dottoressa Raffaella Colombatti - Drepanocitosi

Le raccomandazioni della Lancet Haematology Commission presentate in Italia lo scorso 20 novembre

La drepanocitosi (SCD), nota anche come anemia falciforme, è una delle malattie ereditarie gravi più diffuse al mondo e rappresenta una delle cinquanta cause di morte per patologie non trasmissibili. Seppure diffusa in tutta il mondo, la SCD registra una altissima concentrazione di persone affette, pari a circa il 95% del totale, nei paesi a basso e medio reddito, in particolare in Africa subsahariana e India. Nonostante dei protocolli clinici chiari ed efficaci per la gestione della drepanocitosi – come lo screening neonatale, la profilassi antibiotica contro le infezioni e l’utilizzo dell'idrossiurea, che ne hanno ridotto notevolmente l’impatto sulla mortalità e qualità di vita dei pazienti – ancora oggi, la maggior parte dei pazienti non ha accesso a tali protocolli clinici. Questa situazione si verifica in particolare proprio nelle aree in cui la SCD è maggiormente diffusa, ossia, nei paesi a basso reddito.

Lancet Haematology - una tra le riviste scientifiche internazionali più accreditate - sulla scorta dei dati appena esposti, ha ritenuto opportuno attivare una commissione ad hoc per tracciare delle raccomandazioni utili a determinare, nel medio e lungo periodo, una riorganizzazione della gestione clinica dei pazienti con SCD finalizzata al miglioramento della qualità e dell’aspettativa di vita di queste persone.

Le raccomandazioni della Lancet Commission sono state oggetto di un importante convegno dal titolo “La malattia drepanocitica. Nuove sfide e prospettive in Italia con le raccomandazioni della Commission di Lancet Haematology”, che si è svolto lo scorso 20 novembre a Roma, presso la Sala Zucchi del Palazzo Giustiniani. Tra le relatrici del convegno anche la dottoressa Raffaella Colombatti, co-autrice della Commission.  “La drepanocitosi – dichiara Colombatti – è stata considerata, secondo Lancet, una patologia negletta e trascurata dagli asset clinici istituzionali, ma che ha in realtà un impatto negativo importante sulla salute e qualità di vita dei pazienti. Inoltre, il numero delle persone che ne sono affette sta crescendo molto rapidamente a livello mondiale. Lancet ha pertanto deciso, con la costituzione di una commissione ad hoc, di accendere i propri riflettori su questa patologia per fare luce sulla reale portata della mortalità causata dalla patologia e dunque sul peso che riveste sulla salute pubblica.”

UNA MALATTIA RARA MA IN FORTE CRESCITA

Per quanto riguarda la sopravvivenza dei pazienti con SCD, la dottoressa Colombatti menziona in particolare la prima delle cinque aree tematiche in cui la Commission è stata organizzata, ossia, l’epidemiologia. “Si registra negli ultimi anni, per via di vari fattori, un aumento del numero di pazienti. Il primo fattore, che riscontriamo tuttavia quasi esclusivamente in alcuni paesi ad alto reddito come gli Stati Uniti e l'Europa, è l’accresciuta aspettativa di vita. Se negli anni Settanta, infatti, i bambini affetti da drepanocitosi morivano entro i primi sette anni di vita, oggi, grazie ad alcune acquisizioni della medicina, la situazione è nettamente migliorata. Uno dei fattori determinati per questo miglioramento è lo screening neonatale universale. In quasi tutti i paesi occidentali - dico quasi tutti perché ad esempio proprio l’Italia non ha ancora adottato questa tipologia di screening - grazie a questa tecnica, già a due mesi di vita i bambini individuati come affetti da SCD iniziano la profilassi con la penicillina o l’amoxicillina e fanno tutte le vaccinazioni previste. Successivamente, a nove mesi iniziano l'idrossiurea e a due anni eseguono lo screening con eco color doppler transcranico. Queste misure minime attuate molto precocemente hanno consentito ai bambini di sopravvivere molto più a lungo. Oggi l'aspettativa di vita per questi pazienti varia tra i 52 e 58 anni, quindi, mentre prima c'erano solo bambini, adesso abbiamo adolescenti, adulti e iniziamo ad avere diversi anziani. Altro fattore decisivo per l’accrescimento dell’aspettativa di vita è determinato dalla maggiore disponibilità di dati clinici da esaminare. Oggi, infatti, abbiamo la possibilità di confrontare esperienze cliniche con dati provenienti, non soltanto dai paesi occidentali, ma anche da alcune aree rurali dell’India e dell’Africa”.

LE PRINCIPALI RACCAMONDAZIONI PRESENTATE AL CONVEGNO DI ROMA

La dottoressa Colombatti ha aperto i lavori del convegno con una panoramica sulle raccomandazioni emerse dal lavoro della Commission (l’elenco delle 12 raccomandazioni è riportato alla fine dell’articolo). Poi si sono susseguiti diversi interventi che, partendo dalle raccomandazioni, hanno avuto l’obiettivo di verificarne lo stato di attuazione in Italia.

Giovanna Russo, professoressa Ordinaria di Pediatria dell’Università di Catania, ha focalizzato l'attenzione sulla necessità di avere un approccio multidisciplinare alla drepanocitosi con la creazione di gruppi di lavoro composti da differenti profili medici. “La professoressa Russo – sottolinea Colombatti – si è soffermata su due aspetti critici della gestione della patologia in Italia. il primo è la mancanza di uno screening neonatale universale. Nonostante raccomandazioni nette provenienti sia dalla comunità scientifica europea, sia dalle società scientifiche nazionali, lo screening universale rimane nel nostro Pese ancora solo un’ipotesi [esistono unicamente dei progetti pilota limitati ad alcune aree territoriali ristrette, N.d.R.]. Un aspetto che è stato chiesto venga cambiato.” Il secondo aspetto critico nel management della patologia in Italia è determinato dalla difficoltà di molti pazienti, in alcune Regioni, di poter accedere all’utilizzo dell'idrossiurea, il farmaco che aumenta la concentrazione di emoglobina fetale e ha l'effetto di impedire la falcizzazione.

La professoressa Paola Facchini - Coordinatrice del Tavolo Malattie Rare della Conferenza Stato Regioni - ha centrato il suo intervento proprio sulla non omogena gestione della malattia nelle varie Regioni d’Italia e sulla necessità di raccolta dati omogenea. “La richiesta – continua Colombatti – è stata di superare questa differenza di accesso alle cure perché i bambini hanno bisogno di assumere fin dai primi anni di vita l’idrossiurea. Tuttavia, il problema emerge perché questo farmaco di formulazione pediatrica viene distribuito in ospedale e pertanto grava sui fondi a disposizione per tutte le malattie rare. Capita, purtroppo, che alcune regioni non mettano sufficienti fondi a disposizione pur essendo l’idrossiurea, come detto, un farmaco essenziale previsto dalla dall'organizzazione Mondiale della sanità.”

Silverio Perrotta, Direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria dell’Università̀ della Campania “Luigi Vanvitelli”, ha affrontato il tema relativo all’importanza di prevedere un aggiornamento professionale del personale sanitario. “Perrotta è partito dall’interessante assunto che nelle nelle malattie rare non si può diagnosticare ciò che non si conosce – sottolinea Colombatti – evidenziando così la carenza di formazione che riguarda l'università, in cui non ci sono corsi specifici sulle malattie rare o dei crediti formativi (CFU). Quello che, pertanto, si chiede al Ministero dell'Università e della Ricerca (MIUR) è di promuovere all’interno dei corsi di laurea specifica formazione dedicata alle malattie rare, e quindi anche alle emoglobinopatie, di cui la malattia drepanocitica fa parte.”

Lucia De Franceschi, professoressa Ordinaria di Medicina Interna all’Università di Verona, ha trattato il tema della ricerca scientifica presentando un'analisi comparata relativa ai finanziamenti erogati dal MIUR a progetti di Ematologia in relazione ai finanziamenti complessivamente erogati per l’intero settore della di ricerca. “Da questa analisi è emerso che, negli ultimi cinque anni, di tutti i finanziamenti del MIUR dedicati ai bandi di ricerca sanitaria finalizzata, i progetti ematologici hanno ricevuto soltanto l'1% dei finanziamenti complessivi Quello che si chiede, pertanto, è che ci siano bandi specifici dedicati alle emoglobinopatie.”

Il professor Mattia Algeri, Responsabile di alta specializzazione presso il Dipartimento di Oncoematologia e Terapia Cellulare e Genica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha chiuso le sessioni scientifiche del convegno con una relazione sulle terapie che mirano alla guarigione. “Algeri ha mostrato i buoni dati forniti dalla tecnica del trapianto allogenico - si intende un trapianto in cui le cellule sono prelevate da un donatore sano compatibile - nella drepanocitosi. Tuttavia – sottolinea Colombatti – per accedere a questo tipo di trapianto è necessaria, come detto, la presenza di un donatore compatibile. Necessità, questa, che non ricorre così frequentemente. La la terapia genica potrebbe offrire una valida alternativa ai pazienti con malattia grave e senza donatore. Algeri ha mostrato i buoni dati di sicurezza ed efficacia raggiunti dalla terapia genica, ma ha posto l’attenzione sull'esperienza deludente vissuta con la biotech bluebird bio che due anni fa – dopo aver messo a punto proprio in Italia una terapia genica efficace e sicura – per aspetti economici ha abbandonato il mercato italiano ed europeo. Pertanto, i buoni risultati dei trial clinici – conclude Colombatti - non sono sufficienti da soli a garantire una prospettiva di guarigione ai pazienti. È dunque necessario che si creino per tempo dei percorsi che coinvolgano tutti gli stakeholder attraverso accordi politici preventivi per arrivare alla commercializzazione della terapia e dunque, quello che più ci interessa, alla somministrazione e guarigione per tante persone che attendono da tanto, troppo tempo, questo momento.”

Il convegno si è concluso con la testimonianza di alcuni pazienti che hanno esposto il loro punto di vista in merito ai vari elementi emersi durante il convegno. In particolare, i pazienti hanno esposto quelli che ritengono essere oggi i loro maggiori bisogni, che vertono soprattutto sua una migliore consapevolezza e conoscenza della malattia drepanocitica, sia per il personale sanitario, sia per i pazienti ed i loro caregiver e l’inizio dello screening neonatale.

LE 12 RACCOMANDAZIONI DELLA LANCET COMMISSION

1- Consentire la raccolta routinaria di dati epidemiologici comparabili in tutti i paesi entro il 2025.

2- Garantire che lo screening sia disponibile per tutti i neonati in tutto il mondo entro il 2025.

3 - Rendere l'idrossiurea accessibile ed economica per tutte le persone con MD entro il 2030.

4- Migliorare la fornitura e la sicurezza delle trasfusioni di sangue entro il 2030.

5 - Bilanciare la partecipazione dei LMICs rispetto ai HICs nei trial clinici con nuove terapie entro il 2030.

6 - Accelerare lo sviluppo di terapie efficaci ed economiche per ottenere cure sicure ed accessibili entro il 2040.

7 - Dimezzare le attuali stime sul peso sanitario globale della MD entro il 2050.

8 - Rendere i governi nazionali responsabili attraverso il monitoraggio dell'attuazione e del progresso degli interventi di sanità pubblica.

9 - Informare le popolazioni affetta dalla MD sui rischi riproduttivi e sulle scelte disponibili. Adattare le informazioni alle diverse culture e religioni.

10 - Garantire l'accesso al livello minimo di cure specialistiche a tutte le persone con MD, indipendentemente da dove vivano.

11 - Educare gli operatori sanitari e il pubblico in generale sulla MD e sul suo trattamento.

12- Prioritizzare i finanziamenti per la ricerca sulla MD attraverso bandi dedicati.

Scarica qui l’infografica della Lancet Commission in lingua italiana.

 

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