltre ad iniziative educative in emofilia in tutto il mondo.

Prof. Giancarlo Castaman

Le opportunità offerte dai nuovi farmaci, il problema degli inibitori e quello della compliance: l'intervista al prof. Giancarlo Castaman (Firenze)

Firenze – Due anni fa, all'Osservatorio Malattie Rare, il prof. Giancarlo Castaman ha spiegato come la comparsa di anticorpi inibitori rappresenti una delle sfide ancora aperte nella terapia dell’emofilia. Possiamo dire che è ancora così, ma qualcosa sta cambiando: il trattamento della malattia, infatti, è in costante evoluzione. Di questo e di altri aspetti si è parlato nel corso dell'importante evento Emofilia, la certezza della cura – Terapia sostitutiva, personalizzazione, accesso, realizzato dall'azienda biofarmaceutica italiana Kedrion e svoltosi il 27 e 28 giugno a Trieste.

Terapia genica

A tre anni dal trattamento, i risultati mostrano un tasso di sanguinamenti vicino allo zero ma anche un calo dei livelli di fattore VIII

San Rafael (U.S.A.) – In occasione dell'ultimo congresso ISTH (International Society on Thrombosis and Haemostasis), BioMarin Pharmaceutical ha presentato un aggiornamento dei risultati dello studio di Fase I/II, in aperto, su valoctocogene roxaparvovec, una terapia genica sperimentale in via di sviluppo per il trattamento di pazienti adulti con emofilia A grave. Nei pazienti trattati con il dosaggio maggiore (6e13 vg/kg), i dati a tre anni evidenziano un controllo duraturo del tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR), con una mediana di ABR pari a 0 e una media pari a 0,7. Per quanto riguarda i livelli di espressione di fattore VIII, invece, i risultati al terzo anno dal trattamento mostrano un lieve calo dopo quello più sensibile rilevato al secondo anno.

Nicola Pezzotta e Nicolò Balini

Luca Ward e Human Safari al fianco di Paola e Nicola, per 'allenarli' a superare i limiti della malattia, recitare in “Mamma Mia!” e intraprendere il Cammino di Santiago

Milano - Liberarsi dai limiti dell’emofilia e 'allenarsi' per realizzare i propri sogni, come essere protagonisti del musical Mamma Mia! o intraprendere il pellegrinaggio più antico e più famoso del mondo, il Cammino di Santiago. È al via in Italia la campagna “Libera la Vita. Storie di sogni che l’emofilia non può fermare”, promossa da Sobi con il patrocinio di FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) per invitare gli oltre 5mila italiani che convivono con questa rara malattia e i loro caregiver a non frenare la propria vita, le proprie passioni e aspirazioni.

Terapia genica

Il trattamento sperimentale mostra un aumento costante dei livelli di fattore VIII nei dieci pazienti trattati fino ad oggi

Brisbane e New York (U.S.A.) – Buona tollerabilità e aumento dose-dipendente dei livelli di attività del fattore VIII: due risultati incoraggianti per SB-525, una terapia genica sperimentale per l'emofilia A grave. I dati sono quelli dello studio di Fase I/II ALTA e sono stati illustrati il 6 luglio scorso da Sangamo Therapeutics e Pfizer al XXVII Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH), che si è svolto a Melbourne, in Australia.

Farmaci

Nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN dimostrano i benefici a lungo termine di efficacia, sicurezza e qualità di vita in pazienti con e senza inibitori del fattore VIII

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato nuovi risultati su emicizumab da diversi studi pivotali in persone con emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII. I risultati sono stati presentati al Congresso 2019 della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) svoltosi dal 6 al 10 luglio a Melbourne, in Australia. In totale, Roche ha presentato 21 abstract dal suo programma di ricerca sull'emofilia tra cui cinque presentazioni orali. Sono stati presentati ulteriori risultati dei quattro studi clinici cardine HAVEN che dimostrano i benefici a lungo termine di emicizumab in termini di sicurezza, efficacia e qualità di vita per chi è affetto da emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII. Roche ha inoltre presentato la prima analisi ad interim dello studio di Fase IIIb STASEY con risultati che confermano il profilo di sicurezza di emicizumab in adulti e adolescenti (dai 12 anni in su) con emofilia A con inibitori del fattore VIII, già riscontrato nello studio clinico HAVEN 1.

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