Il test permette di identificare con precisione le mutazioni genetiche associate a un determinato tumore, con importanti vantaggi diagnostici e terapeutici

Monza – Più opzioni di trattamento per i pazienti oncologici: grazie all’impegno di Roche è disponibile nel nostro Paese FoundationOne®, un servizio innovativo di ampia profilazione genomica che supporta i medici nella scelta della terapia più appropriata da intraprendere. Il test - effettuato su un campione di tessuto tumorale - rappresenta l’ultima frontiera nella personalizzazione delle terapie.

Sviluppato da Foundation Medicine, questo servizio è in grado di identificare le alterazioni genomiche della crescita tumorale individuando tutte le classi di alterazioni clinicamente rilevanti. Conoscere le mutazioni genetiche dei tumori aumenta le probabilità di poter trattare il cancro con le 'terapie target' che agiscono direttamente su queste mutazioni per arrivare a risultati migliori e terapie meglio tollerate.

Per fare un esempio, da uno studio condotto in pazienti non fumatori (o fumatori occasionali) con adenocarcinoma polmonare, FoundationOne® ha identificato nel 65% dei casi alterazioni genomiche potenzialmente trattabili con terapie già disponibili o in studio clinico che i precedenti test non avevano individuato.

“La profilazione genomica è un processo integrante della diagnostica oncologica moderna, perché permette di rilevare fattori prognostici e predittivi, cioè biomarcatori di fondamentale importanza nell’identificazione del rischio di recidiva e per la terapia personalizzata”, spiega il Professor Giancarlo Pruneri, Direttore Anatomia Patologica, Fondazione IRCCS - Istituto Nazionale Tumori, Milano. “Questa tecnologia può essere applicata a tutte le fasi della malattia, dagli stadi iniziali alle fasi avanzate, ed ha una sensibilità tale da permetterci di verificare le alterazioni nel DNA circolante non solo su tessuto tradizionale, ma anche nel torrente sanguigno (la cosiddetta biopsia liquida), preservando il paziente da inutili interventi chirurgici a scopo diagnostico e stadiativo, e permettendoci di verificare con grande precisione l’insorgere di mutazioni selettive che conferiscono resistenza alle terapie molecolari”.

Grazie a questo nuovo strumento, l’oncologo può quindi acquisire informazioni dettagliate che consentono di ampliare le opzioni terapeutiche, mettendo in relazione il profilo mutazionale del tumore del singolo paziente con le terapie target. Il nuovo test riesce a rilevare tutte le 4 classi di alterazioni genomiche necessarie per un’ampia profilazione del tumore.

I risultati sono altamente affidabili visto che la sensibilità del test è compresa tra il 95% e il 99% per i diversi tipi di alterazione, con un’elevata specificità (valore predittivo positivo > 99%). “Negli ultimi anni sono stati fatti grandi passi avanti nel campo dell’oncologia”, afferma il Professor Armando Santoro, Direttore dell'Humanitas Cancer Center e Ordinario di Oncologia all'Università Humanitas. “Noi medici oggi possiamo usufruire di servizi che ci supportano nelle decisioni terapeutiche e che ci consentono di offrire ai pazienti cure sempre più personalizzate. La profilazione genomica è, in quest’ottica, uno strumento estremamente efficace. Attraverso l’individuazione delle alterazione responsabili della crescita tumorale siamo in grado di valutare più opzioni terapeutiche per il paziente”.

FoundationOne® è adatto a tutte le tipologie di pazienti (sono oltre 180.000 i pazienti profilati, e oltre 4.000 medici/patologi che lo hanno utilizzato). Ad oggi viene principalmente applicato per:
- nuova diagnosi con carcinoma polmonare non a piccola cellule (NSCLC) metastatico.
- nuova diagnosi con tumore raro solido e metastatico.
- nuova diagnosi con carcinoma di origine sconosciuta (CUP).
- nuova diagnosi tumore solido aggressivo metastatico (ad esempio carcinoma del pancreas).
- tumori solidi metastatici che hanno esaurito le terapie indicate nelle linee guida e che necessitano di un test molecolare pur mantenendo performance status adeguato.
- diagnosi di tumore solido e scarsa disponibilità di tessuto.

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