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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Uno studio ha descritto 542 casi pubblicati in letteratura, rivelando la grande eterogeneità fenotipica e geografica della malattia

Rio de Janeiro (BRASILE) – Molto di ciò che è noto sulla polineuropatia amiloide da transtiretina (ATTR-PN) proviene dallo studio della mutazione Val30Met, che nel 1984 è stata la prima ad essere identificata e rappresenta il genotipo più comune di questa rara malattia ereditaria. Ad oggi, quasi cento genotipi ATTR sono stati identificati in circa quaranta Paesi: questo, insieme alla variabilità fenotipica associata, fa capire quanto sia eterogenea. Il legame fra il genotipo (la specifica mutazione genetica che provoca la malattia) e il fenotipo (le sue manifestazioni cliniche) è proprio il tema di uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases da un team di studiosi brasiliani, tedeschi e statunitensi.

La prevalenza globale dell'ATTR-PN è in qualche modo aneddoticamente stimata fra i 5.000 e i 10.000 casi, ma un'altra analisi pubblicata di recente su Muscle and Nerve ha riportato che potrebbe arrivare fino a 38.000 persone. In questa patologia, dei depositi di sostanza amiloide si accumulano nei nervi periferici e all'interno degli organi principali, portando a una progressiva e debilitante polineuropatia sensomotoria e a una disfunzione autonomica, che possono manifestarsi con difficoltà motorie, debolezza muscolare e insufficienza multiorgano. In quasi tutti i casi, l'ATTR-PN porta alla perdita delle funzioni corporee, a una ridotta qualità di vita e alla morte entro 10-15 anni dall'esordio, spesso a causa di complicanze cardiache.

Lo studio apparso sull'Orphanet Journal of Rare Diseases ha descritto 542 casi di ATTR-PN sintomatica registrati in 32 Paesi, identificati attraverso una revisione della letteratura pubblicata tra il 2005 e il 2016. La nazione con il maggior numero di pazienti è risultata la Francia con il 17,9%, seguita da Giappone, Cina e Italia: quest'ultima, con i suoi 58 casi, rappresenta il 10,7% del totale. L'Asia orientale (Giappone, Cina, Taiwan e Corea del Sud) ha contribuito con una proporzione ritenuta considerevole (200 casi, il 37%), mentre circa il 18% dei pazienti proveniva da nazioni in cui la malattia è tradizionalmente considerata endemica, come il Portogallo, il Giappone e la Svezia.

I genotipi più comuni tra i 65 rappresentati nel campione erano Val30Met (47,6%), Ser77Tyr (10%), Ala97Ser (6,5%) e Phe64Leu (4,4%); in Italia i più frequenti si sono rivelati i 24 casi di Phe64Leu e 21 di Val30Met. I pazienti con genotipi diversi dai precedenti quattro erano caratterizzati dall'età minima all'esordio (in media 49,2 anni) e alla diagnosi (53,4 anni): al contrario, l'età media di esordio del genotipo Phe64Leu era di 67,5 anni e quella alla diagnosi di 71,3 anni. La prevalenza del coinvolgimento degli arti superiori e inferiori al momento della diagnosi (rispettivamente il 67 e il 41%) osservata in tutti i casi si è dimostrata coerente con la presentazione tipica dell'ATTR-PN.

Altri dati interessanti emersi al momento della diagnosi includevano un alto tasso di impotenza tra i casi Ala97Ser rispetto a tutti gli altri (il 67% contro il 21%) e un alto tasso di sintomi della vista, come opacità visiva e glaucoma, nei casi Ser77Tyr (il 93% contro il 16% delle altre mutazioni). Da queste scoperte – concludono gli autori dello studio – emerge la convinzione che l'ATTR-PN sia una malattia molto più variabile del previsto, sia dal punto di vista fenotipico che da quello geografico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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