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L'iniziativa è frutto dell'impegno dell’associazione italiana dei pazienti, che ha aderito al progetto Seed Grant di Telethon

È in partenza in Italia il primo bando di ricerca sull’encefalopatia epilettica provocata dalla mutazione del gene SLC6A1, la cui funzionalità è stata scoperta solo nel 2015. Il tutto sarà possibile grazie all’associazione SLC6A1 Connect Italia Odv, fondata poco più di due anni fa ad Umbertide grazie ad una coppia di genitori, Andrea De Colle e Chiara Montanucci, che ha firmato un accordo con la Fondazione Telethon per dare vita ad un progetto “Seed Grant”.

Grazie ai 50mila euro che SLC6A1 Connect Italia Odv è riuscita a raccogliere attraverso eventi di beneficenza, contributi di privati e imprese e donazioni del 5xmille, Telethon ha realizzato un bando di ricerca, pubblicato il 23 ottobre e aperto a tutti i ricercatori italiani, incentrato proprio sulle conseguenze causate dalla mutazione del gene SLC6A1, come encefalopatia epilettica, disturbi del linguaggio e ritardo cognitivo e della crescita. Alla scadenza del bando, fissata per il 23 novembre, Telethon valuterà e selezionerà i progetti pervenuti e soprattutto monitorerà l’andamento del progetto di ricerca vincitore, che avrà la durata di un anno.

In questo modo sarà quindi possibile dare vita, per la prima volta in Italia, ad uno studio sul gene SLC6A1 e soprattutto sugli impatti biologici delle sue mutazioni. Le mutazioni nel gene SLC6A1 causano uno spettro di disturbi neurologici che include epilessia a esordio infantile (assenze e crisi miocloniche-atoniche), ritardi nello sviluppo psicomotorio, linguistico e cognitivo e problemi comportamentali, compresi i disturbi dello spettro autistico. I sintomi sperimentati e la loro gravità possono variare ampiamente da paziente a paziente. 

L’associazione SLC6A1 Connect Italia Odv fa parte dell’Alleanza Malattie Rare

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