Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
1 day ago.

Uno studio su 171 pazienti ha rivelato che il principio attivo della cannabis è efficace e ben tollerato nei pazienti con questa grave encefalopatia epilettica resistente al trattamento

Boston (U.S.A.) – Il cannabidiolo (CBD) è il secondo principio attivo per concentrazione presente nella pianta di cannabis, dopo il più noto tetraidrocannabinolo (THC). A differenza di quest'ultimo non ha effetti psicoattivi, ed è utilizzato nel trattamento di una grande varietà di disturbi. Ora uno studio pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet ha dimostrato che è efficace e generalmente ben tollerato anche nei pazienti con crisi di caduta associate alla sindrome di Lennox-Gastaut, una forma rara e grave di encefalopatia epilettica spesso resistente al trattamento con i farmaci disponibili.

Recentemente, l'azienda biofarmaceutica GW ha presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio per il cannabidiolo come terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi epilettiche associate sia alla sindrome di Lennox-Gastaut che a quella di Dravet, un'altra forma di epilessia a insorgenza infantile con elevata resistenza alle terapie. La stessa azienda ha sponsorizzato questo trial, chiamato GWPCARE4, che si è svolto fra il 28 aprile e il 15 ottobre 2015.

Nessuno studio controllato, finora, aveva studiato l'uso del cannabidiolo come terapia aggiuntiva anticonvulsivante in questa popolazione di pazienti. Il trial, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, è stato condotto in 24 centri di sperimentazione negli Stati Uniti, nei Paesi Bassi e in Polonia per valutare l'efficacia e la sicurezza della sostanza.

I 171 pazienti ammissibili (di età compresa fra 2 e 55 anni) presentavano la sindrome di Lennox-Gastaut e una serie di altri criteri di inclusione: una storia di complessi punta-onda lenti (inferiori a 3 Hz) all'elettroencefalogramma, l'evidenza di più di un tipo di crisi epilettica generalizzata per almeno 6 mesi, almeno due crisi di caduta alla settimana durante il periodo di riferimento di 4 settimane e la mancata risposta al trattamento con almeno due farmaci antiepilettici.

I pazienti sono stati assegnati in modo casuale a ricevere 20 mg/kg al giorno di cannabidiolo per via orale, o placebo, per 14 settimane. L'assegnazione al gruppo è stata nascosta sia ai pazienti che ai caregiver, sia ai ricercatori che alle persone che hanno valutato i dati. L'endpoint primario era la variazione percentuale, rispetto al basale, della frequenza mensile di crisi convulsive durante il periodo di trattamento, analizzata in tutti i pazienti che avevano ricevuto almeno una dose del farmaco in studio e che avevano ottenuto dei dati di efficacia post-basale.

La riduzione media percentuale della frequenza di crisi di caduta mensili rispetto al basale è stata del 43,9% nel gruppo cannibidiolo e del 21,8% nel gruppo placebo. La differenza media stimata fra i gruppi di trattamento è stata di -17,21 eventi nel corso delle 14 settimane di trattamento.

Gli eventi avversi si sono verificati nell'86% dei pazienti nel gruppo cannabidiolo e nel 69% del gruppo placebo: la maggior parte erano lievi o moderati e i più comuni sono stati diarrea, sonnolenza, febbre, diminuzione dell'appetito e vomito. Dodici pazienti nel gruppo cannabidiolo e un paziente nel gruppo placebo si sono ritirati dallo studio a causa degli eventi avversi; un paziente nel gruppo cannabidiolo è morto, ma ciò è stato considerato non correlato al trattamento. Ora che l'efficacia e la sicurezza a breve termine del principio attivo è stata verificata, spetterà alla fase di estensione in aperto di questo studio, già in corso, valutarne quelle a lungo termine.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni