Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
1 day ago.
Dottor Gian Luca Forni

Il dr. Gian Luca Forni (SITE): “Rispetto al trapianto di midollo, il nuovo approccio terapeutico è meno invasivo e supera la necessità di un donatore”

Roma – È un periodo di grande fermento per i pazienti talassemici, ma anche per i medici specializzati in questa patologia ereditaria del sangue. La recente approvazione, da parte della Commissione Europea, della terapia genica Zynteglo, ha aperto infatti nuovi scenari nella cura della beta talassemia e potrebbe rappresentare un’alternativa alle trasfusioni croniche, alle quali i pazienti sono costretti a ricorrere per tutta la vita. Per capire meglio quale sarà il loro futuro abbiamo parlato con il dr. Gian Luca Forni, direttore del Centro della Microcitemia, Anemie Congenite e Dismetabolismo del Ferro dell'Ospedale Galliera di Genova. Forni, inoltre, è presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE).

Dottor Forni, la terapia genica sarà disponibile a breve anche per i pazienti italiani: qual è l'aspettativa della comunità scientifica rispetto a questo nuovo trattamento?

“Si tratta di un traguardo da lungo tempo atteso dagli specialisti di settore: i colleghi dei Centri che trattano i pazienti con talassemia trasfusione-dipendente (TDT) d’ora in poi avranno a disposizione una nuova terapia che può portare a guarigione una parte di questi soggetti. Fino ad oggi l’unica possibilità di cura effettiva della malattia consisteva nel trapianto di midollo, che presentava però una limitazione, ovvero la necessità di un donatore. Il nuovo approccio terapeutico supera questa difficoltà, si prospetta meno invasivo e porterà la comunità degli specialisti a confrontarsi con un nuovo stimolante aspetto dell’approccio globale multispecialistico a queste patologie”.

Qual è il numero dei pazienti talassemici in Italia e quanti di questi potranno beneficiare del nuovo trattamento?

“I pazienti con varie forme di talassemia sono circa 6.000, ma numeri più precisi si otterranno a breve tramite il Registro Nazionale delle Emoglobinopatie, da poco istituito. Di questi, circa il 20% possiede le caratteristiche indicate dalle autorità regolatorie per poter beneficiare del nuovo trattamento. Limitazioni numeriche, inoltre, sono verosimili in ragione delle necessità logistiche e della sostenibilità economica”.

In che modo la SITE definirà le raccomandazioni di carattere clinico per il nuovo trattamento?

“Il profilo del paziente per il quale è indicato il trattamento è stato descritto dalle autorità regolatorie che hanno autorizzato Zynteglo. Un gruppo di lavoro della SITE sta completando un algoritmo decisionale che tiene conto di queste indicazioni, unitamente alle evidenze della pratica clinica. Questo algoritmo sarà messo a disposizione dei colleghi dei Centri specialistici, per consentire loro di individuare i candidati tramite un percorso condiviso dalla comunità scientifica. La SITE è composta da specialisti di varia estrazione: pediatri, ematologi, internisti, etc; quindi al suo interno i gruppi di lavoro che stanno preparando o rivedendo le linee guida vedono rappresentate tutte queste realtà. La SITE, inoltre, accoglierà le indicazioni dell'Istituto Superiore di Sanità, che auspicano una collaborazione fra tutte le società scientifiche coinvolte nel trattamento di questi pazienti”.

In questo nuovo contesto, quale sarà il ruolo dei Centri di riferimento idonei alla presa in carico del paziente?

“I Centri di riferimento dovranno esserlo anche per questa nuova terapia, perché detentori dei dati storici dei pazienti utili alla valutazione della loro idoneità alla terapia genica, e che una volta 'guariti' dovranno essere strettamente monitorati per tanti anni. Di conseguenza il ruolo dei Centri prende un'importanza ancora maggiore, se necessario. Non dimentichiamo che questo nuovo approccio terapeutico comporterà tra l’altro anche una nuova modulazione del counseling pre e postnatale, oltre che per coloro che non avranno le caratteristiche per poter accedere al nuovo trattamento, per i quali rimarrà comunque fondamentale la terapia tradizionale. Per poter consolidare questo vasto expertise che il nostro Paese può vantare attendiamo che siano promulgati al più presto i decreti attuativi che definiranno le caratteristiche della Rete Italiana delle Talassemie ed Emoglobinopatie, istituita per DPCM”.

Quale messaggio sente di voler dare ai pazienti italiani affetti da talassemia trasfusione-dipendente che attendono questo trattamento?

“Dopo anni di stagnazione, molto si sta muovendo nel mondo delle emoglobinopatie. Questa nuova terapia da poco approvata coinvolgerà, per adesso, un numero limitato di pazienti, ma riteniamo possibile, nei prossimi anni, un allargamento della platea di pazienti che potrà usufruire di nuovi approcci terapeutici che elimineranno o ridurranno la dipendenza dalle trasfusioni. Ci aspettiamo scelte rapide e chiare che tengano conto dell’indicazione data dall'autorità regolatoria europea, e quindi il costante coinvolgimento dei Centri di riferimento per la talassemia e degli specialisti che seguono i pazienti in tutti gli step previsti dalla terapia genica. Rimane fondamentale arrivare a questi traguardi nelle migliori condizioni possibili, quindi invito i pazienti a seguire con attenzione la terapia tradizionale indicata loro dai Centri di riferimento”.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni