Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche

Scienza, istituzioni e associazioni a confronto sul futuro della genomica in Italia

Analizzare il genoma umano per individuare le cause e meccanismi di una malattia e, quando disponibile, per identificare la più efficace strategia terapeutica da utilizzare oggi è possibile, tanto nelle malattie genetiche e quanto in molte tipologie di tumore.

A permettere questo sono le ‘scienze omiche’, un approccio solo relativamente nuovo: in realtà, infatti,  le capacità tecniche di eseguire queste indagini esistono da anni, ma ora ci sono le condizioni per passare da un utilizzo eccezionale, per lo più in ambiti di ricerca, alla pratica clinica, e consentire così il reale accesso dei pazienti alle diverse metodiche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS), con beneficio per gli stessi ma anche per la ricerca e l’efficienza del Servizio Sanitario Nazionale.

Cosa occorre fare affinché questo passaggio, già delineato, tra gli altri, in diversi documenti prodotti dal Consiglio Superiore di Sanità, divenga una concreta realtà in Italia? Di questo si parlerà nel convegno organizzato da O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di BITS - Società Italiana di Bioinformatica e Fondazione Hopen Onlus e SIBioC - Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica - Medicina di Laboratorio  e con il contributo non condizionante di "JuliaOmix™" di GenomeUpRoche Diagnostics e Thermo Fisher Scientific, che vedrà confrontarsi ricercatori, clinici, società scientifiche, associazioni pazienti e istituzioni, attraverso l’analisi di documenti e di esperienze concrete.

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PROGRAMMA 

Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare

09.30 - INTRODUZIONE AI LAVORI E SALUTI ISTITUZIONALI

Bruno Dallapiccola, Responsabile Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Min. Orazio Schillaci, Ministro della Salute
On. Maria Teresa Bellucci*, Viceministro del Lavoro e delle Politiche Sociali
Sen. Paola Binetti, già Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare

LE SCIENZE OMICHE NEL SISTEMA SANITARIO ITALIANO: DALL’ONCOLOGIA ALLE MALATTIE RARE, UNA PORTA PER LA MEDICINA PERSONALIZZATA

10.15 - LE SCIENZE OMICHE, UN NUOVO MODO DI COMBATTERE IL CANCRO

Il modello mutazionale in oncologia, l’esperienza dei Molecular Tumor Board
Paolo Marchetti, Direttore Scientifico IDI IRCCS - Istituto Dermopatico dell'Immacolata di Roma

La gestione delle mutazioni rare in patologie oncologiche frequenti: l'esempio del tumore al polmone.
Umberto Malapelle, Professore in Anatomia Patologica e Responsabile del laboratorio di Patologia Molecolare Predittiva all’Università Federico II di Napoli

Le scienze omiche nei tumori rari: verso la nuova rete nazionale
Paolo Casali, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano

Next Generation Sequencing (NGS), gli interventi normativi e gli step futuri
Sen. Maria Domenica Castellone*, Vicepresidente del Senato della Repubblica

11.00 - LE SCIENZE OMICHE NELLE MALATTIE RARE, DALLA DIAGNOSI ALLE TERAPIE AVANZATE

Scienze omiche e terapie avanzate, stato dell’arte, criticità e proposte
Andrea Lenzi, Presidente CNBBSV - Comitato Nazionale di Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della vita della Presidenza del Consiglio dei Ministri

Scienze omiche, inquadramento e applicazioni in sanità. Il piano per l’innovazione sanitaria basato sulle scienze omiche
Paolo Gasparini, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica Umana

Il ruolo della medicina di laboratorio: dalla diagnosi precoce al coinvolgimento nel percorso terapeutico
Marcello Ciaccio, Presidente SIBioC - Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica - Medicina di Laboratorio

Le necessità delle persone con malattie rare non diagnosticate
Federico Maspes, Presidente Fondazione Hopen Onlus
Stefania Benincasa e Cinzia Ruffo, Fondazione Hopen Onlus
Fabiana Novelli, Presidente Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete

Il sequenziamento dell’esoma, la sua compatibilità con il SSN e le prospettive future
Antonio Novelli, Direttore Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

Scienze omiche e screening neonatale genetico: il progetto Europeo Screen4Care
Alessandra Ferlini, Professore di Genetica Medica, Università di Ferrara

Digitalizzazione dei centri di genetica medica per migliorare l'assistenza clinica e l'accessibilità ai farmaci nelle malattie rare
Aldesia Provenzano, Laboratorio di Genetica Medica, Croce Rossa Italiana Firenze

Big Data, Intelligenza Artificiale e scienze omiche: il ruolo centrale della bioinformatica
Raffaele Adolfo Calogero, Presidente BITS - Società Italiana Bioinformatica

12.20 – LE SCIENZE OMICHE: QUALE INTERGRAZIONE NEL SSN ITALIANO
Modera: Francesco Macchia,
Vicepresidente O.Ma.R. - Osservatorio Malattie Rare

Il Ministero della Salute ed il supporto alla ricerca sulle scienze omiche e sulle malattie rare
Giuseppe Ippolito
, Direzione Generale della Ricerca e dell'Innovazione in Sanità, Ministero della Salute

TAVOLA ROTONDA DI DISCUSSIONE. COME PORTARE LE SCIENZE OMICHE NELLA PRATICA CLINICA?

Sen. Andrea Crisanti*, Segretario della Commissione VII “Cultura e patrimonio culturale, istruzione pubblica”, Senato della Repubblica
Sen. Orfeo Mazzella*, Membro della Commissione X “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale”, Senato della Repubblica
Sen. Beatrice Lorenzin*, Membro della Commissione V “Bilancio”, Senato della Repubblica
On. Maurizio Casasco*, Membro Commissione X “Attività Produttive, Commercio e Turismo”, Camera dei Deputati
Sen. Sandra Zampa, Membro della Commissione X “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale”, Senato della Repubblica
On. Massimiliano Panizzut*, Membro della Commissione XII “Affari sociali”, Camera dei Deputati
On. Ylenja Lucaselli, Membro della Commissione V “Bilancio”, Camera dei Deputati 
Sen. Ylenia Zambito, Segretario della Commissione X “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale”, Senato della Repubblica
Sen. Guido Quintino Liris*, Membro della Commissione V “Bilancio”, Senato della Repubblica

13.30 - CHIUSURA DEI LAVORI

*Invitati a partecipare

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