Foto dottor Gian Luca ForniIl dr. Gian Luca Forni, presidente SITE: “L'Italia è il Paese dove questi pazienti sono seguiti meglio a livello mondiale”

Roma – Le emoglobinopatie sono malattie rare in Europa, ma non in Italia, dove i beta talassemici sono circa 7.000, “anche se per ora non abbiamo a disposizione un numero preciso”, spiega il dr. Gian Luca Forni, presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE). “La diffusione della malattia, che inizialmente riguardava soprattutto la Sardegna, la Sicilia, il Meridione e il Delta del Po, si è estesa a tutta Italia e i recenti flussi migratori hanno portato al raddoppio dei casi di falcemia o drepanocitosi, un altro tipo di emoglobinopatia congenita: da 900 a circa 1.900 pazienti censiti. Lo stato di portatore di un'anomalia dell'emoglobina riguarda nel nostro Paese circa il 5% della popolazione”, prosegue Forni.

Il decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 3 marzo 2017, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale n. 109 del successivo 12 maggio, ha istituito il Registro nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie. Il coordinamento tecnico del Registro è affidato al Centro Nazionale Sangue dell'Istituto Superiore di Sanità, diretto dal dr. Giancarlo Maria Liumbruno, e alla SITE. Fanno parte del direttivo anche un comitato di clinici esperti e la United Onlus, la federazione che riunisce circa 50 associazioni di pazienti.

Grazie al registro, secondo il dr. Forni, entro l'anno potremo avere un dato epidemiologico di massima più fedele rispetto ai dati attuali. Le Regioni sono istituzionalmente deputate a raccogliere i dati, e il flusso informativo continua poi dalle Regioni al Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità. Quei dati ora saranno differenziati e inclusi in un registro a parte, evitando però doppioni. “Il board ha già iniziato le riunioni: in questa fase stiamo monitorando la situazione attuale, e da subito abbiamo rilevato una criticità, ovvero che i dati provenienti dalle Regioni sono troppo generici – sottolinea il presidente della SITE – in quanto viene riportato spesso solo il codice di esenzione – in questo caso RDG010, che corrisponde alla categoria diagnostica 'Malattie del sangue e degli organi ematopoietici'. Ciò non è sufficiente, perché si tratta di un gruppo di malattie: noi, invece, dobbiamo sapere nel dettaglio a quale patologia specifica ci si riferisce”.

Come sottolinea il dr Forni, conoscere il numero preciso dei pazienti differenziati per diagnosi e la loro dislocazione è nell'interesse principalmente dei pazienti stessi: “In questo modo, ad esempio, sarà possibile calcolare e organizzare meglio, anche tramite le compensazioni interregionali, il flusso di sangue necessario per le trasfusioni, specialmente nei mesi critici come l'estate e in caso di epidemie influenzali, quando si verificano delle carenze. Avere un dato epidemiologico più preciso è poi fondamentale per affrontare le criticità anche organizzative presenti attualmente”.

Nella Finanziaria 2017 è stato poi inserito un articolo che prevede l'istituzione della Rete Nazionale delle Talassemie ed Emoglobinopatie, che con il decreto attuativo individuerà l'architettura della Rete e le caratteristiche che dovranno avere i Centri di Riferimento. Di questo ed altro si parlerà diffusamente nel corso del congresso nazionale della SITE, che si svolgerà dal 27 al 29 settembre presso la Pontificia Università Urbaniana di Roma.

“Il lavoro dei Centri specializzati in termini di prevenzione, diagnosi e cura, ha portato negli ultimi 40 anni ad una notevole riduzione dei nuovi casi ed ha fatto sì che la prognosi di queste patologie, una volta rapidamente infausta, diventasse una prognosi aperta”, conclude il dr. Forni. “L'Italia è il Paese dove questi pazienti sono seguiti meglio a livello mondiale: siamo una nazione all'avanguardia anche nella sperimentazione di nuovi approcci terapeutici che in tempi non troppo lontani potrebbero migliorare ulteriormente anche la qualità di vita di questi pazienti. Ma la prognosi di queste patologie cambia drammaticamente in peggio per i pazienti che non sono seguiti presso Centri specializzati, motivo che ci porta ad auspicare una costante attenzione da parte delle autorità tecniche e politiche, che consenta la stabilizzazione e il potenziamento della Rete Nazionale delle Talassemie ed Emoglobinopatie”.

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