Piano Nazionale della Genomica

La prima indicazione operativa individuata dal Gruppo di Lavoro è l’inserimento delle principali tecnologie di genomica nei LEA, evitando discriminazioni locali o regionali

Sono tre i gruppi di patologie che possono beneficiare della genomica: le malattie rare, l’oncologia – e qui naturalmente anche i tumori rari - e le malattie complesse. A stabilirlo un documento che raccoglie le priorità del Piano Nazionale della Genomica (PNG), pubblicato nei giorni scorsi nel sito del Ministero della Salute prodotto dal Consiglio Superiore di Sanità.

Del percorso che ha portato all’elaborazione di questo Piano avevamo già parlato nel corso del convegno “Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche”, organizzato lo scorso mese di novembre da OMaR - Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia.

“Trattandosi di malattie per la maggior parte di origine genetica, circa l’80% – ha detto parlando di malattie rare il Ministro della Salute Orazio Schillaci, proprio nell’ambito dell’evento – le tecniche basate sulla genomica sono essenziali nel percorso diagnostico, permettendo diagnosi più specifiche, in tempi più brevi”.

In estrema sintesi, il Piano prevede: inserimento nei LEA delle tecnologie genomiche e omiche maggiormente consolidate, definendo i criteri di appropriatezza prescrittiva e garantendone la disponibilità su tutto il territorio nazionale; creazione di un’infrastruttura nazionale centralizzata per la raccolta dei dati genomici e clinici; censimento e coordinamento delle più significative attività già in essere; definizione della missione e delle funzioni della Rete Nazionale; sviluppo di programmi di informazione per i cittadini; raccordo delle risorse del PNRR con i programmi che riguardano la genomica, compresa la ricerca, la digitalizzazione e l’infrastruttura dei dati nazionali. Ora che il nuovo nomenclatore tariffario è stato approvato dalla Conferenza delle Regioni – se pur si attende ancora il Decreto Ministeriale – il primo passo potrebbe essere più semplice da fare, se pur non scontato, nel primo aggiornamento che verrà fatto.

PREMESSE: LA SITUAZIONE ITALIANA

Negli ultimi 50 anni, in Italia è cresciuto esponenzialmente l’interesse per la ricerca genetica e le sue applicazioni cliniche, grazie agli sviluppi della citogenetica, della citogenetica molecolare, delle tecniche di sequenziamento genico. Il tutto è avvenuto al di fuori di una programmazione nazionale, con la conseguente proliferazione di centinaia di laboratori diagnostici focalizzati sulle analisi cromosomiche e, fatte salve poche eccezioni, sull’analisi dei principali geni-malattia allora noti.

Oggi, nonostante le numerose raccomandazioni nel frattempo elaborate, i documenti di indirizzo, i piani programmatici, compreso quello condiviso dalla Conferenza Stato-Regioni, e la sottoscrizione di impegni internazionali, l’Italia è in significativo ritardo nel trasferimento della genomica nella pratica clinica, rispetto ai tempi e alle modalità con cui si sta muovendo gran parte dell’Europa e numerosi Paesi del mondo, a causa della mancata implementazione di una politica e di un piano nazionale.

AZIONI PRIORITARIE DA IMPLEMENTARE NEL PIANO NAZIONALE DELLA GENOMICA (PNG)

L’architettura e la governance – si legge all’interno del documento – di una rete nazionale per la ricerca e la clinica, in ogni ambito e branca, si delinea definendo: la missione e le funzioni della rete; la selezione dei nodi della rete e la definizione dei loro ruoli nel sistema; la committenza e l’accountability; i meccanismi decisionali e di coordinamento; le tecnostrutture della rete e i sistemi operativi; il finanziamento e l’allocazione delle risorse tra i nodi.

In particolare, il Piano definisce che la missione della rete genomica del SSN dovrà essere quella di valorizzare e contribuire alle evidenze scientifiche internazionali, diffonderne e standardizzarne l’uso nella pratica clinica, per garantire efficacia, appropriatezza ed equità nel sistema.

VANTAGGI: DIAGNOSI E PREVENZIONE

La genomica ha il potenziale di predire il rischio delle malattie croniche, come il cancro, alcune malattie rare e molte malattie comuni complesse come quelle cardiovascolari e il diabete. Sulla base dei dati di sequenziamento del genoma, i medici hanno uno strumento aggiuntivo, rispetto a quelli tradizionali, per prevedere la suscettibilità a una determinata malattia, personalizzare il trattamento e prevenire le reazioni avverse severe ai farmaci.

“Mai come in questo momento – aveva aggiunto il Ministro Schillaci sempre durante l’evento promosso da OMaR e dedicato al percorso di elaborazione proprio di questo Piano Nazionale – è chiara la necessità di un rapporto strettissimo tra la ricerca, la pratica clinica e la tutela della salute, e la necessità di sostenere questo dialogo con investimenti adeguati”.

Lo screening genomico basato sulla popolazione ha il potenziale di migliorare le conoscenze sulle varianti che influenzano la risposta ai farmaci, consentendo di scegliere il trattamento più appropriato per il singolo paziente, di prevederne in modo affidabile gli eventuali eventi avversi e di identificare i non-responder alla terapia.

La rivoluzione genomica – si legge nel documento – ha già trovato ampia applicazione nell’ambito delle malattie rare, ultra-rare e “orfane” di diagnosi.

Tuttavia, il miglioramento del tasso di successo diagnostico e l’accorciamento dei tempi di diagnosi, documentato da numerose progettualità assistenziali e di ricerca avviate sia sul territorio nazionale che a livello internazionale, non è stato accompagnato dall’inserimento delle tecnologie genomiche nei livelli essenziali di assistenza (LEA) del SSN.

Gli studi effettuati presso i centri in cui lavorano diversi membri del Gruppo di Lavoro che si è occupato dell’elaborazione del Piano hanno permesso di stimare, per i pazienti senza diagnosi, un guadagno superiore al 30% sui costi diagnostici, applicando l’esoma come analisi di prima scelta. Varie iniziative sono state attivate per garantire l’accesso alle nuove tecnologie ad un numero crescente di pazienti (nel contesto mondiale, europeo e italiano), inclusa la costituzione di reti multidisciplinari dedicate ai pazienti “orfani” di diagnosi, che hanno permesso di validare e trasferire nella pratica clinica la genomica associata ad un approccio di telemedicina. Tale approccio permette di coinvolgere centri distribuiti su tutto il territorio, raggiungendo in maniera capillare i pazienti, superando la criticità dell’indisponibilità di centri e specialisti competenti per le singole malattie rare in ogni contesto territoriale.

Considerando che ogni malato “orfano” di diagnosi ha necessità di interventi personalizzati, il Gruppo di Lavoro suggerisce di affrontare nel breve periodo le criticità emergenti mediante:

  • l’inserimento delle principali tecnologie di genomica (analisi di pannelli, sequenziamento dell’esoma, sequenziamento del genoma, sequenziamento del trascrittoma e analisi del metiloma) nei LEA, con specifiche indicazioni di appropriatezza prescrittiva, evitando discriminazioni locali o regionali;
  • rivalutazione dell’assetto organizzativo e gestionale del percorso di diagnosi e cura dei pazienti rari/ultra-rari soprattutto di quelli senza diagnosi, attraverso lo sviluppo di reti di conoscenze, di competenze e di infrastrutture trasversali all’intero percorso clinico e molecolare;
  • inserimento nel SSN di nuove figure professionali in precedenza non previste, attualmente disponibili solo nei centri di ricerca (ad es. bioinformatici);
  • avvio di programmi di formazione specifici per la genomica, che includano ogni aspetto analitico, interpretativo e applicativo in modo da formare una nuova generazione di professionisti con un background di competenze traversali e multidisciplinari.

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