L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

Nicola Pezzotta e Nicolò Balini

Luca Ward e Human Safari al fianco di Paola e Nicola, per 'allenarli' a superare i limiti della malattia, recitare in “Mamma Mia!” e intraprendere il Cammino di Santiago

Milano - Liberarsi dai limiti dell’emofilia e 'allenarsi' per realizzare i propri sogni, come essere protagonisti del musical Mamma Mia! o intraprendere il pellegrinaggio più antico e più famoso del mondo, il Cammino di Santiago. È al via in Italia la campagna “Libera la Vita. Storie di sogni che l’emofilia non può fermare”, promossa da Sobi con il patrocinio di FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) per invitare gli oltre 5mila italiani che convivono con questa rara malattia e i loro caregiver a non frenare la propria vita, le proprie passioni e aspirazioni.

Terapia genica

Il trattamento sperimentale mostra un aumento costante dei livelli di fattore VIII nei dieci pazienti trattati fino ad oggi

Brisbane e New York (U.S.A.) – Buona tollerabilità e aumento dose-dipendente dei livelli di attività del fattore VIII: due risultati incoraggianti per SB-525, una terapia genica sperimentale per l'emofilia A grave. I dati sono quelli dello studio di Fase I/II ALTA e sono stati illustrati il 6 luglio scorso da Sangamo Therapeutics e Pfizer al XXVII Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH), che si è svolto a Melbourne, in Australia.

Farmaci

Nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN dimostrano i benefici a lungo termine di efficacia, sicurezza e qualità di vita in pazienti con e senza inibitori del fattore VIII

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato nuovi risultati su emicizumab da diversi studi pivotali in persone con emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII. I risultati sono stati presentati al Congresso 2019 della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) svoltosi dal 6 al 10 luglio a Melbourne, in Australia. In totale, Roche ha presentato 21 abstract dal suo programma di ricerca sull'emofilia tra cui cinque presentazioni orali. Sono stati presentati ulteriori risultati dei quattro studi clinici cardine HAVEN che dimostrano i benefici a lungo termine di emicizumab in termini di sicurezza, efficacia e qualità di vita per chi è affetto da emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII. Roche ha inoltre presentato la prima analisi ad interim dello studio di Fase IIIb STASEY con risultati che confermano il profilo di sicurezza di emicizumab in adulti e adolescenti (dai 12 anni in su) con emofilia A con inibitori del fattore VIII, già riscontrato nello studio clinico HAVEN 1.

ISTH 2019

Particolare attenzione ai risultati di efficacia e sicurezza della profilassi a lungo termine e all'impatto positivo sulla qualità della vita

Milano – In occasione dell’ISTH 2019, il XXVII Congresso della Società Internazionale di Emostasi e Trombosi, che si terrà dal 6 al 10 luglio a Melbourne, in Australia, Bayer presenterà i nuovi dati su damoctocog alfa pegol, il fattore VIII ricombinante a lunga emivita indicato per il trattamento e la profilassi dei pazienti con emofilia A, precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età.

L’Associazione Emofilici di Brescia (AEB) “E. Ravasio Passeri” Onlus, regolarmente tesserata nella Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), è una delle associazioni dedicate ai pazienti emofilici presenti sul territorio italiano. Fino a qualche decina di anni fa, essere affetti da emofilia voleva dire vivere affrontando grosse difficoltà e problematiche, sia dal punto di vista della salute che sociale e lavorativo. Negli anni le terapie a disposizione dei pazienti, che solo in Italia sono circa 5000, sono migliorate fino ad arrivare alle attuali profilassi e ai nuovi farmaci.

Sangue_associazioni

Le priorità sono la fisioterapia e l'assistenza nell'ambito del pronto soccorso, ma anche le attività sportive

Roma – Nel corso dei decenni, la vita degli emofilici è radicalmente cambiata, e con essa gli obiettivi delle associazioni a loro tutela. Oggi i pazienti possono guardare al futuro con più ottimismo, e grazie ai nuovi farmaci che riducono la frequenza delle infusioni, sono in grado di condurre una vita praticamente normale. Le priorità, per le Onlus, sono ora diventate la sensibilizzazione nei confronti dei medici e dei politici, la raccolta di fondi da devolvere alla ricerca e la messa a punto di progetti in ambito sociale, sportivo e culturale che possano migliorare ancora di più la qualità di vita dei malati e delle loro famiglie.

Sangue_Associazioni

Dal Trentino alla Sicilia, quattro Onlus fondate negli anni bui dello scandalo degli emoderivati ora guardano al futuro, con tanti progetti e iniziative

Roma – Gran parte delle associazioni che oggi sostengono le persone affette da emofilia sono nate negli anni '70. Non è un caso: quel decennio – e tutto il periodo successivo, fino ad arrivare agli anni '90 – ha rappresentato un vero e proprio incubo per una generazione di emofilici. Lo scandalo del sangue infetto e dei suoi derivati, che fece ammalare di epatite B, C e HIV migliaia di persone, e provocò la morte di tante altre, resta impresso nella nostra memoria collettiva. Solo nel 1992, con la legge n. 210, lo Stato riconobbe un indennizzo economico a tutti coloro che avevano contratto i virus. Per molti di loro era già troppo tardi, ma gli altri unirono le forze per rivendicare i loro diritti nei numerosi processi degli anni a seguire.

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