Particolarmente utile per i figli di persone provenienti da zone geografiche a rischio come Africa e India

FERRARA - Uno studio condotto presso l’Ospedale Universitario S. Anna di Ferrara ha confermato che lo screening neonatale per l’anemia falciforme potrebbe salvare moltissimi bambini nati in Italia. L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è la forma più comune di emoglobinopatie in Africa, Medio Oriente e India ma come conseguenza all’immigrazione l’incidenza della malattia è aumentata notevolmente anche in Europa, Italia compresa.

Nella sola provincia di Ferrara il numero di stranieri residenti è aumentato del 12 per cento. Per questo il team medico coordinato dalla Dott.sa Elisa Ballardini ha deciso di interessarsi di prevenzione della mortalità connessa alle emoglobinopatie, mettendo a punto un possibile programma di screening neonatale. Per questo il team medico ha indagato la fattibilità di un test di screening, realizzabile attraverso l’analisi del sangue del cordone ombelicale mediante HPLC (cromatografia liquida ad alte prestazioni).

In Italia la prevenzione delle emoglobinopatie (e in particolare l’analisi dell’emoglobina mediante HPLC) è prevista nel periodo precedente al concepimento e consigliata caldamente solo ai pazienti che già presentano anomalie ematiche. Si tratta di esami non obbligatori, molto comuni tra le coppie che programmano una gravidanza, decisamente meno comuni tra le coppie di immigrati extracomunitari, meno avvezzi alla cultura della prevenzione.

Il team medico ha analizzato i dati di tutte le donne che hanno partorito presso l’Ospedale Universitario di Ferrara dal 2007 al 2009, apprendendo che solo il 59 per cento aveva effettuato l’analisi dell’emoglobina con HPLC; molte delle donne che non sono state analizzate provenivano dalle zone geografiche a rischio.
Tra settembre 2010 e gennaio 2012 sono stati quindi effettuati 1992 test neonatali e sono stati identificati 24 neonati con emoglobinopatie.  Circa la metà delle madri di questi neonati non aveva ottenuto un esame HPLC durante la gravidanza.

I neonati che sono risultati positivi al test sono stati gestiti da un team multidisciplinare per attuare tutte le misure profilattiche e per delineare una strategia terapeutica adeguata. Lo screening neonatale risulta quindi essere estremamente utile per poter garantire una diagnosi precoce, in particolare per i neonati provenienti da aree geografiche ad alto rischio di emoglobinopatie.

“L’esperienza dello screening per la drepanocitosi è stata di grande soddisfazione e ha destato interesse a livello nazionale. – spiega Ballardini - Attualmente infatti solo altri 2 centri in Italia stanno portando avanti progetti simili, in entrambi i casi rivolti solo alla popolazione a rischio.”

“Riteniamo che questo screening possa essere di grande utilità – continua Ballardini -  oltre per la prevenzione della morte da infezione nei primi anni di vita, anche nell’identificare i nuclei familiari che potrebbero giovarsi di una consulenza genetica. Una metodica dedicata, applicata a livello regionale, potrebbe diagnosticare anche altre emoglobinopatie con un costo di circa 2 euro per ogni test. Il rapporto esatto costo/beneficio è difficilmente quantificabile, anche a causa dei continui flussi migratori. – conclude  - Tuttavia basti pensare che il costo di un ricovero per anemia falciforme si aggira attorno a 2500 euro e che è stato calcolato che lo screening permette una riduzione dell’84 per cento delle sepsi da pneumococco e della mortalità dall’8 per cento all’1,8 per cento.”

Lo studio è stato pubblicato su Blood Transfusion.