Terapia genica, approvati due farmaci per l'anemia falciforme negli USA

Ok da FDA al primo farmaco al mondo basato su CRISPR e una terapia genica classica, entrambi destinati al trattamento della drepanocitosi. Per il "farmaco CRISPR" exa-cel parere positivo anche dal CHMP EMA (Europa)

Due terapie avanzate per la stessa malattia hanno raggiunto il traguardo dell’approvazione in contemporanea negli Stati Uniti: infatti, l’8 dicembre la Food and Drug Administration statunitense ha approvato due terapie geniche per il trattamento dell’anemia falciforme (nota anche come drepanocitosi). La prima è lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel, nome commerciale Lyfgenia), terapia genica lentivirale sviluppata da bluebird bio. La seconda è exagamglogene autotemcel (exa-cel o CTX001, nome commerciale Casgevy), sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, ed è la prima approvazione in assoluto di un farmaco basato su CRISPR negli Stati Uniti. Il 15 dicembre Casgevy ha ottenuto anche il parere  parere positivo per l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata da parte del CHMP dell'Ema, agenzia del farmaco Europea.

 L’anemia falciforme è una malattia genetica rara del sangue che comporta una forma anomala dei globuli rossi, i quali sviluppano una forma “a falce”. Dato che sono i responsabili del trasporto di ossigeno ai tessuti e raggiungono ogni angolo dell’organismo, questa conformazione può limitare l’ossigenazione e causare ostruzioni nei vasi sanguigni con conseguenti crisi vaso-occlusive dolorose. L’indicazione terapeutica risulta la stessa per entrambe le terapie geniche, cioè il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni con diagnosi di anemia falciforme che manifestano attacchi dolorosi associati alla malattia. Inoltre, sia lovo-cel che exa-cel vengono prodotte a partire dalle cellule staminali ematopoietiche del paziente e somministrate tramite infusioni one-shot, dopo aver sottoposto il paziente a condizionamento mieloablativo (chemioterapia ad alte dosi). Ma come funzionano? E quali sono le differenze nell’approccio utilizzato?

Lovo-cel è una terapia genica che segue l’approccio classico: per correggere il difetto genetiche che causa i globuli rossi a forma di falce, prevede l’inserimento di una forma modificata del gene della beta-globina nelle cellule staminali del sangue del paziente, in modo da indurre la produzione di un sottotipo di emoglobina A. Exa-cel si basa sull’editing genomico (classificato come terapia genica) e, nello specifico, su Crispr-Cas9 per modificare il DNA delle cellule staminali ematopoietiche affinché producano emoglobina fetale per sopperire alla mancanza della forma adulta di questa molecola.

Sia Casgevy che Lyfgenia hanno ricevuto le designazioni di Priority Review, Orphan Drug, Fast Track e Regenerative Medicine Advanced Therapy. La prima approvazione a livello globale di una terapia basata su CRISPR è stata concessa nel Regno Unito e, a distanza di pochi giorni, sono arrivati gli Stati Uniti.

Casgevy ha ottenuto parere parere positivo per l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata (CMA) da parte del CHMP Europeo (leggi qui il parere in lingua inglese). Il parere adottato dal CHMP rappresenta un passaggio intermedio nel percorso di Casgevy verso l’accesso effettivo alla terapia da parte dei pazienti. Il parere sarà ora inviato alla Commissione europea per l'adozione di una decisione sull'autorizzazione all'immissione in commercio a livello comunitario. Una volta concessa l'autorizzazione all'immissione in commercio, le decisioni sul prezzo e sul rimborso avverranno a livello di ciascuno Stato membro, tenendo conto del potenziale ruolo o utilizzo di questo medicinale nel contesto del sistema sanitario nazionale di ogni singolo Paese.

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