Ipofosfatemia

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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Uno studio su 171 pazienti ha rivelato che il principio attivo della cannabis è efficace e ben tollerato nei pazienti con questa grave encefalopatia epilettica resistente al trattamento

Boston (U.S.A.) – Il cannabidiolo (CBD) è il secondo principio attivo per concentrazione presente nella pianta di cannabis, dopo il più noto tetraidrocannabinolo (THC). A differenza di quest'ultimo non ha effetti psicoattivi, ed è utilizzato nel trattamento di una grande varietà di disturbi. Ora uno studio pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet ha dimostrato che è efficace e generalmente ben tollerato anche nei pazienti con crisi di caduta associate alla sindrome di Lennox-Gastaut, una forma rara e grave di encefalopatia epilettica spesso resistente al trattamento con i farmaci disponibili.

Recentemente, l'azienda biofarmaceutica GW ha presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio per il cannabidiolo come terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi epilettiche associate sia alla sindrome di Lennox-Gastaut che a quella di Dravet, un'altra forma di epilessia a insorgenza infantile con elevata resistenza alle terapie. La stessa azienda ha sponsorizzato questo trial, chiamato GWPCARE4, che si è svolto fra il 28 aprile e il 15 ottobre 2015.

Nessuno studio controllato, finora, aveva studiato l'uso del cannabidiolo come terapia aggiuntiva anticonvulsivante in questa popolazione di pazienti. Il trial, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, è stato condotto in 24 centri di sperimentazione negli Stati Uniti, nei Paesi Bassi e in Polonia per valutare l'efficacia e la sicurezza della sostanza.

I 171 pazienti ammissibili (di età compresa fra 2 e 55 anni) presentavano la sindrome di Lennox-Gastaut e una serie di altri criteri di inclusione: una storia di complessi punta-onda lenti (inferiori a 3 Hz) all'elettroencefalogramma, l'evidenza di più di un tipo di crisi epilettica generalizzata per almeno 6 mesi, almeno due crisi di caduta alla settimana durante il periodo di riferimento di 4 settimane e la mancata risposta al trattamento con almeno due farmaci antiepilettici.

I pazienti sono stati assegnati in modo casuale a ricevere 20 mg/kg al giorno di cannabidiolo per via orale, o placebo, per 14 settimane. L'assegnazione al gruppo è stata nascosta sia ai pazienti che ai caregiver, sia ai ricercatori che alle persone che hanno valutato i dati. L'endpoint primario era la variazione percentuale, rispetto al basale, della frequenza mensile di crisi convulsive durante il periodo di trattamento, analizzata in tutti i pazienti che avevano ricevuto almeno una dose del farmaco in studio e che avevano ottenuto dei dati di efficacia post-basale.

La riduzione media percentuale della frequenza di crisi di caduta mensili rispetto al basale è stata del 43,9% nel gruppo cannibidiolo e del 21,8% nel gruppo placebo. La differenza media stimata fra i gruppi di trattamento è stata di -17,21 eventi nel corso delle 14 settimane di trattamento.

Gli eventi avversi si sono verificati nell'86% dei pazienti nel gruppo cannabidiolo e nel 69% del gruppo placebo: la maggior parte erano lievi o moderati e i più comuni sono stati diarrea, sonnolenza, febbre, diminuzione dell'appetito e vomito. Dodici pazienti nel gruppo cannabidiolo e un paziente nel gruppo placebo si sono ritirati dallo studio a causa degli eventi avversi; un paziente nel gruppo cannabidiolo è morto, ma ciò è stato considerato non correlato al trattamento. Ora che l'efficacia e la sicurezza a breve termine del principio attivo è stata verificata, spetterà alla fase di estensione in aperto di questo studio, già in corso, valutarne quelle a lungo termine.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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