L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

Profilassi emofilia

La lunga emivita del farmaco offre oggi l'opportunità di adattare la posologia al grado di gravità del singolo paziente

Roma – Albutrepenonacog alfa, questo è il principio attivo del farmaco per l'emofilia B di CSL Behring che apre a nuovi scenari che potevano essere solo immaginati sino a poco tempo fa, quando la profilassi per la prevenzione degli episodi emorragici si doveva eseguire in media 2-3 volte alla settimana. L'annuncio della possibilità di effettuare la somministrazione del farmaco anche ogni 21 giorni è stato dato durante il simposio dal titolo: "L'impegno di CSL Behring nella ricerca", che si è svolto nel corso del XVII Congresso Triennale di AICE, l'associazione che riunisce i centri italiani per l'emofilia.

Medici

Il farmaco ha dimostrato di mantenere la sua efficacia anche diminuendo la frequenza delle infusioni

Milano – Per i circa 4.000 pazienti italiani affetti da emofilia A si è aperta una nuova opportunità: damoctocog alfa pegol, il nuovo fattore VIII ricombinante a lunga emivita di Bayer, indicato per il trattamento dei pazienti (a partire dai 12 anni di età) 2 volte la settimana, ogni 5 giorni e una volta la settimana. Il regime terapeutico con damoctocog è personalizzabile e offre l’opportunità di ridurre le infusioni.

Emofilia

Il fattore VIII turoctocog alfa pegol ha dimostrato di ridurre il numero di episodi emorragici e di migliorare la qualità di vita dei pazienti

Roma – Buone notizie per i pazienti italiani affetti da emofilia A: da oggi, infatti, potranno contare su una terapia che riduce il numero di infusioni necessarie. È infatti disponibile anche nel nostro Paese turoctocog alfa pegol (nome commerciale Esperoct, sviluppato da Novo Nordisk), un fattore VIII ricombinante ad emivita prolungata, che permette di raggiungere livelli di attività del fattore VIII sino al 3-5% più elevati rispetto alle terapie disponibili con una somministrazione ogni 4 giorni, estendibile su parere del medico sino a 1 volta a settimana.

Ricerca scientifica

Premiati Pasquale Agosti e Roberta Gualtierotti (Policlinico Milano) e il prof. Mirko Pinotti (Università di Ferrara)

Milano – Emofilia: grande riconoscimento per la ricerca italiana. Sono ben tre, infatti, i medici italiani premiati al Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP), il programma che sostiene progetti di ricerca clinica e di base, oltre ad iniziative educazionali in emofilia in tutto il mondo. I premiati sono Pasquale Agosti e Roberta Gualtierotti, medici specialisti della U.O.C. Medicina Generale - Emostasi e Trombosi presso la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e Mirko Pinotti, Professore Associato del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara.

Articoliamo

In un sito web dedicato dei video tutorial per un’attività fisica sicura e tanti consigli utili

Milano – Un tour che attraversa l'Italia da nord a sud, promuovendo incontri di informazione tra specialisti e persone con emofilia, momenti di formazione per gli stessi specialisti sull’ecografia articolare, e un sito ricco di informazioni chiare e utili nella vita di tutti i giorni. Infine, la possibilità di eseguire lo screening delle articolazioni grazie agli ecografi portatili resi disponibili in 28 Centri Emofilia italiani. Sono questi gli strumenti di coinvolgimento e sensibilizzazione della campagna “Articoliamo”, sostenuta da Sobi con il patrocinio di FedEmo, nata per promuovere il benessere delle articolazioni in chi soffre di emofilia, malattia che ha fra le sue complicanze più frequenti proprio l'artropatia.

I miei supereroi

L’intervista di OMaR ad Alessandro Guida, regista della pellicola ispirata a una storia vera

Pietro fa lo scout, ma non gli lasciano fare le escursioni; Vittorio frequenta il catechismo, ma all’oratorio non lo fanno giocare a calcetto. Sono loro, e altri come loro, i protagonisti di “I miei supereroi”, il cortometraggio che, in soli sette minuti, punta a raccontare le speranze e le fragilità, l’incertezza e il coraggio di un gruppo di bambini che convivono con l’emofilia, una malattia rara ed ereditaria del sangue, che si manifesta solo nei maschi e che in Italia colpisce circa 4.000 persone.

Giornata Mondiale dell'Emofilia 2020

La Federazione: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali, ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate”

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia un appello: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali e non esiste una cura uguale per tutti. Ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate anche perché le difficoltà legate a una patologia preesistente non scompaiono in questo momento di emergenza nazionale. “Ribadiamo il principio della non equivalenza terapeutica in emofilia indirettamente confermato dalla sentenza del Consiglio di Stato dello scorso luglio, che supporta le richieste dei pazienti in merito all’affermazione dei concetti di personalizzazione e appropriatezza della cura per le persone con emofilia”. È quanto emerso dall’evento che si è tenuto il 17 settembre per ricordare la Giornata Mondiale dell’Emofilia, normalmente celebrata in tutto il mondo il 17 aprile, quest’anno rinviato a causa dell’emergenza da COVID-19, nel rispetto delle disposizioni governative.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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