Lennox-Gastaut: intervista a Katia Santoro

Nella Giornata Internazionale dell'Epilessia, Katia Santoro, dell'Associazione Famiglie LGS Italia, racconta le tante difficoltà dei pazienti ma anche le iniziative realizzate dalla Onlus

Bologna – Era il 1951 quando il neurologo ed epilettologo americano William Gordon Lennox descrisse per la prima volta una particolare sindrome epilettica, in seguito intitolata a lui e al collega francese Henri Gastaut. Oggi la sindrome di Lennox-Gastaut è molto più conosciuta: innanzitutto viene definita un'encefalopatia epilettica, assai diversa quindi dall'epilessia. Una condizione molto grave, che comporta ritardo cognitivo e psicomotorio, disturbi comportamentali e crisi epilettiche, fino a un centinaio al giorno. Queste frequentissime crisi sono della tipologia “drop attack” (attacco con caduta), e la perdita improvvisa dell'equilibrio porta spesso a traumi facciali o cranici. Oltretutto si tratta di un'epilessia farmacoresistente, quindi ancora oggi per questa sindrome non c'è una cura e neppure un esame specifico (la diagnosi è clinica).

Dal 2015 l'Associazione Famiglie LGS Italia riunisce i pazienti con questa patologia: nata a Bologna dall'iniziativa di un gruppo di genitori, conta oggi diverse decine di soci. “Inizialmente facevo riferimento all'americana LGS Foundation, ma c'erano troppe differenze, dovute soprattutto alla diversità del nostro sistema sanitario e all'esiguo numero dei pazienti italiani”, spiega la presidente Katia Santoro. “Poi, con l'aiuto del dr. Giuseppe Gobbi, primario all'Ospedale Maggiore e poi al Bellaria di Bologna, siamo riusciti a fondare l'Associazione. Abbiamo iniziato a cercare altre famiglie, e insieme abbiamo realizzato tante iniziative: la divulgazione scientifica è molto importante, infatti organizziamo almeno un convegno all'anno in città diverse per coinvolgere tutte le Regioni, spesso in occasioni come la Giornata Mondiale LGS, che si celebra il 1° novembre, o come oggi, 12 febbraio, per la Giornata Internazionale dell'Epilessia”.

I PROGETTI E LE INIZIATIVE

L'Associazione collabora con la Rete di Riferimento Europea per le epilessie rare e complesse, l'ERN EpiCARE. Può contare inoltre sulla consulenza di un comitato scientifico composto dai dottori Giuseppe Gobbi, Antonino Romeo, Ettore Beghi, Giancarlo Di Gennaro, Nelia Zamponi, Federico Zara e Pasquale Striano: proprio quest'ultimo ha avuto il compito di illustrare la diagnosi e la gestione delle epilessie rare a esordio infantile in un recente webinar organizzato da Motore Sanità.

Uno dei progetti più rilevanti è iniziato tre anni fa: è la costituzione del Registro Nazionale Lennox-Gastaut (ReLeG), che coinvolge circa 20 centri clinici ed è ospitato sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità. Il Registro custodisce una serie di informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi e la relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento importante per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione dei criteri diagnostici. La malattia, infatti, ha dei tratti comuni (e un unico codice di esenzione, RF0130) ma si sviluppa in modo diverso in ogni singolo paziente.

Un'altra tappa fondamentale è stata la pubblicazione, nel 2022, di una consensus, condotta col metodo Delphi, che ha coinvolto più di 60 specialisti, per arrivare a un accordo sulla definizione della malattia, sulla diagnosi e su un algoritmo di cura che individui quei (pochi) farmaci che sono più efficaci degli altri.

C'è poi il supporto alle famiglie, con il progetto Sefirot, ideato dalla dr.ssa Elisa Paravati: una serie di incontri online con psicologi e neuropsichiatri, nel corso dei quali i genitori possono sentirsi liberi di condividere le difficoltà e le proprie emozioni e prendere spunti per comprendere meglio le problematiche quotidiane, le tensioni e le sofferenze psichiche che possono emergere davanti ad una malattia come l’LGS.

LE DIFFICOLTÀ DELLA VITA QUOTIDIANA

“Questa non è solo una malattia, ma un sistema che interagisce con le condizioni psicologiche e sociali, e la famiglia rappresenta il cuscinetto di tutto ciò”, prosegue la presidente di Famiglie LGS Italia. “Le storie che potrei raccontare sono tantissime, e infatti le abbiamo raccolte sul nostro sito. Se devo citarne una per far capire cosa significa avere un figlio con l'LGS, mi viene in mente la mamma di Rosa, che in quarant'anni non è mai andata una volta a mangiare una pizza, che se deve andare in bagno chiede alla vicina il favore di controllare la figlia, che quando l'altro figlio si è sposato ha potuto partecipare al matrimonio solo a turno con il marito, dandosi il cambio per non lasciare Rosa da sola”.

I bambini affetti da sindrome di Lennox-Gastaut presentano numerose comorbilità, spesso possono diventare aggressivi e la maggior parte di loro non parla: non essendo autonomi, è evidente che debbano essere costantemente seguiti da un caregiver, cioè uno dei genitori. Il risultato è quasi sempre la rinuncia al lavoro, e spesso tensione, stanchezza, incomprensioni e divorzi.

A risentire di questa situazione sono anche i fratelli e le sorelle dei bambini affetti, quelli che vengono chiamati “rare sibling: un tema molto caro all'associazione, al quale infatti ha dedicato una parte importante dell'ultimo convegno, che si è svolto nel maggio 2023 a Roma presso il Museo Etrusco di Villa Giulia. “Un bellissimo incontro, intitolato 'Viaggio intorno al mondo LGS', che ha coinvolto psichiatri, sociologi e antropologi”, ricorda Katia Santoro. “Poi, la sera, abbiamo portato in scena uno spettacolo teatrale chiamato appunto 'Sibling', con diversi monologhi ispirati a storie vere.

LE ALLEANZE: MALATTIE RARE ED EPILESSIE RARE

Fare rete è la parola d'ordine: per questo, l'Associazione Famiglie LGS ha deciso di far parte di due organizzazioni più vaste, l'Alleanza Malattie Rare (un tavolo tecnico permanente, nato nel 2017, che oggi riunisce oltre 430 organizzazioni di pazienti) e l'Alleanza Epilessie Rare. Quest'ultima, nata nel 2021, riflette i bisogni trasversali delle famiglie, che vanno oltre le peculiarità delle diverse malattie. Ne fanno parte 13 associazioni: oltre alla sindrome di Lennox-Gastaut, sono rappresentate le sindromi di Dravet, di Angelman e di Sturge-Weber, la sclerosi tuberosa e altre malattie epilettiche rare.

Fra i tanti obiettivi che si pone l'Alleanza ci sono il riconoscimento delle epilessie rare nei LEA e il costante aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza. È urgente anche la creazione di un PDTA nazionale, perché ad oggi solo quattro Regioni – Lombardia, Veneto, Toscana ed Emilia Romagna – si sono dotate di un percorso diagnostico terapeutico assistenziale per le epilessie rare. “Manca l’assistenza perché non c'è il collegamento con il territorio. Nel PDTA la parte assistenziale deve essere considerata parte della cura, non una cosa a parte”, sottolinea Katia Santoro.

Secondo la presidente di Famiglie LGS Italia è importante che le Regioni facciano una mappatura dei sistemi e delle risorse territoriali per monitorare ciò che esiste e ciò che manca. I vari livelli del sistema sanitario, inoltre, dovrebbero comunicare e fare rete, e quindi gli sforzi di ogni Regione andrebbero convogliati verso un fascicolo sanitario elettronico. Infine, serve uniformare e migliorare la distribuzione e l’accesso ai farmaci.

Altro tema molto sentito è quello della transizione dall'età pediatrica a quella adulta: “La transizione viene ancora considerata come un momento, ma in realtà rappresenta l'inizio di una nuova fase della vita, che non è né transitoria né breve, e pertanto deve risultare costruttiva e non riduttiva. Il team multidisciplinare pediatrico deve essere replicato, con i dovuti accorgimenti, anche nella fase adulta, perché le cronicità e le comorbilità, purtroppo, accompagnano i nostri bambini per tutta la vita, non spariscono con la maggiore età. Il bambino viene seguito dal neuropsichiatra infantile, che lavora in team. Appena diventa maggiorenne passa al neurologo ed eventualmente allo psichiatra, che però non comunicano fra loro. Inoltre, fra i 10 e i 12 anni la logopedia e la psicomotricità vengono sospese, e a 18 anni finisce la scuola”, conclude Katia Santoro. “Il risultato è che i nostri ragazzi vivono in solitudine, con i genitori come unica compagnia, e così perdono anche le competenze già acquisite”.

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