L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Bayer e di Roche.

Emofilia, Bayer emofilia, Roche

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Farmaci

I risultati supportano ulteriormente il beneficio a lungo termine del farmaco

Al 62° Meeting annuale dell’American Society of Hematology (ASH), Roche ha annunciato i risultati di una nuova analisi dei dati aggregati di follow-up a tre anni relativi a 401 pazienti con emofilia A provenienti dagli studi registrativi HAVEN 1-4. Questi studi rafforzano il profilo di efficacia e sicurezza a lungo termine di emicizumab nei pazienti adulti, adolescenti e bambini affetti da emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII (FVIII).

Infermiere

L’iniziativa è nata grazie anche all’impegno delle associazioni AsSIEmE e AMaRAM

Le associazioni AsSIEmE Onlus di Bari (Associazione per il Sostegno e l'Integrazione degli Emofilici in età evolutiva e adulta) e AMaRAM Aps di Altamura (BA) (Associazione Malattie rare dell'Alta Murgia), durante i mesi scorsi, dopo aver richiesto ed ottenuto l'avvio di un Tavolo tecnico regionale per l'emofilia in emergenza COVID-19, hanno collaborato con alcuni medici pugliesi esperti in emofilia, la dott.ssa Elvira Grandone, del Centro Emofilia della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG), il dott. Vincenzo Speciale, del Centro Emofilia dell'Ospedale SS Annunziata di Taranto, e il dott. Manuel Murciano, del Coordinamento Regionale Malattie Rare Puglia, per elaborare il protocollo per la gestione dei pazienti emofilici in emergenza sanitaria, approvato dal competente Tavolo tecnico regionale e dal Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’AReSS Puglia e firmato e pubblicato in data 27 luglio 2020 dal Direttore del Dipartimento Salute, dott. Vito Montanaro, e dal Presidente della Giunta Regionale, Michele Emiliano.

Cristina Cassone

L’appello viene da Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici

Garantire la personalizzazione della cura nell’emofilia, assicurando l'accesso alle terapie e fronteggiando la carenza del personale medico dedicato. È questa la richiesta di Cristina Cassone, presidente di FedEmo, Federazione delle Associazioni Emofilici. “Abbiamo bisogno di tutti i farmaci attualmente disponibili”, spiega Cassone in un’intervista rilasciata ad Italpress. “Solo il medico – aggiunge - conosce la storia clinica di ogni paziente ed è l'unico deputato a scegliere la terapia adeguata al singolo. Questo è un principio che per noi è indeclinabile e va tutelato il più possibile”. Per la presidente di FedEmo, è necessario “garantire una personalizzazione della cura” ed “evitare la dichiarazione di un principio di equivalenza terapeutica che in emofilia non esiste”.

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La dr.ssa Chiara Biasoli: “L'aderenza al trattamento è importantissima. Saltare le infusioni può comportare gravi rischi”

Cesena – Un'infusione saltata o posticipata, per un paziente con emofilia in regime di profilassi, può sembrare una leggerezza trascurabile e irrilevante. Ma per gli esperti non è così, e il messaggio è chiaro: no al ‘fai da te’, quando si parla di trattamento, perché si rischia di vanificare tutti gli sforzi fatti per ricamare sul paziente una vera e propria terapia personalizzata.

Profilassi emofilia

La lunga emivita del farmaco offre oggi l'opportunità di adattare la posologia al grado di gravità del singolo paziente

Roma – Albutrepenonacog alfa, questo è il principio attivo del farmaco per l'emofilia B di CSL Behring che apre a nuovi scenari che potevano essere solo immaginati sino a poco tempo fa, quando la profilassi per la prevenzione degli episodi emorragici si doveva eseguire in media 2-3 volte alla settimana. L'annuncio della possibilità di effettuare la somministrazione del farmaco anche ogni 21 giorni è stato dato durante il simposio dal titolo: "L'impegno di CSL Behring nella ricerca", che si è svolto nel corso del XVII Congresso Triennale di AICE, l'associazione che riunisce i centri italiani per l'emofilia.

Medici

Il farmaco ha dimostrato di mantenere la sua efficacia anche diminuendo la frequenza delle infusioni

Milano – Per i circa 4.000 pazienti italiani affetti da emofilia A si è aperta una nuova opportunità: damoctocog alfa pegol, il nuovo fattore VIII ricombinante a lunga emivita di Bayer, indicato per il trattamento dei pazienti (a partire dai 12 anni di età) 2 volte la settimana, ogni 5 giorni e una volta la settimana. Il regime terapeutico con damoctocog è personalizzabile e offre l’opportunità di ridurre le infusioni.

Emofilia

Il fattore VIII turoctocog alfa pegol ha dimostrato di ridurre il numero di episodi emorragici e di migliorare la qualità di vita dei pazienti

Roma – Buone notizie per i pazienti italiani affetti da emofilia A: da oggi, infatti, potranno contare su una terapia che riduce il numero di infusioni necessarie. È infatti disponibile anche nel nostro Paese turoctocog alfa pegol (nome commerciale Esperoct, sviluppato da Novo Nordisk), un fattore VIII ricombinante ad emivita prolungata, che permette di raggiungere livelli di attività del fattore VIII sino al 3-5% più elevati rispetto alle terapie disponibili con una somministrazione ogni 4 giorni, estendibile su parere del medico sino a 1 volta a settimana.

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