L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata con il contributo incondizionato di Sobi, Bayer HealthCare, Roche e CSL Behring.

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Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

La sperimentazione clinica di Fase I/II proseguirà l'arruolamento negli U.S.A. e nel Regno Unito

Richmond (U.S.A.) – Il primo paziente con emofilia B è stato trattato all'interno della sperimentazione clinica di Fase I/II che sta valutando SB-FIX, una terapia sperimentale di editing del genoma in vivo. Ad annunciarlo è stata Sangamo Therapeutics, l'azienda che ha sviluppato il trattamento.

Gabriele Corsi è il secondo testimonial a 'metterci la faccia' e a scendere in campo in prima persona a supporto di “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio), il concorso letterario realizzato con il contributo non condizionato di Roche e incentrato, per questa nuova edizione, sull’emofilia.

Cominciamo a conoscere i testimonial, appartenenti al mondo del cinema, della televisione, dello sport e della medicina, che hanno deciso di scendere in campo per “A fianco del coraggio”  (#afiancodelcoraggio). Il Premio letterario di Roche, giunto ormai alla terza edizione, quest’anno affronta il tema dell’emofilia, una patologia che in Italia colpisce circa 5.000 persone.

Il concorso ideato da Roche premierà la più bella storia raccontata da coloro che vivono accanto alle persone colpite dalla malattia

Sono i papà, i fratelli, gli amici di persone con emofilia i protagonisti della terza edizione del premio letterario Roche “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio), che in questi giorni stanno raccontando la loro vita dando prova di forza, coraggio e sensibilità a sostegno dei propri cari. L’emofilia è una malattia genetica rara che comporta un grave disturbo emorragico e che conta circa 5.000 persone in Italia. La nuova edizione del premio vuole proprio dare voce a tutti gli uomini (nonni, papà, fratelli, compagni di scuola o amici) con più di 14 anni di età, che abbiano vissuto o stiano vivendo accanto ad una persona con emofilia.

Dopo oltre 20 anni arriva una terapia innovativa per il trattamento della malattia in pazienti con inibitori

Milano - È ora disponibile in Italia emicizumab, il primo anticorpo monoclonale umanizzato bispecifico a somministrazione sottocutanea e settimanale, indicato per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti con emofilia A e inibitori del fattore VIII (FVIII). Emicizumab mima l’azione dell'FVIII legandosi al fattore IXa e al fattore X, proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione. Promuovendo l’attivazione di questi due fattori, si ripristina il normale processo di coagulazione del sangue. Il nuovo farmaco è indicato per pazienti di tutte le fasce d’età.

Il trattamento sperimentale ha portato a una riduzione significativa sia nei sanguinamenti che nelle infusioni di Fattore VIII

Philadelphia (U.S.A.) – Prosegue lo studio clinico di Fase I/II sulla terapia genica sperimentale SPK-8011 nell'emofilia A. I dati preliminari aggiornati sui primi 12 partecipanti al trial sono stati presentati in occasione del 60° Congresso annuale dell'American Society of Hematology (ASH) dal Principal Investigator dello studio, la dott.ssa Lindsey A. George, della Divisione di Ematologia del Children's Hospital di Philadelphia.

Cesena - Emofilia e attività fisica, un binomio che fino a qualche tempo fa sembrava irrealizzabile per le persone affette da questa rara malattia genetica legata alla coagulazione del sangue, ma che oggi, grazie ai progressi della ricerca negli ultimi anni, è una realtà consolidata oltre che una prassi fortemente raccomandata dagli esperti. Se ne è discusso a Forlimpopoli, nel corso del Convegno “Muoversi. La pratica motoria e sportiva per persone con emofilia”, organizzato dall’Associazione emofilici talassemici "Vincenzo Russo Serdoz", in collaborazione con FedRed - Federazione Emofilici Emilia Romagna, con il Patrocinio della Presidenza della Regione Emilia-Romagna, FedEmo e UISP - Unione Italiana Sport Per tutti Comitato Territoriale Forlì-Cesena, e grazie al contributo incondizionato di Sobi.

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