Alleanza Malattie Rare

Dal sostegno alle famiglie alla realizzazione del primo fumetto sulla patologia, tante le attività della Onlus che dalla Sardegna arrivano su tutto il territorio nazionale

Descritta per la prima volta dal Cecil Alport nel 1927 e individuata come patologia vera e propria solo agli inizi degli anni Sessanta del secolo scorso, la sindrome di Alport è una malattia genetica rara conosciuta anche come malattia delle membrane basali glomerulari o nefrite ereditaria. Si tratta, infatti, di una sindrome che coinvolge il collagene di tipo IV con ripercussioni soprattutto sulle membrane glomerulari dei reni. “Secondo le stime, la Alport riguarda circa una persona ogni 5.000, ma negli ultimi anni, anche a livello scientifico, si sta facendo strada l’idea che si tratti una patologia fortemente sotto-diagnosticata”, afferma Daniela Lai, presidente di ASAL-Associazione italiana per la Sindrome di Alport ODV. “Molti degli adulti con insufficienza renale cronica, in realtà, potrebbero avere la patologia pur non avendo mai ricevuto una diagnosi. E un giorno la sindrome di Alport potrebbe perfino scomparire dal novero delle patologie rare”.

Secondo il Registro nazionale della sindrome di Alport, nato nel 2016 presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese e ad oggi non ancora istituzionalizzato, in Italia la patologia riguarderebbe 739 pazienti e 3.213 famiglie. “Trattandosi di una malattia ereditaria, la sindrome colpisce spesso interi nuclei familiari, i cui componenti manifestano, o possono manifestare, sintomi di entità molto diversa tra loro”, precisa Lai. “È una patologia multisistemica, che compromette soprattutto i reni, l’udito e, in percentuale minore, gli occhi. Si dice spesso che, per via della trasmissione legata al cromosoma X, la malattia colpisca raramente le donne in modo grave: attenzione, si tratta di un’affermazione vera solo in parte, bisogna sempre stare sotto controllo medico e non abbassare mai il livello di guardia”.

L’ASSOCIAZIONE

ASAL-Associazione per la Sindrome di Alport ODV nasce a Sassari nel 2011 per iniziativa della famiglia Lai-Ruggiero. “La storia della malattia si intreccia in profondità con la nostra vicenda familiare”, racconta Daniela Lai che, oltre a essere presidente dell’Associazione, ne è anche socia fondatrice insieme ad altri fratelli, cugini e zii. “La sindrome di Alport ha colpito numerose persone nella nostra famiglia. Sono state soprattutto le donne ad ammalarsi. Il primo paziente di cui abbiamo notizia è nostro nonno, che si è trasferito a Sassari dalla città di Avellino. Tuttavia, la nostra storia è tutt’altro che anomala: sono tanti i nuclei familiari all’interno dei quali la malattia si trasmette dai genitori ai figli, con conseguenze non indifferenti anche dal punto di vista psicologico e sociale. Sei costretto a rivivere le stesse situazioni, anche quando non hanno avuto esito positivo. Noi abbiamo deciso di fondare l’associazione dopo la perdita di una mamma, avvenuta dopo anni di continue ricerche e domande rimaste senza risposta”.

Oggi ASAL ODV conta 780 sostenitori e 50 soci ordinari in tutta Italia; fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, delle Associazioni in rete Telethon, del Coordinamento Malattie Rare Sardegna e della Rete Nazionale Malattie Rare. È, inoltre, promotrice a livello nazionale di Alport Syndrome Alliance ed ERKNet. Oltre che con il sito Internet, comunica con il pubblico attraverso Facebook e Instagram.

GLI OBIETTIVI

L’idea di costruire un’associazione nasce dal desiderio di contribuire alla conoscenza, allo studio e alla ricerca scientifica sulla sindrome di Alport, patologia quasi del tutto sconosciuta fino ai primi anni Duemila, quando familiari e pazienti non disponevano di centri di riferimento per la diagnosi e la terapia. Fare rete tra professionisti della salute e famiglie è stato, dunque, il primo obiettivo dell’Associazione. Negli anni ASAL ODV ha organizzato vari convegni a livello nazionale per facilitare la formazione degli operatori sanitari, il confronto con i pazienti, la discussione sui percorsi diagnostici e terapeutici. “La tempestività della diagnosi è un tema molto sentito”, precisa la presidente. “Spesso occorre attendere anni prima di ottenerla, con conseguente slittamento dell’inizio di quella terapia che può ritardare l’esordio dell’insufficienza renale cronica”.

Negli anni, però, la vicinanza e il sostegno alle famiglie si è rivelato un punto cardine delle attività dell’Associazione. “Ci sono anche casi in cui la mutazione all’origine della sindrome di Alport si presenta de novo, ossia senza che sia ereditata dai genitori”, racconta Lai. “In queste situazioni le famiglie sono spiazzate: il momento più difficile è quello della diagnosi per il proprio bambino. Spesso i genitori cadono nello sconforto, anche perché all’inizio non sanno neppure a chi rivolgersi. Poi c’è il momento della dialisi e quello del primo apparecchio acustico, che gettano di nuovo le famiglie nello scoraggiamento. In queste occasioni, l’Associazione può offrire un grande supporto. Io stessa, con la mia esperienza, cerco di tramettere positività e posso rappresentare un esempio positivo: malgrado le difficoltà, infatti, ad oggi che sono trapiantata riesco a vivere una vita normale”. Un elemento di forte attenzione per ASAL ODV è rappresentato dai giovani e dagli adolescenti. “Cerchiamo sempre di coinvolgerli in attività che possano stimolarli e farli sentire meno soli nel loro percorso diagnostico e assistenziale”, aggiunge la presidente.

PROGETTI E INIZIATIVE

Da convegni e webinar formativi a gruppi di sostegno psicologico, sono tante le iniziative organizzate da ASAL ODV a supporto di operatori sanitari, familiari e pazienti. C’è “Alport mai più soli”, uno spazio d’incontro online per i ragazzi e le famiglie, e “Sos Alport Sardegna”, una giornata di sensibilizzazione e screening organizzata nelle piazze delle principali città sarde in collaborazione con i Centri di Genetica dell’Università degli Studi di Cagliari, dell’AOU di Sassari e di una rete di medici, infermieri e pazienti. “Rete Alport”, invece, è un progetto scientifico mirato a garantire la diagnosi precoce e l’assistenza multidisciplinare territoriale. “L’associazione ha attribuito una borsa di studio a due studenti di medicina con la sindrome di Alport per lo sviluppo di un percorso terapeutico integrato sottoposto al vaglio di una commissione medico-scientifica, che poi verrà proposto ai vari Centri italiani, in modo da creare in ogni regione una rete tra le figure professionali che si occupano della patologia: nefrologi, pediatri, otorinolaringoiatri e oculisti, ma anche psicologi, dietologi e medici dello sport”.

Nel 2022 l’Associazione ha anche realizzato il fumetto “I nostri eroi”, per raccontare la sindrome di Alport ai piccoli pazienti. Il progetto, ideato all’interno del Gruppo giovani ASAL, racconta in linguaggio semplice e immediato come la malattia possa trasformarsi in opportunità. Nato sotto la guida della psicologa Elisa Dessì e realizzato anche grazie al contributo di Sanofi, il fumetto è oggi accessibile soltanto in formato digitale, ma l’obiettivo è stamparlo e presentarlo nelle scuole. Presto, poi, verrà tradotto anche in inglese.

RICERCA SCIENTIFICA

Tra gli scopi dell’Associazione vi è anche il sostegno alla ricerca, attuato attraverso le donazioni, le raccolte fondi e i finanziamenti del 5 per mille. L’obiettivo delle ricerche finanziate è quello di studiare nuovi trattamenti e una strategia terapeutica che sia in grado di prevenire i sintomi come l’insufficienza renale, la perdita dell’udito e i problemi oculari. L’Associazione ha inoltre cofinanziato e promosso la realizzazione del Registro nazionale per la raccolta di informazioni anagrafiche, anamnesi familiare, dati clinici, genetici e istologici dei pazienti. Il coordinamento dei lavori è stato portato avanti da Alessandra Renieri, genetista e docente dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese.

Nel 2022, inoltre, ASAL ODV ha destinato 48.000 euro alla ricerca sulla sindrome di Alport. Nello specifico, 40mila euro sono state assegnati nell’ambito del primo bando dell’Associazione, denominato “Alport RESEARCH”, al progetto guidato dal professor Marco Mandalà in collaborazione con il dottor Sergio Daga della Genetica di Siena, dal titolo “Valutazione dei disturbi uditivi in modello di cane Alport X-legato per una futura applicazione preclinica in situ della tecnologia CRISPR/Cas9 e terapia riabilitativa in pazienti ipoacusici già protesizzati”. Altri 8mila euro sono andati al progetto di ricerca clinica guidato dal dottor Antonio Mastrangelo (UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto Pediatrico, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano), dal titolo “Utilità prognostica e diagnostica dell'analisi delle catene alfa 1-2-3-4-5 (IV) su tessuto renale proveniente da pazienti con diagnosi di sindrome di Alport con o senza caratterizzazione genetica”.